Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 25.05.2017
Ектодермальна дисплазія являє собою групу станів, в яких спостерігається аномальний розвиток шкіри, волосся, нігтів, зубів або потових залоз.
Причини
Існує багато різних типів ектодермальних дисплазій. Кожен тип дисплазії обумовлений специфічними мутаціями в певних генах. Дисплазія означає аномальний розвиток клітин або тканин. Найбільш поширена форма ектодермальної дисплазії зазвичай вражає чоловіків. Інші форми захворювання однаково впливають на чоловіків і жінок.
Симптоми
Люди з ектодермальною дисплазією не можуть потіти або зменшити потовиділення через відсутність потових залоз.
У дітей, які страждають цим захворюванням, їхні тіла можуть мати проблеми з контролем за лихоманкою. Навіть легка хвороба може викликати надзвичайно високу температуру, тому що шкіра не може потіти і контролювати температуру належним чином.
Уражені дорослі не в змозі терпіти тепле середовище і потребують спеціальних заходів для підтримки нормальної температури тіла.
Залежно від того, які гени страждають, інші симптоми можуть включати:
- Аномальні нігті
- Аномальні або відсутні зуби, або менше, ніж нормальна кількість зубів
- Розділ губи
- Зменшення кольору шкіри (пігмент)
- Великий лоб
- Низький носовий міст
- Тонкі, розріджені волосся
- Інвалідність навчання
- Поганий слух
- Поганий зір зі зниженням виробництва сльози
- Ослаблена імунна система
Іспити та тести
Тести, які можуть бути виконані, включають:
- Біопсія слизових оболонок
- Біопсія шкіри
- Генетичне тестування (доступне для деяких типів цього розладу)
- Рентгенографія зубів або кісток може бути зроблена
Лікування
Не існує специфічного лікування цього захворювання. Натомість симптоми трактуються як необхідно.
Деякі речі, які ви можете зробити, включають:
- Носити перуку і протези для поліпшення зовнішнього вигляду.
- Використовуйте штучні сльози для заміни нормального розриву і запобігання висихання очей.
- Розбризкуйте ніздрі сольовим розпилювачем для видалення уламків і запобігання інфекції.
- Візьміть охолоджуючі водяні ванни або використовуйте спреї для води, щоб підтримувати нормальну температуру тіла (вода, що випаровується з шкіри, замінює функцію охолодження поту, що випаровується з шкіри).
Групи підтримки
Ці ресурси можуть надати більше інформації про ектодермальні дисплазії:
- Товариство з ектодермальною дисплазією - www.ectodermaldysplasia.org
- Національний фонд ектодермальних дисплазій - www.nfed.org
- Інформаційний центр генетичних і рідких хвороб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (прогноз)
Наявність загального варіанту ектодермальної дисплазії не скоротить термін служби, але необхідно постійно звертати увагу на регулювання температури та інші проблеми, пов'язані з цим станом.
Можливі ускладнення
Проблеми зі станом здоров'я можуть включати:
- Пошкодження мозку, викликане підвищенням температури тіла
- Судоми, викликані високою температурою (фебрильні судоми)
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте до лікаря, якщо ваша дитина проявляє симптоми цього розладу.
Профілактика
Якщо у вас є сімейна історія ектодермальної дисплазії, і ви плануєте мати дітей, рекомендується генетичне консультування. У багатьох випадках можна діагностувати ектодермальну дисплазію, поки дитина все ще знаходиться в утробі матері.
Альтернативні назви
Агідротична ектодермальна дисплазія; Синдром Христа-Сіменса-Турена; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Зображення
Шкіри шкіри
Список літератури
Grange DK. Ектодермальні дисплазії. У: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Принципи та практика медичної генетики Емері та Рімоін. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2013: глава 148.
Мартін К.Л. Ектодермальні дисплазії. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Shor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 649.
Дата рецензії 25.05.2017
Оновлено: Девід Л. Свонсон, доктор медичних наук, заступник кафедри медичної дерматології, доцент кафедри дерматології, Медична школа Мейо, Скоттсдейл, Арізона. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.