Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата рецензування 18.10.2018
Синдром Ретта (РТТ) є розладом нервової системи. Ця умова призводить до проблем у розвитку у дітей. Вона в основному впливає на мовні навички та використання рук.
Причини
РТТ відбувається майже завжди у дівчаток. Він може бути діагностований як аутизм або церебральний параліч.
Більшість випадків РТТ пов'язані з проблемою в гені MECP2. Цей ген знаходиться на Х-хромосомі. Самки мають 2 Х хромосоми. Навіть якщо у однієї хромосоми цей дефект, інша хромосома Х є нормальною для виживання дитини.
Чоловіки, народжені з цим дефектним геном, не мають другої Х-хромосоми, щоб компенсувати цю проблему. Таким чином, дефект зазвичай призводить до викидня, мертвонародження або дуже ранньої смерті.
Симптоми
Дитина з РТТ зазвичай має нормальний розвиток протягом перших 6 - 18 місяців. Симптоми варіюються від легкої до важкої.
Симптоми можуть включати:
- Проблеми з диханням, які можуть погіршитися зі стресом. Дихання, як правило, нормальне під час сну і ненормальне при неспанні.
- Зміни в розвитку.
- Надмірна слина і слюні.
- Гнучкі руки і ноги, що часто є першою ознакою.
- Інтелектуальні обмеження та труднощі в навчанні.
- Сколіоз.
- Хитка, нестійка, жорстка хода або ходьба пальця.
- Вилучення.
- Уповільнення росту голови починається з 5 до 6 місяців.
- Втрата нормального сну.
- Втрата цілеспрямованих рухів рук: наприклад, захоплення, яке використовувалося для збирання дрібних предметів, замінювалося повторюваними руками рук, таких як стискання рук або постійне розміщення рук у роті.
- Втрата соціальної активності.
- Постійний, важкий запор і гастроезофагеальний рефлюкс (ГЕРХ).
- Погана кровообіг може призвести до холодних і синюватих рук і ніг.
- Важкі проблеми розвитку мови.
ПРИМІТКА: Проблеми з диханням можуть бути найбільш засмучуючим і важким симптомом для батьків. Чому вони трапляються, і що робити з ними не добре зрозуміло. Більшість експертів рекомендують батькам залишатися спокійними через епізод нерівномірного дихання, як утримання дихання. Це може допомогти нагадати собі, що нормальне дихання завжди повертається і що ваша дитина буде звикнути до ненормального дихання.
Іспити та тести
Можна зробити генетичне тестування для пошуку дефекту гена. Але, оскільки дефект не виявлений у всіх з хворобою, діагностика РТТ базується на симптомах.
Існує декілька типів RTT:
- Нетиповий
- Класичний (відповідає діагностичним критеріям)
- Попередній (деякі симптоми з'являються у віці від 1 до 3 років)
RTT класифікується як атипові, якщо:
- Вона починається рано (незабаром після народження) або пізно (після 18-місячного віку, іноді пізніше, ніж 3 або 4 роки)
- Проблеми, пов'язані з мовою та рукою, м'які
- Якщо він з'являється у хлопчика (дуже рідко)
Лікування
Лікування може включати:
- Допомога в харчуванні і паніруванні
- Методи лікування запорів і ГЕРХ
- Фізична терапія допомагає запобігти проблемам з руками
- Вага підшипникових вправ зі сколіозом
Додаткові годування можуть допомогти уповільненому рості. Трубка для годування може знадобитися, якщо дитина вдихає (аспірація) їжу. Дієта з високим вмістом калорій і жирів у поєднанні з живильними трубками може допомогти збільшити вагу і висоту. Збільшення ваги може поліпшити пильність і соціальну взаємодію.
Ліки можуть використовуватися для лікування судом. Добавки можуть бути випробувані для запорів, настороженості або жорстких м'язів.
Терапія стовбуровими клітинами, поодинці або в комбінації з генною терапією, є ще однією надією.
Групи підтримки
Наступні групи можуть надати додаткову інформацію про синдром Ретта:
- Міжнародний фонд синдрому Ретта - www.rettsyndrome.org
- Національний інститут неврологічних розладів та інсульту - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
Outlook (прогноз)
Захворювання поступово погіршується до підлітків. Потім симптоми можуть покращитися. Наприклад, судоми або проблеми з диханням, як правило, зменшуються в кінці підліткового віку.
Затримки в розвитку змінюються. Як правило, дитина з RTT сидить правильно, але не може сканувати. Для тих, хто виконує повзання, багато хто це робить, стріляючи по животику, не користуючись своїми руками.
Аналогічно, деякі діти ходять самостійно в межах нормального вікового діапазону, а інші:
- Затримуються
- Не вчиться самостійно ходити
- Не навчитися ходити до пізнього дитинства або раннього юнацтва
Для тих дітей, які навчаються ходити в звичайний час, деякі зберігають цю здатність протягом свого життя, а інші діти втрачають свою майстерність.
Тривалість життя недостатньо вивчена, хоча виживання, принаймні, до середини 20-х років, ймовірно. Середня тривалість життя дівчат може становити середину 40-х років. Смерть часто пов'язана з захопленням, аспіраційною пневмонією, недоїданням і нещасними випадками.
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо ви:
- Майте будь-які побоювання щодо розвитку вашої дитини
- Зверніть увагу на відсутність нормального розвитку з моторними та мовними навичками у вашій дитині
- Думайте, що ваша дитина має проблеми зі здоров'ям, які потребують лікування
Альтернативні назви
RTT; Сколіоз - синдром Ретта; Інтелектуальна недостатність - синдром Ретта
Список літератури
Kwon JM. Нейродегенеративні розлади дитинства. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 599.
Норка JW. Вроджені, розвиваючі і нервові порушення. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 417.
Дата рецензування 18.10.2018
Оновлено: Аліреза Мінагар, доктор медичних наук, професор кафедри неврології, Центр медичних наук ЛДУ, Шривпорт, Лос-Анджелес. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.