Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 21.05.2017
Сімейний дефіцит ліпопротеїнової ліпази - це група рідкісних генетичних розладів, в яких людині бракує білка, необхідного для руйнування молекули жиру. Розлад викликає у крові велику кількість жиру.
Причини
Дефіцит сімейної ліпопротеїнової ліпази викликається дефектним геном, який передається через сім'ї.
Людям з цим станом бракує ферменту, який називається ліпопротеїновою ліпазою. Без цього ферменту, тіло не може розщеплювати жир з перетравленої їжі. У крові накопичуються жирові частинки, які називаються хіломікронами.
До факторів ризику відноситься сімейний анамнез дефіциту ліпопротеїнової ліпази.
Стан зазвичай вперше видно під час дитинства або дитинства.
Симптоми
Симптоми можуть включати будь-яке з наступного:
- Біль у животі (може з'явитися як коліки у дітей раннього віку)
- Втрата апетиту
- Нудота, блювота
- Біль у м'язах і кістках (кістково-м'язова біль)
- Збільшена печінка і селезінка
- Нездатність процвітати у дітей
- Жирові відкладення в шкірі (ксантоми)
- Високий рівень тригліцеридів в крові
- Бліді сідниці і білі кровоносні судини сітківки
- Хронічне запалення підшлункової залози
- Пожовтіння очей і шкіри (жовтяниця)
Іспити та тести
Лікаря проведе медичний огляд і запитає про симптоми.
Буде зроблено аналіз крові для перевірки рівня холестерину і тригліцеридів. Іноді після введення розріджувачів крові через вену робиться спеціальний аналіз крові. Цей тест шукає активність ліпопротеїнових ліпаз у крові.
Можна зробити генетичні тести.
Лікування
Лікування спрямоване на контроль симптомів і рівнів тригліцеридів в крові з дуже низьким вмістом жирів. Ваш постачальник, ймовірно, рекомендує їсти не більше 20 грамів жиру на день, щоб запобігти поверненню симптомів.
Двадцять грамів жиру дорівнює одному з наступних:
- Дві 8-унтові (240 мілілітрів) склянки цільного молока
- 4 чайні ложки (9,5 г) маргарину
- 4 унції (113 грам) подачі м'яса
Середньоамериканська дієта має жирність до 45% загальної кількості калорій. Жиророзчинні вітаміни A, D, E, K і мінеральні добавки рекомендуються людям, які харчуються дуже низьким вмістом жирів. Можливо, ви захочете обговорити свої потреби у дієті з вашим провайдером і зареєстрованим дієтологом.
Панкреатит, пов'язаний з дефіцитом ліпопротеїнової ліпази, відповідає на лікування цього розладу.
Групи підтримки
Ці ресурси можуть надати більше інформації про дефіцит сімейної ліпопротеїнової ліпази:
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
- Довідник з догляду за генетикою NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
Outlook (прогноз)
Люди з цим станом, які слідують дуже низьким вмістом жирів, можуть жити у дорослому віці.
Можливі ускладнення
Може розвинутися панкреатит і рецидивні епізоди болю в животі.
Ксантоми зазвичай не є болючими, якщо їх багато не розтирають.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму постачальником для скринінгу, якщо хтось у вашій родині має дефіцит ліпопротеїнової ліпази. Генетичне консультування рекомендується для всіх, хто має сімейний анамнез цього захворювання.
Профілактика
Не існує відомої профілактики цього рідкісного, успадкованого розладу. Усвідомлення ризиків може дозволити раннє виявлення. Після дуже жирної дієти можна поліпшити симптоми цього захворювання.
Альтернативні назви
Гіперліпопротеїнемія типу I; Сімейна хіломікронемія; Сімейний дефіцит LPL
Зображення
Ішемічна хвороба серця
Список літератури
Hegele RA. Ліпопротеїни та ліпідний обмін. У: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи та практика медичної генетики Емері та Рімоін. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2013: глава 96.
Національна організація рідкісних розладів. Керівництво лікаря щодо дефіциту ліпопротеїнової ліпази (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Доступ 6 червня 2017 року.
Семенкович К. Ф., Голдберг А.С., Гольдберг І.Я. Порушення ліпідного обміну. У: Мелмед С., Полонський К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг М.М., ред. Підручник Вільямса з ендокринології. 13-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 37.
Дата рецензії 21.05.2017
Оновлено: Лора Дж. Мартін, MD, MPH, ABIM Рада сертифікована в області внутрішньої медицини і хоспісу і паліативної медицини, Атланта, штат Джорджія. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.