Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Список літератури
- Дата рецензування 19.02.2018
Синдром Леш-Нихана - це розлад, який передається через сім'ї (успадковані). Вона впливає на те, як тіло будує і руйнує пурини. Пурини є нормальною частиною людських тканин, які допомагають утворити генетичний план тіла. Вони також зустрічаються в різних харчових продуктах.
Причини
Синдром Леш-Нихана передається як X-пов'язана або пов'язана з статтю ознака. Це відбувається переважно у хлопчиків. Люди, які страждають цим синдромом, відсутні або мають серйозний дефіцит ферменту під назвою гіпоксантин гуанін фосфорибозилтрансфераза (HPRT). Організму потрібна ця речовина для переробки пуринів. Без цього в організмі наростають аномально високі рівні сечової кислоти.
Симптоми
Занадто багато сечової кислоти може викликати пухлиноподібне набухання в деяких суглобах. У деяких випадках розвиваються камені в нирках і сечовому міхурі.
Люди з Леш-Нихан затримали руховий розвиток, слідуючи за ненормальними рухами і посиленими рефлексами. Яскравою особливістю синдрому Леш-Нихана є саморуйнівна поведінка, включаючи розжовування пальців і губ. Невідомо, як ця хвороба викликає ці проблеми.
Іспити та тести
Може виникнути сімейний анамнез цього стану.
Лікар здійснюватиме фізичне обстеження. Екзамен може показати:
- Збільшуються рефлекси
- Спастичність (спазми)
Аналізи крові та сечі можуть показувати високий рівень сечової кислоти. Біопсія шкіри може показувати знижені рівні ферменту HPRT1.
Лікування
Для синдрому Леш-Нихан не існує специфічного лікування. Медицина для лікування подагри може знизити рівень сечової кислоти. Однак лікування не покращує результат нервової системи (наприклад, має підвищені рефлекси і спазми).
Деякі симптоми можуть бути звільнені від цих лікарських засобів:
- Карбідопа / леводопа
- Діазепам
- Фенобарбітал
- Галоперидол
Outlook (прогноз)
Результат, ймовірно, буде низьким. Люди з цим синдромом зазвичай потребують допомоги при ходьбі і сидінні. Найбільше потрібен інвалідний візок.
Можливі ускладнення
Жорстка, прогресуюча інвалідність ймовірна.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вашій дитині з'являються ознаки цієї хвороби, або якщо в сім'ї є анамнез синдрому Леш-Нихана.
Профілактика
Рекомендується генетичне консультування майбутніх батьків із сімейним анамнезом синдрому Леш-Нихана. Тестування можна проводити, щоб побачити, чи є жінка носієм цього синдрому.
Список літератури
Harris JC. Розлади метаболізму пурину та піримідину. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Пацієнти з генетичними синдромами. У: Стерн Т.А., Фройденрейх О., Сміт Ф.А., Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Довідник загальної лікарні штату Массачусетс загальної лікарні психіатрії. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 35.
Petty RE, Lindsley CB. Кістково-м'язові прояви системного захворювання. У: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Підручник дитячої ревматології. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 45.
Дата рецензування 19.02.2018
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, професор клініки педіатрії, Медичний університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.