Зміст
- Порушення спектру Зелвегера
- Симптоми
- Діагностика
- Лікування
- Раннє виявлення за допомогою генетичного консультування
Порушення спектру Зелвегера
Синдром Зеллвегера є найважчим із групи розладів, що називається розладами спектру Зеллвегера. Хоча колись розлади в спектрі вважалися окремими цілями, вони не класифікуються як різні варіанти одного процесу захворювання. До розладів спектру Зеллвегера належать:
- Цереброгепаторенальний синдром
- Гіперпіпеколева ацидемія
- Дитяча рефсумна хвороба
- Адреналолейкодистрофія новонароджених
- Синдром Зеллвегера
Розлади мають багато симптомів, але не всі люди матимуть однакові симптоми або побічні ефекти залежно від того, де вони потрапляють в спектр.
Симптоми
За оцінками, синдром Зеллвегера зустрічається в 1 із кожних 50 000 - 100 000 пологів. І чоловіки, і жінки можуть народитися з цим захворюванням. Він впливає на багато частин тіла, включаючи:
- Голова та обличчя: Збільшена голова; високий лоб; велика передня фонтанела («м’яке пляма»); неправильно сформовані мочки вух; обличчя плоского вигляду
- Мозок і нервова система: Аномальний розвиток мозку, що призводить до судом; погіршення слуху та зору; важка розумова відсталість і затримка розвитку; зменшені або відсутні рефлекси
- Печінка: Збільшена печінка з порушенням функції; жовтяниця
- Нирки: Ниркові кісти; гідронефроз
- М'язи та кістки: Дуже низький м’язовий тонус (гіпотонія); дефекти кісток на руках, ногах і стопах
Діагностика
Відмітна форма голови та обличчя немовляти, народженої із синдромом Зеллвегера, дає підказку для діагнозу. Синдром Зеллвегера викликає накопичення дуже довголанцюгових жирних кислот (VLCFA), тому тест на VLCFA може допомогти підтвердити діагноз. Цей та інші вузькоспеціалізовані біохімічні та генетичні тести можна проводити в певних випробувальних центрах.
Лікування
Незважаючи на прогрес, досягнутий у розумінні синдрому Зелвегера, лікування досі не існує, і немовлята, народжені з розладом, зазвичай гинуть протягом першого року життя. Медична допомога зосереджена на лікуванні таких симптомів, як дисфункція печінки та судоми. Зміна кількості VLCFA в дієті не виявилося ефективним лікуванням.
Крім того, фізична, професійна та логопедична терапія може допомогти у вирішенні питань харчування та комфорту.
Раннє виявлення за допомогою генетичного консультування
Раннє виявлення синдрому Зеллвегера та інших розладів спектру Зеллвегера можливо за допомогою генетичного тестування. Синдром Зеллвегера успадковується аутосомно-рецесивно, тобто діти розвиваються, якщо обоє батьків є носіями дефектного гена. Якщо це так, кожна майбутня дитина має 25 відсотків шансів народитися з синдромом Зеллвегера. Генетичні консультанти можуть допомогти вам поговорити про ваш ризик.