Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 9/5/2017
Остеогенез недосконалий - це стан, що викликає надзвичайно тендітні кістки.
Причини
Osteogenesis imperfecta (OI) присутній при народженні. Часто це викликано дефектом гена, який виробляє колаген типу 1, важливий будівельний блок кістки. Існує багато дефектів, які можуть впливати на цей ген. Тяжкість ОІ залежить від специфічного дефекту гена.
Якщо у вас є 1 копія гена, ви будете мати захворювання. Більшість випадків ОІ успадковуються від батьків. Однак деякі випадки є результатом нових генетичних мутацій.
Людина з ОІ має 50% шанс передати цей ген і хворобу своїм дітям.
Симптоми
Всі люди з ОІ мають слабкі кістки, і більш вірогідні переломи. Люди з ОІ найчастіше мають нижчу середню висоту (короткий зріст). Однак тяжкість захворювання сильно варіює.
До класичних симптомів можна віднести:
- Синій відтінок білих очей (блакитна склера)
- Множинні переломи кісток
- Рання втрата слуху (глухота)
Оскільки колаген типу I також міститься в зв'язках, люди з ОІ часто мають вільні суглоби (гіпермобільність) і плоскі ноги. Деякі типи ОІ також призводять до розвитку бідних зубів.
Симптоми більш важких форм ОІ можуть включати:
- Вигнуті ноги і руки
- Кіфоз
- Сколіоз (S-крива хребта)
Іспити та тести
ОІ найчастіше підозрюється у дітей, у яких кістки розриваються з дуже малою силою. Фізичний огляд може показати, що білі очі мають блакитний відтінок.
Остаточний діагноз може бути зроблений, використовуючи біопсію шкіри. Члени сім'ї можуть отримати аналіз крові ДНК.
Якщо є сімейна історія ОІ, відбір проб хоріона може бути зроблений під час вагітності, щоб визначити, чи є у дитини стан. Однак, тому що багато різних мутацій можуть викликати ОІ, деякі форми не можуть бути діагностовані генетичним тестом.
Важкі форми ІІ типу II можна побачити на ультразвуковому дослідженні, коли плод у віці 16 тижнів.
Лікування
Існує ще не ліки від цього захворювання. Однак, специфічна терапія може зменшити біль і ускладнення від ОІ.
Препарати, які можуть збільшувати міцність і щільність кістки, використовуються у людей з ОІ. Показано, що вони зменшують біль у кістках і частоту переломів (особливо в кістках хребта). Їх називають бісфосфонати.
Вправи з низьким впливом, такі як плавання, тримають м'язи сильними і допомагають підтримувати міцні кістки. Люди з ОІ можуть скористатися цими вправами і їх слід заохочувати.
У більш важких випадках можна розглядати операцію по розміщенню металевих стрижнів у довгі кістки ніг. Ця процедура може посилити кістку і зменшити ризик переломів. Підтримка також може бути корисною для деяких людей.
Для усунення деформацій може знадобитися операція. Це лікування важливо, тому що деформації (такі як вигнуті ноги або проблеми зі спинною) можуть перешкоджати здатності людини рухатися або ходити.
Навіть при лікуванні виникають переломи. Більшість переломів швидко заживають. Час у литі повинен бути обмежений, тому що втрата кісткової тканини може статися, коли ви не використовуєте частину тіла протягом певного періоду часу.
Багато дітей з ОІ розвивають проблеми зі зображенням тіла, коли вони входять у підліткові роки. Соціальний працівник або психолог може допомогти їм адаптуватися до життя з ОІ.
Outlook (прогноз)
Наскільки добре людина залежить від типу ОІ, який вони мають.
- Тип I, або м'який OI, є найбільш поширеною формою. Люди з цим типом можуть жити нормально.
- Тип II є важкою формою, що часто призводить до смерті на першому році життя.
- Тип III також називають важким ОІ. Люди з цим типом мають багато переломів, які починаються дуже рано і можуть мати важкі деформації кісток. Багато людей повинні використовувати інвалідний візок і часто мають дещо скорочену тривалість життя.
- Тип IV, або помірно важка OI, подібний до типу I, хоча люди з IV типом часто потребують фіксації або милиць, щоб ходити. Тривалість життя є нормальною або майже нормальною.
Є й інші типи ОІ, але вони зустрічаються дуже рідко, і більшість з них вважаються підтипами середньотяжкої форми (IV типу).
Можливі ускладнення
Ускладнення в значній мірі засновані на типі присутнього ОІ. Вони часто безпосередньо пов'язані з проблемами зі слабкими кістками і множинними переломами.
Ускладнення можуть включати:
- Втрата слуху (частота I та III типу)
- Серцева недостатність (тип II)
- Дихальні проблеми і пневмонії внаслідок деформацій грудної стінки
- Проблеми спинного мозку або стовбура мозку
- Постійна деформація
Коли звертатися до медичного працівника
Важкі форми найчастіше діагностуються на ранніх етапах життя, але легкі випадки можуть бути відзначені не пізніше життя. Якщо у вас або вашої дитини є симптоми цього стану, зверніться до лікаря.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується парам, які розглядають вагітність, якщо є особиста або сімейна історія цього захворювання.
Альтернативні назви
Хворобливі захворювання кісток; Вроджені захворювання; OI
Зображення
Pectus excavatum
Список літератури
Діні В. Ф., Арнольд Дж. Ортопедія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli та Davis 'Атлас дитячої фізичної діагностики. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 22.
Marini JC. Остеогенез недосконалий. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 701.
Дата рецензування 9/5/2017
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, професор клініки педіатрії, Медичний університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.