Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 26/26/2018
Тубуровий склероз - це генетичне захворювання, яке впливає на шкіру, мозок / нервову систему, нирки, серце та легені. Стан також може викликати розвиток пухлин у мозку. Ці пухлини мають бульбоподібний або коренеподібний вигляд.
Причини
Клубовий склероз є спадковим станом. Зміни (мутації) в одному з двох генів, TSC1 і TSC2, відповідають за більшість випадків.
Тільки один з батьків повинен передати мутацію для дитини, щоб отримати хворобу. Однак дві третини випадків викликані новими мутаціями. У більшості випадків сімейний анамнез туберозного склерозу відсутній.
Ця умова є однією з груп захворювань, які називаються нейрокутатними синдромами. Це стосується як шкіри, так і центральної нервової системи (головного та спинного мозку).
Існують не відомі фактори ризику, крім наявності батьків з бульбозним склерозом. У цьому випадку кожна дитина має 50% шансів успадкувати захворювання.
Симптоми
Симптоми шкіри включають:
- Білі ділянки шкіри (внаслідок зменшеного пігменту) і зовнішній вигляд ясеня або конфетті
- Червоні плями на обличчі, що містять багато кровоносних судин (особові ангіофіброми)
- Підняті ділянки шкіри з текстурою апельсинової кірки (шагреневі плями), часто на спині
Мозкові симптоми включають:
- Розлади спектру аутизму
- Затримки розвитку
- Інтелектуальна непрацездатність
- Вилучення
Інші симптоми включають:
- Емаль зуба без кісточок.
- Грубі розростання під або навколо нігтів і нігті на ногах.
- Каучукові пухлини на карі або навколо язика.
- Хвороба легень відома як LAM (lymphangioleiomyomatosis). Це частіше зустрічається у жінок. У багатьох випадках симптомів немає. У інших людей це може призвести до задишки, кашлю крові і колапсу легенів.
Симптоми варіюються від людини до людини. Деякі люди мають нормальний інтелект і ніяких судом. Інші мають порушення розумового розвитку або важко контрольовані судоми.
Іспити та тести
Ознаки можуть включати:
- Ненормальний ритм серця (аритмія)
- Відкладення кальцію в мозку
- Неракові "бульби" в мозку
- Гумки ростуть на мові або яснах
- Пухлиноподібний ріст (hamartoma) на сітківці, бліді плями в оці
- Пухлини головного мозку або нирок
Тести можуть включати:
- КТ голови
- Грудна КТ
- Ехокардіограма (УЗД серця)
- МРТ голови
- УЗД нирок
- Ультрафіолетове освітлення шкіри
ДНК-тестування двох генів, які можуть викликати це захворювання (TSC1 або TSC2) доступний.
Регулярні ультразвукові перевірки нирок важливі, щоб переконатися, що немає пухлинного росту.
Лікування
Не існує відомого способу лікування туберозного склерозу. Оскільки захворювання може відрізнятися від людини до людини, лікування ґрунтується на симптомах.
- В залежності від тяжкості психічної непрацездатності, дитині може знадобитися спеціальна освіта.
- Деякі напади контролюються лікарським засобом (вігабатрін). Інші діти можуть потребувати хірургічного втручання.
- Невеликі розростання на обличчі (лицеві ангіофіброми) можуть бути видалені лазерною обробкою. Ці рости, як правило, повертаються, і повторні процедури будуть необхідні.
- Рабдомиоми серця часто зникають після статевого дозрівання. Операції з видалення їх зазвичай не потрібні.
- Пухлини головного мозку можна лікувати лікарськими засобами, які називаються інгібіторами mTOR (сиролімус, еверолімус).
- Пухлини нирок лікуються хірургічним шляхом, або шляхом зниження кровопостачання за допомогою спеціальних рентгенівських методів. Інгібітори mTOR вивчають як інше лікування пухлин нирок.
Групи підтримки
Для отримання додаткової інформації та ресурсів зверніться до Альянсу Tuberous Sclerosis www.tsalliance.org.
Outlook (прогноз)
Діти з легким туберкульозним склерозом найчастіше працюють добре. Однак дітям з тяжкою психічною непрацездатністю або неконтрольованими вилученнями часто потрібна довічна допомога.
Іноді, коли дитина народжується з важким туберкулярним склерозом, у одного з батьків виявлено легкий випадок туберкулярного склерозу, який не був діагностований.
Пухлини в цьому захворюванні мають тенденцію бути неканцеровими (доброякісними). Однак деякі пухлини (такі як пухлини нирки або головного мозку) можуть стати раковими.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Пухлини мозку (астроцитома)
- Пухлини серця (рабдомиома)
- Важкі інтелектуальні труднощі
- Неконтрольовані напади
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікарю, якщо:
- Будь-яка сторона вашої родини має історію туберозного склерозу
- Ви помічаєте симптоми туберозного склерозу у вашої дитини
Зателефонуйте генетичному фахівцю, якщо вашій дитині поставлено діагноз рабдоміома серця. Тубурозний склероз є провідною причиною цієї пухлини.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується для пар, які мають сімейний анамнез туберозного склерозу і які хочуть мати дітей.
Пренатальна діагностика доступна для сімей з відомою генною мутацією або історією цього стану. Проте туберозний склероз часто з'являється як нова мутація ДНК. Ці випадки не можна запобігти.
Альтернативні назви
Bourneville хвороба
Зображення
Тубуровий склероз, ангіофіброма - особа
Тубулярний склероз, гіпопігментований макула
Список літератури
Національний інститут неврологічних розладів та інсульту. Флаг туберкульозного склерозу. Публікація NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Оновлено 12 липня 2018 року. Доступ 20 серпня 2018 року.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Комплекс тубулярного склерозу. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Оновлено 12 липня 2018 р. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Сахін М. Нейрокутальні синдроми. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 596.
Tsao H, Luo S. Нейрофіброматоз і комплекс туберозного склерозу. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Eds. Дерматологія. 4-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 61.
Дата рецензування 26/26/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.