Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 15/11/2018
Акродизостоз є надзвичайно рідкісним розладом, який присутній при народженні (вроджений). Це призводить до проблем з кістками рук, ніг, носа, інтелектуальної недостатності.
Причини
Більшість людей з акродизостозом не мають сімейної історії захворювання. Однак іноді стан передається від батьків до дитини. Батьки з такою умовою мають шанс 1 на 2 про передачу захворювання своїм дітям.
Існує дещо більший ризик, коли батьки старші.
Симптоми
Симптоми цього розладу включають:
- Часті інфекції середнього вуха
- Проблеми росту, короткі руки і ноги
- Проблеми зі слухом
- Інтелектуальна непрацездатність
- Організм не реагує на певні гормони, навіть якщо рівень гормонів є нормальним
- Відмінні риси обличчя
Іспити та тести
Лікар може зазвичай діагностувати цей стан за допомогою фізичного обстеження. Це може показати будь-яке з наступного:
- Розширений кістковий вік
- Деформації кісток в руках і ногах
- Затримки в рості
- Проблеми зі шкірою, геніталіями, зубами і скелетом
- Короткі руки і ноги з маленькими руками і ногами
- Коротка голова, виміряна спереду назад
- Коротка висота
- Невеликий, перевернутий широкий ніс з плоским мостом
- Відмінні риси обличчя (короткий ніс, відкритий рот, виступає щелепа)
- Незвичайна голова
- Широко розташовані очі, іноді з додатковою складкою шкіри на куті ока
У перші місяці життя рентген може показувати плямисті відкладення кальцію, які називаються шорсткими, в кістках (особливо в носі). Немовлята також можуть мати:
- Аномально короткі пальці рук і ніг
- Раннє зростання кісток в руках і ногах
- Короткі кістки
- Укорочення кісток передпліччя біля зап'ястя
З цим станом пов'язані два гени, і може бути проведено генетичне тестування.
Лікування
Лікування залежить від симптомів.
Можуть надаватися гормони, такі як гормон росту. Хірургія для лікування проблем з кісткою може бути зроблена.
Групи підтримки
Ці групи можуть надати більше інформації про акродисостоз:
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- Інформаційний центр генетичних і рідких хвороб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/акродизостоз
Outlook (прогноз)
Проблеми залежать від ступеня залучення скелета та інтелектуальної недостатності. Загалом, люди добре працюють.
Можливі ускладнення
Акродизостоз може призвести до:
- Навчання інвалідам
- Артрит
- Кистьовий тунельний синдром
- Погіршення діапазону рухів у хребті, ліктях і руках
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте провайдеру своєї дитини, якщо з'являються ознаки акродистозу. Переконайтеся, що висота і вага вашої дитини вимірюються під час кожного візиту. Постачальник може направити вас до:
- Генетичний фахівець для повної оцінки та вивчення хромосом
- Педіатричний ендокринолог для лікування проблем росту вашої дитини
Альтернативні назви
Бездушний-Грехем; Акродисплазія; Маро-Маламут
Зображення
Передня скелетна анатомія
Список літератури
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Інші дисплазії скелета. В: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Визнані Смітом структури людських вад. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Сайт Національної організації рідкісних розладів. Акродизостоз. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Оновлено 2014 р. Доступно 12 листопада 2018 року.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Акродизостоз. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Дата рецензії 15/11/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.