Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 26.10.2017
Послідовність П'єра Робіна (або синдром) - це стан, при якому немовля має меншу ніж звичайну нижню щелепу, язик, що падає назад у горло, і утруднене дихання. Він присутній при народженні.
Причини
Точні причини послідовності П'єра Робіна невідомі. Це може бути частиною багатьох генетичних синдромів.
Нижня щелепа розвивається повільно до народження, але може рости швидше протягом перших років життя.
Симптоми
Симптоми цього стану включають:
- Вовча паща
- Піднебінне небо
- Щелепа дуже мала з невеликим підборіддям
- Щелепа ще далеко в горлі
- Повторні інфекції вуха
- Невеликий отвір у покрівлі рота, що може призвести до задихання або повернення рідини через ніс
- Зуби, які з'являються при народженні дитини
- Язик великий у порівнянні з щелепою
Іспити та тести
Лікар може часто діагностувати цей стан під час фізичного обстеження. Консультація з генетичним фахівцем може виключити інші проблеми, пов'язані з цим синдромом.
Лікування
НЕ ставлять дітей з цим станом на спину. Це робиться для того, щоб запобігти тому, щоб їхній язик знову потрапив у дихальні шляхи.
У помірних випадках дитині потрібно мати трубку, що розміщується через ніс і в дихальні шляхи, щоб уникнути блокування дихальних шляхів. У важких випадках необхідна операція для запобігання закупорки у верхніх дихальних шляхах. Деякі діти потребують операції, щоб зробити дірку в дихальних шляхах або рухати свою щелепу вперед.
Годування необхідно робити дуже обережно, щоб уникнути задихання і дихання рідин в дихальні шляхи. Можливо, дитині треба годувати через трубку, щоб уникнути задухи.
Групи підтримки
Наступні ресурси можуть надати більше інформації про послідовності П'єра Робіна:
- FACES: Національна асоціація краніофасів - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- Фонд "Небесний палав" - www.cleftline.org
- Національна організація з рідкісних порушень - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin- slednost
Outlook (прогноз)
Захворювання і проблеми з годуванням можуть піти самостійно протягом перших кількох років, оскільки нижня щелепа зростає до більш нормального розміру. Існує високий ризик виникнення проблем, якщо дихальні шляхи не заблоковані.
Можливі ускладнення
Ці ускладнення можуть виникнути:
- Дихальні труднощі, особливо коли дитина спить
- Епізоди задухи
- Застійна серцева недостатність
- Смерть
- Труднощі годування
- Низький вміст кисню в крові і пошкодження мозку (через утруднене дихання)
- Тип високого кров'яного тиску називається легеневою гіпертензією
Коли звертатися до медичного працівника
Немовлята, народжені з цим станом, часто діагностуються при народженні.
Зателефонуйте своєму постачальником, якщо у дитини є епізоди задухи або проблеми з диханням. Блокування дихальних шляхів може викликати високий шум, коли дитина вдихається. Це також може призвести до блакитності шкіри (ціаноз).
Також зателефонуйте, якщо у дитини є інші проблеми з диханням.
Профілактика
Немає відомої профілактики. Лікування може зменшити проблеми з диханням і задуха.
Альтернативні назви
Синдром П'єра Робіна; Комплекс П'єр Робін; Аномалія П'єра Робіна
Зображення
Дитяче тверде і м'яке небо
Список літератури
Purnell CA, Gosain AK. Послідовність П'єра Робіна. У: Родрігес Е.Д., Лозе JE, Neligan PC, eds. Пластична хірургія: Том 3: Краниофациальная, хірургія голови та шиї та дитяча пластична хірургія. 4-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 36.
Тінанов Н. Синдроми з оральними проявами. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 311.
Дата рецензії 26.10.2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.