Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата перегляду 5/14/2017
Аненцефалія - це відсутність великої частини мозку і черепа.
Причини
Аненцефалія є одним з найбільш поширених дефектів нервової трубки. Дефекти нервової трубки є вродженими дефектами, які впливають на тканину, яка перетворюється на спинний мозок і мозок.
Аненцефалія виникає на початку розвитку ненародженої дитини. Вона виникає, коли верхня частина нервової трубки не закривається. Чому це відбувається невідомо. Можливі причини включають токсини навколишнього середовища та низьке споживання фолієвої кислоти матері під час вагітності.
Точна кількість випадків аненцефалії невідома, оскільки багато з цих вагітностей призводять до викидня. Наявність одного дитини з цим станом підвищує ризик розвитку іншої дитини з дефектами нервової трубки.
Симптоми
Симптомами аненцефалії є:
- Відсутність черепа
- Відсутність частин мозку
- Аномалії функцій обличчя
- Дефекти серця
Іспити та тести
Ультразвук під час вагітності проводиться для підтвердження діагнозу. Ультразвук може виявити занадто велику кількість рідини в матці. Ця умова називається багатоводдям.
Матері також можуть проходити такі тести під час вагітності:
- Амніоцентез (пошук підвищених рівнів альфа-фетопротеїну)
- Рівень альфа-фетопротеїнів (підвищений рівень свідчить про дефект нервової трубки)
- Рівень естриолу сечі
Можна також виконати тест на фолієву кислоту перед вагітністю.
Лікування
Поточного лікування немає. Поговоріть зі своїм лікарем про рішення щодо догляду.
Outlook (прогноз)
Ця умова найчастіше викликає смерть протягом декількох днів після народження.
Коли звертатися до медичного працівника
Провайдер зазвичай виявляє це стан під час звичайного пренатального тестування та ультразвуку. В іншому випадку вона визнається при народженні.
Якщо аненцефалія виявляється до народження, необхідне подальше консультування.
Профілактика
Існує чимало доказів того, що фолієва кислота може допомогти зменшити ризик виникнення певних вроджених дефектів, включаючи аненцефалію. Жінки, які вагітні або планують завагітніти, повинні приймати полівітаміни з фолієвою кислотою щодня. Багато продуктів тепер укріплені фолієвою кислотою, щоб допомогти запобігти подібним родам дефектів.
Отримання достатньої кількості фолієвої кислоти може скоротити шанси дефектів нервової трубки навпіл.
Для отримання конкретних рекомендацій див. Фолієву кислоту (фолат).
Альтернативні назви
Апроссенфалія з відкритим черепом
Зображення
УЗД, нормальний плід - шлуночки головного мозку
Список літератури
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Дефекти нервової трубки. У: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Принципи та практика медичної генетики Емері та Рімоін. 6-е изд. Elsevier; 2013: глава 114.
Kinsman SL, Джонстон М.В. Вроджені аномалії центральної нервової системи. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Розлади розвитку нервової системи. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 89.
Дата перегляду 5/14/2017
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, доктор медичних наук, доцент кафедри педіатрії, Медичний університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.