Енциклопедія

Адренолейкодистрофія

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата Створення: 1 Квітень 2021
Дата Оновлення: 23 Квітень 2024
Anonim
Миша Фролов, 13 лет, редкое генетическое заболевание – адренолейкодистрофия головного мозга
Відеоролик: Миша Фролов, 13 лет, редкое генетическое заболевание – адренолейкодистрофия головного мозга

Зміст

Адренолейкодистрофія описує кілька тісно пов'язаних порушень, які порушують розпад певних жирів. Ці розлади передаються (успадковуються) у сім'ях.


Причини

Adrenoleukodystrophy звичайно передається від батьків до дитини як X-пов'язані генетичні ознаки. Вона вражає переважно чоловіків. Деякі жінки, які є носіями, можуть мати більш легкі форми захворювання. Вона вражає приблизно 1 з 20 тисяч людей з усіх рас.

Стан призводить до накопичення дуже довголанцюгових жирних кислот в нервовій системі, надниркових залозах і яєчках. Це порушує нормальну діяльність в цих частинах тіла.

Існують три основні категорії захворювань:

  • Дитяча форма мозку - з'являється в середині дитинства (у віці від 4 до 8 років)
  • Адреноміелопатія - зустрічається у чоловіків у віці 20 років або пізніше
  • Порушення функції надниркових залоз (називається хворобою Аддісона або Аддісоновим фенотипом) - надниркова залоза не виробляє достатньо стероїдних гормонів

Симптоми

Симптоми дитячого церебрального типу включають:

  • Зміни м'язового тонусу, особливо м'язові спазми і неконтрольовані рухи
  • Перехрещені очі
  • Рукописний текст погіршується
  • Труднощі в школі
  • Трудно розуміти, що кажуть люди
  • Втрата слуху
  • Гіперактивність
  • Погіршення пошкоджень нервової системи, в тому числі кома, зниження рівня дрібного моторного контролю і параліч
  • Вилучення
  • Труднощі ковтання
  • Порушення зору або сліпота

Симптоми адреномиелопатии включають:


  • Складність контролю сечовипускання
  • Можливе погіршення м'язової слабкості або жорсткості ніг
  • Проблеми зі швидкістю мислення і візуальною пам'яттю

Симптоми недостатності надниркових залоз (тип Аддісона) включають:

  • Кома
  • Знизився апетит
  • Підвищений колір шкіри
  • Втрата ваги і м'язової маси (виснаження)
  • М'язова слабкість
  • Блювота

Іспити та тести

Тести для цієї умови включають:

  • Рівні крові дуже довголанцюгових жирних кислот і гормонів, які виробляються наднирковими залозами
  • Досліджують хромосоми для пошуку змін (мутацій) в ABCD1 ген
  • МРТ голови
  • Біопсія шкіри

Лікування

Дисфункцію наднирників можна лікувати стероїдами (наприклад, кортизолом), якщо надниркова залоза не виробляє достатню кількість гормонів.

Специфічного лікування X-пов'язаної адренолейкодистрофії немає. Трансплантація кісткового мозку може вилікувати людей.


Підтримуючий догляд та ретельний контроль за порушенням функції надниркових залоз може допомогти підвищити комфорт і якість життя.

Групи підтримки

Наведені нижче ресурси можуть надати більше інформації про адренолекодистрофію:

  • Національна організація з розладів рідкісних захворювань - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • Домашній довідник з генетики NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Outlook (прогноз)

Дитинська форма Х-пов'язаної адренолекодистрофії - прогресуюче захворювання. Це призводить до тривалої коми (вегетативного стану) близько 2 років після розвитку симптомів нервової системи. Дитина може жити в такому стані до 10 років, поки не настане смерть.

Інші форми цього захворювання більш м'які.

Можливі ускладнення

Ці ускладнення можуть виникнути:

  • Наднирникова криза
  • Вегетативний стан

Коли звертатися до медичного працівника

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо:

  • Ваша дитина розвиває симптоми X-пов'язаної адренолейкодистрофії
  • Ваша дитина має X-пов'язану адренолейкодистрофію і погіршується

Профілактика

Генетичне консультування рекомендується парам з сімейним анамнезом X-пов'язаної адренолейкодистрофії. Мати потерпілих синів мають 85% шансів бути носієм цього стану.

Пренатальна діагностика Х-пов'язаної адренолейкодистрофії також доступна. Це робиться шляхом тестування клітин з відбору проб хоріона або амніоцентезу. Ці тести шукають або відомі генетичні зміни в сім'ї, або дуже довголанцюгові рівні жирних кислот.

Альтернативні назви

X-пов'язана адренолейкодистрофія; Адреномієлоневропатія; Дитячий церебральний адренолейкодистрофія; ALD; Комплекс Schilder-Addison

Зображення


  • Неонатальна адренолейкодистрофия

Список літератури

Джеймс WD, Berger TG, Елстон DM. Помилки в обміні речовин. У: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Захворювання шкіри Ендрюса: клінічна дерматологія. 12-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 26.

Лісауер Т., Керролл В. Неврологічні розлади. У: Ліссауер Т, Керролл W, ред. Ілюстрований підручник педіатрії. 5-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 29.

Raymond GV. Розлади дуже довголанцюгових жирних кислот. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 86.

Vanderver A, Wolf NI. Генетичні та метаболічні порушення білої речовини. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Дитяча неврологія Swaiman's. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 99.

Дата рецензії 26.10.2017

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.