Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 14.04.2017
Синдром ЛЕОПАРД є дуже рідкісним спадковим розладом. У людей з синдромом ЛЕОПАРД є проблеми з шкірою, обличчям і серцем.
Причини
Синдром ЛЕОПАРД успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що людині потрібен лише аномальний ген від одного з батьків, щоб успадкувати захворювання.
Симптоми
LEOPARD означає різні проблеми (ознаки та симптоми) цього розладу:
- Lентігени - велика кількість коричневих або чорних веснушкових позначок шкіри, які переважно впливають на шию і верхню частину грудної клітки, але можуть з'являтися по всьому тілу
- Електрокардіографічні порушення провідності - проблеми з електричними і накачувальними функціями серця
- OCular hypertelorism - очі, рознесені широко
- Стеноз легеневих клапанів - звуження легеневого клапана серця, що призводить до меншого припливу крові до легенів і викликає задишку
- Abnormalities геніталій - такі, як неопущені яєчка
- Rзатримка росту (затримка росту) - включаючи проблеми зростання кісток грудної клітки і хребта
- Deafness - втрата слуху може змінюватися від легкого до важкого
Іспити та тести
Лікаря буде проводити фізичний огляд і слухати серце за допомогою стетоскопа.
Тести, які можуть бути виконані, включають:
- ЕКГ і ехокардіограма для перевірки серця
- Тест на слух
- КТ головного мозку
- Череп рентген
- ЕЕГ для перевірки функції мозку
- Аналізи крові для перевірки певних рівнів гормонів
- Видалення невеликої кількості шкіри для обстеження (біопсія шкіри)
Лікування
Симптоми розглядаються як відповідні. Може знадобитися слуховий апарат. Лікування гормонів може бути необхідним в очікуваний час статевого дозрівання, щоб викликати нормальні зміни.
Лазер, кріохірургія (заморожування) або відбілюючі креми можуть допомогти полегшити деякі коричневі плями на шкірі.
Групи підтримки
Ці ресурси можуть надати більше інформації про синдром LEOPARD:
Домашня довідка з генетики - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Можливі ускладнення
Ускладнення змінюються і включають:
- Глухота
- Відстрочене статеве дозрівання
- Проблеми з серцем
- Безпліддя
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо є симптоми цього розладу.
Зателефонуйте до лікаря, якщо у вас є сімейна історія цього захворювання і плануєте мати дітей.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується людям з сімейним анамнезом синдрому ЛЕОПАРД, які хочуть мати дітей.
Альтернативні назви
Синдром множинного лентигіна; Синдром Нунана з множинними лентигинами
Зображення
Pectus excavatum
Список літератури
Національна організація рідкісних розладів. Синдром ЛЕОПАРД. Оновлений 2012 р. Веб-сайт Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Доступно 3 травня 2017 року.
Paller AS, Mancini AJ. Розлади пігментації. У: Paller AS, Mancini AJ, eds. Клінічна дитяча дерматологія Гурвіца. 5-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 11.
Дата рецензії 14.04.2017
Оновлено: Кевін Берман, доктор медичних наук, Атлантський центр дерматологічних захворювань, Атланта, штат Джорджія. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.