Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 5/1/2017
Хвороба Менкеса є спадковим розладом, при якому в організмі виникає проблема поглинання міді. Хвороба вражає розвиток як психічного, так і фізичного.
Причини
Хвороба Менкеса викликана дефектом в ATP7A ген. Дефект утрудняє організм правильно розподіляти (транспортувати) мідь по всьому тілу. У результаті мозок і інші частини тіла не отримують достатньої кількості міді, в той час як він накопичується в тонкому кишечнику і нирках. Низький рівень міді може впливати на структуру кісток, шкіри, волосся і кровоносних судин, а також впливати на функцію нерва.
Синдром Менкеса, як правило, успадковується, що означає, що він проходить в сім'ях. Ген знаходиться на Х-хромосомі, тому, якщо мати несе дефектний ген, кожен з її синів має 50% (1 з 2) шанс розвитку захворювання, а 50% її дочок будуть носієм хвороби. . Цей вид успадкування генів називається X-пов'язаним рецесивним.
У деяких людей захворювання не успадковується. Натомість дефект гена відбувається після народження.
Симптоми
Загальними симптомами хвороби Менкеса у дітей є:
- Крихке, дивне, сталеве, розріджене або заплутане волосся
- Пухкі, рожеві щоки, провисання шкіри обличчя
- Труднощі годування
- Роздратованість
- Відсутність м'язового тонусу, незручності
- Низька температура тіла
- Інтелектуальна недостатність та затримка розвитку
- Вилучення
- Зміни скелета
Іспити та тести
Як тільки підозрюється хвороба Менкеса, тести, які можна зробити, включають:
- Аналіз крові церулоплазміну (речовина, що переносить мідь у кров)
- Мідний аналіз крові
- Культура клітин шкіри
- Рентген скелета або рентгенівського черепа
- Генне тестування для перевірки на дефект ATP7A ген
Лікування
Лікування, як правило, допомагає лише тоді, коли починається дуже рано в процесі захворювання. Ін'єкції міді у вену або під шкіру були використані зі змішаними результатами і залежить від того, чи є ATP7A ген все ще має деяку активність.
Групи підтримки
Ці ресурси можуть надати більше інформації про синдром Менкеса:
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- Домашній довідник з генної науки NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (прогноз)
Більшість дітей з цим захворюванням гинуть протягом перших кількох років життя.
Коли звертатися до медичного працівника
Поговоріть зі своїм лікарем, якщо у вас є сімейний анамнез синдрому Менкеса, і ви плануєте мати дітей. Дитина з цим станом часто проявляє симптоми на ранніх стадіях дитинства.
Профілактика
Якщо ви хочете мати дітей, зверніться до генетичного консультанта, і у вас є сімейний анамнез синдрому Менкеса. Материнські родичі (родичі на материнській стороні сім'ї) хлопчика з цим синдромом повинні бачити генетик, щоб дізнатися, чи є вони носіями.
Альтернативні назви
Сталеве захворювання волосся; Синдром кучерявого волосся Менека; Захворіла хвороба волосся; Транспортна хвороба міді; Трихопедіодистрофія; Х-пов'язаний дефіцит міді
Зображення
Гіпотонія
Список літератури
Калер С.Г., Пакман С.С. Спадкові порушення метаболізму міді людини. У: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи та практика медичної генетики Емері та Рімоін. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2013: глава 100.
Kwon JM. Нейродегенеративні розлади дитинства. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 599.
Дата рецензії 5/1/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.