Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата рецензії 26.10.2017
Хвороба каванів є смертельним станом, що впливає на те, як організм руйнується і використовує аспарагінову кислоту.
Причини
Хвороба канавана передається (успадковується) через сім'ї. Це більш поширене серед ашкеназського єврейського населення, ніж у загальному населенні.
Відсутність ферменту аспартоацилази призводить до накопичення в мозку матеріалу, який називається N-ацетилапартрановой кислотою. Це змушує білу речовину мозку руйнуватися.
Симптоми
Симптоми часто починаються на першому році життя. Батьки, як правило, помічають це, коли їхня дитина не досягає певних етапів розвитку, включаючи контроль над головою.
Симптоми включають:
- Аномальна постава з зігнутими руками і прямими ногами
- Харчовий матеріал тече назад у ніс
- Проблеми годування
- Збільшення розміру голови
- Роздратованість
- Поганий м'язовий тонус, особливо м'язів шиї
- Відсутність контролю над головою, коли дитина витягується з лежачого в положення сидячи
- Погано візуальне відстеження або сліпота
- Рефлюкс з блювотою
- Вилучення
- Важкі інтелектуальні труднощі
- Труднощі ковтання
Іспити та тести
Фізичний іспит може показати:
- Перебільшені рефлекси
- Жорсткість суглоба
- Втрата тканини в зоровому нерві ока
Тести для цієї умови включають:
- Хімія крові
- Хімія CSF
- Генетичне тестування мутацій гена аспартаацилази
- КТ головки
- Головний МРТ
- Хімія сечі або крові для підвищеної аспарагінової кислоти
- Аналіз ДНК
Лікування
Немає спеціального лікування. Підтримуюча терапія дуже важлива для полегшення симптомів захворювання. Досліджуються літій і генна терапія.
Групи підтримки
Наведені нижче ресурси можуть надати додаткову інформацію про хворобу Канавану:
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Національна асоціація Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (прогноз)
З хворобою Canavan центральна нервова система руйнується. Люди, ймовірно, стануть інвалідами.
Смерть часто виникає до 18-місячного віку. Тим не менш, деякі люди живуть до тих пір, поки вони не стануть підлітками або, у випадках догляду, молодих дорослих.
Можливі ускладнення
Цей розлад не викликає серйозних порушень, таких як:
- Сліпота
- Неможливість ходити
- Інтелектуальна непрацездатність
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікареві, якщо у Вашої дитини є які-небудь симптоми хвороби Канавана.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується людям, які хочуть мати дітей і мати сімейну історію хвороби Канавана. Консультування слід розглядати, якщо обидва батьки є ашкеназським єврейським походженням. Для цієї групи тестування ДНК може майже завжди визначити, чи є батьки носіями.
Діагноз може бути зроблений до народження дитини (пренатальна діагностика) шляхом тестування навколоплідних вод, рідини, що оточує матку.
Альтернативні назви
Губчаста дегенерація мозку; Дефіцит аспартаацілази; Канаван - хвороба ван Богаерта
Список літератури
Брін М.А., Робертсон Р.Л. Візуалізація мозку. У: Уолтерс М.М., Робертсон Р.Л., ред. Педіатрична радіологія: реквізити. 4-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 8.
Elitt CM, Вольпе JJ. Дегенеративні розлади новонародженого. У: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Неврологія новонародженого Вольпе. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 29.
Маталон К.М., Маталон Р.К. Дефекти в метаболізмі амінокислот: аспарагінова кислота (хвороба Канавана). У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 85.
Vanderver A, Wolf NI. Генетичні та метаболічні порушення білої речовини. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Swaiman: принципи і практика. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 99.
Дата рецензії 26.10.2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.