Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 1/10/2018
Синдром Нунана - це захворювання, яке може передаватися через сім'ї (успадковані). Це призводить до того, що багато частин тіла розвиваються ненормально.
Причини
Синдром Нунана пов'язаний з дефектами в кількох генах. Загалом, певні білки, що беруть участь у рості та розвитку, стають гіперактивними в результаті цих змін гена.
Синдром Нунана - це аутосомно-домінантний стан. Це означає, що тільки один з батьків повинен передати неробочий ген, щоб у дитини був синдром. Однак деякі випадки можуть не бути успадковані.
Симптоми
Симптоми включають:
- Відстрочене статеве дозрівання
- Опушені або широкі очі
- Втрата слуху (змінюється)
- Низько встановлені або аномально сформовані вуха
- Помірна розумова інвалідність (лише в 25% випадків)
- Повісі повік (птоз)
- Короткий зріст
- Маленький пеніс
- Неопущені яєчка
- Незвичайна форма грудної клітки (найчастіше затонув груди, що називається pectus excavatum)
- Перетинчаста і короткозора шия
Іспити та тести
Лікар здійснюватиме фізичне обстеження. Це може виявляти ознаки серцевих проблем у дитини від народження. Вони можуть включати легеневий стеноз і дефект міжпередсердної перегородки.
Тести залежать від симптомів, але можуть включати:
- Кількість тромбоцитів
- Тест на фактор згортання крові
- ЕКГ, рентген грудної клітки або ехокардіограма
- Тести на слух
- Рівень гормону росту
Генетичне тестування може допомогти діагностувати цей синдром.
Лікування
Немає специфічного лікування. Ваш постачальник запропонує лікування для полегшення або лікування симптомів. Гормон росту успішно застосовувався для лікування короткого зростання у деяких людей з синдромом Нунана.
Групи підтримки
Фонд синдрому Нунана - це місце, де люди, які займаються цим станом, можуть знайти інформацію та ресурси.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Аномальні кровотечі або синці
- Нарощування рідини в тканинах тіла (лімфедема, кістозна гігрома)
- Нездатність процвітати у дітей
- Лейкоз та інші види раку
- Низька самооцінка
- Безпліддя у чоловіків, якщо обидва яєчка не знижуються
- Проблеми зі структурою серця
- Коротка висота
- Соціальні проблеми через фізичні симптоми
Коли звертатися до медичного працівника
Ця умова може бути знайдена під час ранньої дитини. Для діагностики синдрому Нунана часто необхідний генетик.
Профілактика
Пари з сімейним анамнезом синдрому Нунана, можливо, захочуть розглянути генетичне консультування перед тим, як мати дітей.
Зображення
Pectus excavatum
Список літератури
Алі О, Доноуе П.А. Гіпофункція яєчок. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Нормальний і аберантний ріст у дітей. У: Мелмед С., Полонський К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг М.М., ред. Підручник Вільямса з ендокринології. 13-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 24.
Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетичні порушення і дисморфічні стани. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli та Davis 'Атлас дитячої фізичної діагностики. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.
Дата рецензії 1/10/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.