Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) - рідкісний стан, що передається через сім'ї. XP призводить до того, що шкіра і тканини, що покривають очі, є надзвичайно чутливими до ультрафіолетового (УФ) світла. У деяких людей також виникають проблеми з нервовою системою.
Причини
XP є аутосомно-рецесивним спадковим розладом. Це означає, що ви повинні мати 2 копії аномального гена для того, щоб хвороба або ознака розвивалися. Розлад успадковується від вашої матері і батька одночасно. Аномальний ген є рідкісним, тому шанси обох батьків на ген дуже рідкісні. Тому навряд чи хтось із умовами передати його наступному поколінню, хоча це можливо.
УФ-світло, наприклад, від сонячного світла, пошкоджує генетичний матеріал (ДНК) в клітинах шкіри. Як правило, це тіло відновлює цей збиток. Але у людей з XP, тіло не фіксує пошкодження. У результаті шкіра стає дуже тонким і з'являються плями різного кольору (плямиста пігментація).
Симптоми
Симптоми, як правило, з'являються до того, як дитині виповниться 2 роки.
Симптоми шкіри включають:
- Сонячний опік, який не зцілює після трохи витримки на сонці
- Здуття після трохи сонця
- Павутиноподібні кровоносні судини під шкірою
- Наносять плями знебарвленої шкіри, що погіршується, що нагадує сильне старіння
- Коріння шкіри
- Масштабування шкіри
- Сливається сира поверхня шкіри
- Дискомфорт при яскравому освітленні (світлобоязнь)
- Рак шкіри в дуже молодому віці (включаючи меланому, базально-клітинний рак, плоскоклітинний рак)
Очні симптоми включають:
- Сухі очі
- Помутніння рогівки
- Виразки рогівки
- Набряк або запалення повік
- Рак повік, рогівки або склери
Нервові (неврологічні) симптоми, які розвиваються у деяких дітей, включають:
- Інтелектуальна непрацездатність
- Затримка зростання
- Втрата слуху
- М'язова слабкість ніг і рук
Іспити та тести
Лікаря буде проводити фізичний огляд, приділяючи особливу увагу шкірі та очам. Провайдер також запитає про сімейну історію XP.
Тести, які можуть бути виконані, включають:
- Біопсія шкіри, в якій вивчаються клітини шкіри в лабораторії
- ДНК-тестування для проблемного гена
Наступні тести можуть допомогти діагностувати стан дитини до народження:
- Амніоцентез
- Взяття хоріона ворсинки
- Культура амніотичних клітин
Лікування
Люди з XP потребують повного захисту від сонячного світла. Навіть світло, що проходить через вікна або з флуоресцентних ламп, може бути небезпечним.
Під час перебування на сонці необхідно носити захисний одяг.
Для захисту шкіри та очей від сонячного світла:
- Використовуйте сонцезахисний крем з SPF 15 або вище.
- Носіть сорочки з довгими рукавами і довгі штани.
- Носіть сонцезахисні окуляри, які блокують UVA і UVB промені. Навчіть дитину завжди носити сонцезахисні окуляри, коли на вулиці.
Щоб запобігти раку шкіри, лікар може призначити ліки, такі як ретиноидний крем, для нанесення на шкіру.
Якщо рак шкіри розвивається, операція або інші методи будуть зроблені для видалення раку.
Групи підтримки
Ці ресурси можуть допомогти вам дізнатися більше про XP:
- Домашній довідник з генетики NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Суспільство пігментозу Xeroderma - www.xps.org
- Група підтримки сімейства XP - www.xpfamilysupport.org
Outlook (прогноз)
Більше половини людей з цим станом помирають від раку шкіри на початку дорослого віку.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте до лікаря, якщо у вас або вашої дитини є симптоми XP.
Профілактика
Фахівці рекомендують генетичне консультування для людей з сімейною історією ХР, які хочуть мати дітей.
Зображення
Хромосоми і ДНК
Список літератури
Паттерсон JW. Розлади епідермального дозрівання і ороговіння. У: Patterson JW, ed. Патологія шкіри Уедона. 4-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: глава 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. В: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Лікування хвороби шкіри: комплексні терапевтичні стратегії. 4-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 249.
Дата рецензії 5/2/2017
Оновлено: Девід Л. Свонсон, доктор медичних наук, заступник кафедри медичної дерматології, доцент кафедри дерматології, Медична школа Мейо, Скоттсдейл, Арізона. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.