Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата рецензії 15/11/2018
Синдром Рассела-Срібла (RSS) - це розлад, що припадає при народженні з низьким зростанням. Одна сторона тіла може також виявитися більшою, ніж інша.
Причини
Один з 10 дітей з цим синдромом має проблеми, пов'язані з хромосомою 7. У інших людей з синдромом він може впливати на 11 хромосому.
У більшості випадків вона зустрічається у людей, які не мають сімейної історії захворювання.
Орієнтовна кількість людей, які розвиваються цим станом, значно варіюється. Чоловіки і жінки однаково страждають.
Симптоми
Симптоми можуть включати:
- Родимки, які є кольором кави з молоком (знаки кафе-ла-лайта)
- Велика голова для розміру тіла, широкий лоб з невеликим трикутним обличчям і невеликим, вузьким підборіддям
- Вигинання мізинець до кільцевого пальця
- Неспроможність процвітати, включаючи затримку кісткового віку
- Низька вага при народженні
- Короткий зріст, короткі руки, короткі пальці рук і ніг
- Проблеми шлунка і кишечника, такі як кислотний рефлюкс і запори
Іспити та тести
Стан зазвичай діагностується в ранньому дитинстві. Лікар здійснюватиме фізичне обстеження.
Немає специфічних лабораторних тестів для діагностики RSS. Діагностика зазвичай базується на думці провайдера вашої дитини. Однак можуть бути виконані наступні тести:
- Цукор в крові (деякі діти можуть мати низький рівень цукру в крові)
- Тестування на кістковий вік (кістковий вік часто молодше фактичного віку дитини)
- Генетичне тестування (може виявити хромосомну проблему)
- Гормон росту (у деяких дітей може бути дефіцит)
- Скелетне обстеження (щоб виключити інші умови, які можуть імітувати RSS)
Лікування
Заміна гормону росту може допомогти, якщо цього гормону бракує. Інші процедури включають:
- Переконавшись, що людина отримує достатню кількість калорій, щоб запобігти зниженню рівня цукру в крові і сприяти росту
- Фізична терапія для поліпшення м'язового тонусу
- Навчальна допомога, спрямована на вирішення проблем з навчанням та дефіцитом уваги, які може мати дитина
Багато фахівців можуть бути залучені до лікування цієї людини. Вони включають:
- Лікар, що спеціалізується на генетиці, допомагає діагностувати RSS
- Гастроентеролог або дієтолог, щоб допомогти розробити правильну дієту для підвищення росту
- Ендокринолог, який призначає гормон росту
- Генетичний консультант і психолог
Групи підтримки
Ці організації можуть надати підтримку та додаткову інформацію про синдром Рассела-Сільвер:
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- Домашній довідник з питань генетики NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (прогноз)
Діти старшого віку та дорослі не мають характерних ознак, настільки ж чіткими, як діти або діти молодшого віку. Інтелект може бути нормальним, хоча у людини може бути інвалідність навчання. Можуть бути присутні вроджені дефекти сечовивідних шляхів.
Можливі ускладнення
Люди з RSS можуть мати такі проблеми:
- Жорсткість або труднощі у вислові, якщо щелепа дуже мала
- Інвалідність навчання
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте провайдеру дитини, якщо з'являться ознаки RSS. Переконайтеся, що висота і вага вашої дитини вимірюються під час кожного візиту. Постачальник може направити вас до:
- Генетичний фахівець для повної оцінки та вивчення хромосом
- Педіатричний ендокринолог для лікування проблем росту вашої дитини
Альтернативні назви
Синдром Срібло-Рассела; Срібний синдром; RSS; Синдром Рассела-Срібля
Список літератури
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Хромосомні розлади. У: Gleason CA, Juul SE, eds. Хвороби Евері новонародженого. 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Діагностика та управління синдромом Сільвер-Рассела: перша міжнародна консенсусна заява. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Дата рецензії 15/11/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.