Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 8/1/2017
Вроджений нефротичний синдром є розладом, який передається через сім'ї, в яких дитина розвиває білок в сечі і набряклість тіла.
Причини
Вроджений нефротичний синдром є аутосомно-рецесивним генетичним порушенням. Це означає, що кожен з батьків повинен передати копію дефектного гена для того, щоб дитина мала захворювання.
Хоча вроджені засоби від народження, з вродженим нефротичним синдромом, симптоми захворювання виникають у перші 3 місяці життя.
Вроджений нефротичний синдром є дуже рідкісною формою нефротичного синдрому. Нефротичний синдром - це група симптомів, яка включає білок в сечі, низький рівень білка в крові, високий рівень холестерину, високий рівень тригліцеридів і набряк.
Діти з цим розладом мають аномальну форму білка, що називається нефрин. Фільтри нирки (клубочки) потребують цьому білку нормально функціонувати.
Симптоми
Симптоми нефротичного синдрому включають:
- Кашель
- Зниження сечі
- Пінний вигляд сечі
- Низька вага при народженні
- Поганий апетит
- Набухання (загальне тіло)
Іспити та тести
Ультразвук, проведений вагітною матір'ю, може показувати плаценту більшу за нормальну. Плацента - це орган, який розвивається під час вагітності, щоб годувати зростаючого дитини.
Вагітним матерям може бути проведений скринінговий тест під час вагітності для перевірки цього стану. Тест шукає більш високі, ніж нормальні рівні альфа-фетопротеїну у зразку амніотичної рідини. Потім використовуються генетичні тести для підтвердження діагнозу, якщо скринінговий тест позитивний.
Після народження немовля буде показувати ознаки серйозної затримки рідини і набухання. Лікаря буде чути ненормальні звуки при прослуховуванні серця дитини і легенів за допомогою стетоскопа. Артеріальний тиск може бути високим. Можливі ознаки недоїдання.
Аналіз сечі виявляє жир і велику кількість білка в сечі. Загальний білок в крові може бути низьким.
Лікування
Раннє і агресивне лікування необхідне для контролю цього захворювання.
Лікування може включати:
- Антибіотики для боротьби з інфекціями
- Медикаменти артеріального тиску називають інгібітори ангіотензин-перетворюючого ферменту (АПФ) та блокатори ангіотензинових рецепторів (АРБ) для зменшення кількості протеїну в сечі
- Діуретики («водні таблетки») для видалення зайвої рідини
- НПЗЗ, такі як індометацин, для зменшення кількості протеїну в сечі
Рідини можуть бути обмежені, щоб допомогти контролювати набряклість.
Лікар може рекомендувати видалення нирок, щоб зупинити втрату білка. Це може супроводжуватися діалізом або пересадкою нирки.
Outlook (прогноз)
Розлад часто призводить до інфекції, недоїдання і ниркової недостатності. Це може призвести до смерті до 5 років, і багато дітей помирають протягом першого року. Природжений нефротичний синдром може контролюватися в деяких випадках з раннім і агресивним лікуванням, включаючи ранню трансплантацію нирки.
Можливі ускладнення
Ускладнення цього стану включають:
- Гостра ниркова недостатність
- Згустки крові
- Хронічна ниркова недостатність
- Кінцева стадія захворювання нирок
- Часті, важкі інфекції
- Недоїдання та пов'язані з цим захворювання
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вашої дитини є симптоми вродженого нефротичного синдрому, зателефонуйте своєму постачальником.
Альтернативні назви
Нефротичний синдром - вроджений
Зображення
Жіночі сечові шляхи
Чоловічі сечові шляхи
Список літератури
Tryggvason K, Patrakka J. Успадковані розлади клубочка. У: Скорецький К., Чертов Г.М., Марсден П.А., Тааль М.В., Ю.А.С.Л., ред. Бреннер і ректор «Нирка». 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 44.
Vogt BA, Dell MK. Нирки і сечовивідні шляхи новонародженого. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанаров і неонатально-перинатальна медицина Мартіна: хвороби плода і немовляти. 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 101.
Дата рецензії 8/1/2017
Оновлено: Валеад Латіф, доктор медичних наук, нефролог і доцент клініки, Медична школа Ратгерса, Ньюарк, Нью-Джерсі. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.