Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Список літератури
- Дата рецензії 18.10.2017
Ахондроплазія є розладом росту кісток, що викликає найбільш поширений тип карликовості.
Причини
Ахондроплазія є однією з груп розладів, які називаються хондродистрофіями або остеохондродісплазією.
Ахондроплазія може бути успадкована як аутосомно-домінантна ознака, що означає, що якщо дитина отримує дефектний ген від одного з батьків, дитина буде мати розлад. Якщо один з батьків має ахондроплазію, то немовля має 50% шансів успадкувати розлад. Якщо у обох батьків є стан, шанси дитини на ураження зростають до 75%.
Однак більшість випадків виявляються як спонтанні мутації. Це означає, що двоє батьків без ахондроплазії можуть народити дитину з умовою.
Симптоми
Типова поява ахондропластичного карликовості спостерігається при народженні. Симптоми можуть включати:
- Аномальний зовнішній вигляд руки з постійним проміжком між довгими і кільцевими пальцями
- Вигнуті ноги
- Знижується тонус м'язів
- Непропорційно велика різниця розмірів голови до тіла
- Видатний лоб (фронтальний бос)
- Укорочені руки і ноги (особливо плечі і стегна)
- Короткий зріст (значно нижче середньої висоти для особи того ж віку та статі)
- Звуження хребта (стеноз хребта)
- Викривлення хребта називають кіфозом і лордозом
Іспити та тести
Під час вагітності ультразвукове дослідження може виявити надмірну навколоплідну рідину навколо ненародженого.
Огляд новонародженого після народження показує збільшений розмір голови спереду назад. Можливі ознаки гідроцефалії ("вода на мозок").
Рентгенографія довгих кісток може виявити ахондроплазію у новонародженого.
Лікування
Не існує специфічного лікування ахондроплазії. Пов'язані порушення, включаючи стеноз хребта і компресію спинного мозку, слід лікувати, коли вони викликають проблеми.
Outlook (прогноз)
Люди з ахондроплазією рідко досягають 5 футів (1,5 м) у висоту. Інтелект знаходиться в нормальному діапазоні. Немовлята, які отримують аномальний ген від обох батьків, часто не живуть за кілька місяців.
Можливі ускладнення
Проблеми зі здоров'ям, які можуть виникнути, включають:
- Проблеми з диханням з малих верхніх дихальних шляхів і від тиску на область мозку, що контролює дихання
- Проблеми легень з невеликої грудної клітки
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо в сімейному анамнезі є ахондроплазія, і ви плануєте мати дітей, вам може бути корисно поговорити зі своїм лікарем.
Профілактика
Генетичне консультування може бути корисним для майбутніх батьків, коли один або обидва мають ахондроплазію. Однак оскільки ахондроплазія найчастіше розвивається спонтанно, профілактика не завжди можлива.
Список літератури
Ернандес-Андраде Е, Ео Л, Гонсалвес Л.Ф., Леван С., Гарсія М., Ромеро Р. Фетальна опорно-рухова система. У: Нортон М.Е., Скаут Л.М., Фельдштейн В.А., ред. Ультрасонографія Каллена в акушерстві та гінекології. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 11.
Horton WA, Hecht JT. Розлади, пов'язані з трансмембранними рецепторами. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 696.
Краків D. Розлади FGFR3: танатофорна дисплазія, ахондроплазія і гіпохондроплазія. У: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушерська томографія: діагностика та догляд за плодом. 2-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: розділ 50.
Дата рецензії 18.10.2017
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, професор клініки педіатрії, Медичний університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.