Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 30.04.2018
Аміотрофічний бічний склероз, або ALS, є хворобою нервових клітин мозку, стовбура мозку і спинного мозку, які контролюють добровільний рух м'язів.
ALS також відомий як хвороба Лу Геріга.
Причини
Один з 10 випадків АЛС пов'язаний з генетичним дефектом. Причина невідома в більшості інших випадків.
У ALS, моторні нервові клітини (нейрони) відходять або гинуть, і більше не можуть відправляти повідомлення до м'язів. Це в кінцевому підсумку призводить до ослаблення м'язів, посмикування і неможливості переміщення рук, ніг і тіла. Стан поступово погіршується. Коли м'язи в грудній клітці припиняють працювати, дихання стає важким або неможливим.
ALS вражає приблизно 5 з кожних 100 000 людей у всьому світі.
Наявність члена сім'ї, який має спадкову форму захворювання, є фактором ризику для ALS. Інші ризики включають військову службу. Деякі фактори ризику є спірними.
Симптоми
Симптоми зазвичай не розвиваються аж до 50 років, але вони можуть починатися у молодших людей. Люди з АЛС втрачають м'язову силу і координацію, що в кінцевому підсумку погіршується, що робить неможливим виконання звичайних завдань, таких як підйом кроків, вихід з крісла або ковтання.
Слабкість може спочатку вплинути на руки або ноги, або на здатність дихати або ковтати. У міру погіршення захворювання, більше груп м'язів розвивають проблеми.
ALS не впливає на органи почуттів (зір, запах, смак, слух, дотик). Більшість людей здатні мислити нормально, хоча невелика кількість розвиває деменцію, що викликає проблеми з пам'яттю.
М'язова слабкість починається в одній частині тіла, такі як рука або рука, і поступово погіршується, поки не призводить до наступного:
- Складність підйому, сходження по сходах і ходьба
- Труднощі дихання
- Труднощі при ковтанні - легке задихання, слинотеча або задихання
- Падіння голови внаслідок слабкості м'язів шиї
- Проблеми з мовленням, такі як повільний або ненормальний шаблон мовлення (зачищення слів)
- Змінюється голос, осиплість
Інші висновки включають:
- Депресія
- М'язові судоми
- Жорсткість м'язів, що називається спастичністю
- Скорочення м'язів, що називаються фасцікуляціями
- Втрата ваги
Іспити та тести
Лікар огляне вас і запитає про історію хвороби та симптоми.
Фізичний іспит може показати:
- Слабкість, часто починається в одній області
- М'язові тремори, спазми, посмикування або втрата м'язової тканини
- Потягування мови (загальне)
- Аномальні рефлекси
- Жорстка або незграбна прогулянка
- Зменшилися або збільшилися рефлекси на суглобах
- Складність контролю плачу або сміху (іноді його називають емоційним нетриманням)
- Втрата рефлексу
Тести, які можуть бути виконані, включають:
- Аналізи крові виключають інші умови
- Дихальний тест, щоб побачити, чи впливають м'язи легенів
- CT або МРТ шийного відділу хребта, щоб переконатися, що немає хвороби або травми шиї, яка може імітувати ALS
- Електроміографія, щоб побачити, які нерви або м'язи не працюють належним чином
- Генетичне тестування, якщо є сімейна історія ALS
- Керуйте КТ або МРТ, щоб виключити інші умови
- Дослідження ковтання
- Спинальний кран (люмбальна пункція)
Лікування
Не існує відомого способу лікування ALS. Медикамент під назвою рілузол допомагає уповільнити симптоми і допомагає людям жити трохи довше.
Є два ліки, які допомагають уповільнити прогресування симптомів і можуть допомогти людям жити трохи довше:
- Riluzole (Rilutek)
- Edaravone (Радикава)
Лікування для контролю інших симптомів включає:
- Баклофен або діазепам для спастичності, що перешкоджає щоденній діяльності
- Тригексифенідил або амітриптилін для людей з проблемами ковтання власної слини
Фізична терапія, реабілітація, використання брекетів або інвалідного крісла, або інші заходи можуть бути необхідні для допомоги з функцією м'язів і загальним здоров'ям.
Люди з ALS, як правило, втрачають вагу. Сама хвороба збільшує потребу в їжі та калоріях. У той же час, проблеми з задушкою і ковтанням ускладнюють харчування. Щоб допомогти з харчуванням, трубку можна помістити в шлунок. Дієтолог, який спеціалізується на АЛС, може дати пораду щодо здорового харчування.
Дихальні пристрої включають машини, які використовуються тільки вночі, і постійну механічну вентиляцію.
Медицина для депресії може знадобитися, якщо людина з ALS почуває себе сумно. Вони також повинні обговорити свої побажання щодо штучної вентиляції зі своїми сім'ями та провайдерами.
Групи підтримки
Емоційна підтримка життєво важлива для боротьби з розладом, оскільки це не впливає на психічне функціонування. Такі групи, як Асоціація ALS, можуть бути доступні для допомоги людям, які справляються з цим розладом.
Також доступна підтримка для людей, які доглядають за когось з ALS, і може бути дуже корисною.
Outlook (прогноз)
З часом люди з АЛС втрачають здатність функціонувати і доглядати за собою. Смерть часто виникає протягом 3 - 5 років після встановлення діагнозу. Близько 1 з 4 осіб виживають більше 5 років після встановлення діагнозу. Деякі люди живуть набагато довше, але зазвичай їм потрібна допомога в диханні з вентилятора або іншого пристрою.
Можливі ускладнення
Ускладнення ALS включають:
- Дихання їжею або рідиною (аспірація)
- Втрата здатності піклуватися про себе
- Порушення легенів
- Пневмонія
- Виразки
- Втрата ваги
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо ви:
- У вас є симптоми ALS, особливо якщо у вас є сімейна історія захворювання
- У вас або в когось ще було діагностовано ALS, і симптоми погіршуються або розвиваються нові симптоми
Збільшення труднощів при ковтанні, утруднення дихання і епізоди апное є симптомами, які вимагають негайної уваги.
Профілактика
Ви можете побачити генетичного консультанта, якщо у вас є сімейна історія ALS.
Альтернативні назви
Хвороба Лу Геріга; ALS; Верхня і нижня хвороба моторних нейронів; Хвороба рухового нейрона
Зображення
Центральна нервова система і периферична нервова система
Список літератури
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Розлади верхніх і нижніх моторних нейронів. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 98.
Шоу PJ. Аміотрофічний бічний склероз та інші захворювання рухових нейронів. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 419.
van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Аміотрофічний бічний склероз. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
Дата рецензії 30.04.2018
Оновлено: Аміт М. Шелат, Д.О., FACP, відвідує невролог і доцент клінічної неврології, SUNY Stony Brook, Школа медицини, Стоуні Брук, штат Нью-Йорк. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.