Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 26.10.2017
Синдром Вільямса є рідкісним розладом, який може призвести до проблем з розвитком.
Причини
Синдром Вільямса обумовлений відсутністю копії декількох генів. Це може бути передано в сім'ях. Батьки можуть не мати жодної сімейної історії захворювання. Тим не менш, люди з синдромом Вільямса мають 50% шанс передати безлад на кожного з своїх дітей. Часто це відбувається випадковим чином.
Одним з 25 відсутніх генів є ген, який виробляє еластин, білок, який дозволяє розтягувати кровоносні судини та інші тканини в організмі. Цілком імовірно, що відсутність копії цього гена призводить до звуження кровоносних судин, еластичної шкіри і гнучких суглобів, що спостерігаються в цьому стані.
Симптоми
Симптомами синдрому Вільямса є:
- Затримка мови, яка згодом може перетворитися на сильну здатність говорити і сильне навчання через слух
- Затримка розвитку
- Легке відволікання, розлад дефіциту уваги з гіперактивністю (СДВГ)
- Проблеми з годуванням, включаючи коліки, рефлюкс і блювоту
- Внутрішній вигин маленького пальця
- Розлади навчання
- Легка до середньої інвалідності
- Особистісні риси, включаючи бути дуже доброзичливими, довірливими незнайомцями, боячись гучних звуків або фізичного контакту, і бути зацікавленими в музиці
- Короткий, порівняно з рештою родини людини
- Затонулі груди
Обличчя та рот когось із синдромом Вільямса може показати:
- Сплощений носовий міст з невеликим перевернутим носом
- Довгі гребені в шкірі, які проходять від носа до верхньої губи
- Видні губи з відкритим ротом
- Шкіра, що покриває внутрішній кут ока
- Частково відсутні зуби, дефектна емаль зуба або дрібні, широко рознесені зуби
Іспити та тести
Ознаки включають:
- Звуження деяких кровоносних судин
- Далекогляд
- Високий рівень кальцію в крові може викликати судоми і жорсткі м'язи
- Високий кров'яний тиск
- Слабкі шви, які можуть змінитися на жорсткість під час старіння людини
- Незвичайна зіркоподібна картина в райдужній оболонці ока
Тести для синдрому Вільямса включають:
- Перевірка кров'яного тиску
- Аналіз крові на відсутній фрагмент хромосоми 7 (тест FISH)
- Ехокардіографія в поєднанні з допплерографією
- УЗД нирок
Лікування
Для синдрому Вільямса немає ліків. Уникайте прийому додаткового кальцію і вітаміну D. Лікування високим вмістом кальцію в крові, якщо воно відбувається. Звуження кровоносних судин може бути серйозною проблемою здоров'я. Це трактується на основі того, наскільки це серйозно.
Фізична терапія допомагає людям з жорсткістю суглобів. Розвиваюча та мовна терапія також може допомогти. Наприклад, наявність сильних вербальних навичок може допомогти компенсувати інші слабкі сторони. Інші види лікування засновані на симптомах людини.
Це може допомогти, щоб лікування координувалося генетиком, який має досвід роботи з синдромом Вільямса.
Групи підтримки
Група підтримки може бути корисною для емоційної підтримки та надання та отримання практичних порад. Наступна організація надає додаткову інформацію про синдром Вільямса:
Асоціація синдрому Вільямса - williams-syndrome.org
Outlook (прогноз)
Близько 75% людей з синдромом Вільямса мають інвалідність.
Більшість людей не житимуть так довго, як звичайно, через різні медичні проблеми та інші можливі ускладнення.
Більшість людей потребують опікунів на повний робочий день і часто живуть у будинках під наглядом груп.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Відкладення кальцію в нирках та інші проблеми з нирками
- Смерть (у рідкісних випадках від анестезії)
- Серцева недостатність через звужені судини
- Біль у животі
Коли звертатися до медичного працівника
Багато симптоми і ознаки синдрому Вільямса можуть не бути очевидними при народженні. Зателефонуйте своєму лікареві, якщо у вашої дитини характерні риси, подібні до синдрому Вільямса. Шукайте генетичне консультування, якщо у вас є сімейний анамнез синдрому Вільямса.
Профілактика
Не існує відомого способу запобігання генетичної проблеми, що викликає синдром Вільямса. Пренатальне тестування доступне для пар з сімейною історією синдрому Вільямса, які бажають зачати.
Альтернативні назви
Синдром Вільямса-Берена
Зображення
Низький носовий міст
Хромосоми і ДНК
Список літератури
Морріс CA. Синдром Вільямса. У: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Оновлено 23 березня 2017 року. Доступно 27 грудня 2017 року.
Дата рецензії 26.10.2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.