Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата рецензії 26.10.2017
Хвороба глікогену V типу (GSD V) є рідкісним спадковим станом, при якому організм не здатний розщеплювати глікоген. Глікоген є важливим джерелом енергії, що зберігається у всіх тканинах, особливо в м'язах і печінці.
GSD V також називається хворобою Макарда.
Причини
GSD V обумовлений недоліком гена, який робить фермент, званий глікогенфосфорилаза. В результаті організм не може розщеплювати глікоген у м'язах.
GSD V є аутосомно-рецесивним генетичним порушенням. Це означає, що ви повинні отримати копію гена, що не працює, від обох батьків. Людина, яка отримує неробочий ген від одного з батьків, зазвичай не розвиває цей синдром. Сімейний анамнез GSD V підвищує ризик.
Симптоми
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. Але, можливо, важко відокремити ці симптоми від симптомів нормального дитинства. Діагностика може не статися, поки особа не виповниться 20 або 30 років.
- Сеча бургундського кольору (міоглобінурія)
- Втома
- Вправа нетерпимість, погана витривалість
- М'язові судоми
- Біль у м'язах
- М'язова ригідність
- М'язова слабкість
Іспити та тести
Можуть бути виконані наступні тести:
- Електроміографія (ЕМГ)
- Генетичне тестування
- Молочна кислота в крові
- МРТ
- Біопсія м'язів
- Міоглобін в сечі
- Аміак плазми
- Сироватка креатинкінази
Лікування
Немає специфічного лікування.
Лікар може запропонувати наступне, щоб залишатися активним і здоровим і запобігати появі симптомів:
- Будьте в курсі ваших фізичних обмежень.
- Перед початком занять м'яко розігрійте.
- Уникайте надмірного або занадто довгого вправи.
- Їжте достатньо білка.
Зверніться до свого постачальника, якщо перед заняттям гарною ідеєю є вживання цукру. Це може допомогти запобігти м'язовим симптомам.
Якщо вам потрібно провести операцію, запитайте у свого провайдера, чи можна нормально проводити анестезію.
Групи підтримки
Наступні групи можуть надавати додаткову інформацію та ресурси:
- Асоціація хвороб зберігання глікогену - www.agsdus.org
- Національна організація з розладів рідкісних захворювань - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Outlook (прогноз)
Люди з GSD V можуть жити нормальним життям, керуючи дієтою та фізичною активністю.
Можливі ускладнення
Вправа може викликати м'язову біль або навіть розпад скелетних м'язів (рабдоміоліз). Ця умова пов'язана з бургундським кольором сечі і ризиком розвитку ниркової недостатності, якщо вона важка.
Коли звертатися до медичного працівника
Зверніться до свого провайдера, якщо у вас є повторні епізоди болючих або тісних м'язів після фізичних вправ, особливо якщо у вас також бургундська або рожева сеча.
Розглянемо генетичне консультування, якщо у вас є сімейна історія GSD V.
Альтернативні назви
Дефіцит міофосфорилази; Дефіцит м'язового глікогенфосфорилази; Дефіцит PYGM
Список літератури
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Хвороби глікогену при зберіганні м'язів. У: Даррас Б.Т., Джонс HR, Райан М.М., Де Vivo DC, ред. Нервово-м'язові розлади в дитинстві, дитинстві та юності. 2-е изд. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: глава 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Дефекти в метаболізмі вуглеводів. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 87.
Вайнштейн Д.А. Хвороби глікогену. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 207.
Дата рецензії 26.10.2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.