Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Прогерія - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає швидке старіння у дітей.
Причини
Прогерія є рідкісним станом. Він чудовий тим, що його симптоми сильно нагадують нормальне старіння людини, але зустрічаються у маленьких дітей. У більшості випадків вона не передається через сім'ї. Він рідко зустрічається у більш ніж однієї дитини в сім'ї.
Симптоми
Симптоми включають:
- Неефективність росту протягом першого року життя
- Вузьке, зморщене або зморщене обличчя
- Облисіння
- Втрата брів і вій
- Короткий зріст
- Велика голова для розміру обличчя (макроцефалія)
- Відкрита м'яка пляма (fontanelle)
- Маленька щелепа (мікрогнатія)
- Суха, лускава, тонка шкіра
- Обмежений діапазон руху
- Зуби - затримка або відсутність утворення
Іспити та тести
Лікувальник проведе фізичний огляд і замовить лабораторні тести. Це може показати:
- Інсулінорезистентність
- Зміни шкіри, подібні до тих, що спостерігаються при склеродермії (сполучна тканина стає жорсткою і твердою)
- Загалом нормальний рівень холестерину і тригліцеридів
Серцеві стрес-тестування можуть виявити ознаки раннього атеросклерозу судин.
Генетичне тестування може виявити зміни в гені (LMNA), що викликає прогерію.
Лікування
Для прогерії немає специфічного лікування. Ліки аспірину і статину можна використовувати для захисту від інфаркту або інсульту.
Групи підтримки
Фонд досліджень Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (прогноз)
Прогерія викликає ранню смерть. Люди з таким станом найчастіше доживають до підлітків (середня тривалість життя 14 років). Тим не менш, деякі з них можуть жити на початку 20 років. Причина смерті дуже часто пов'язана з серцем або інсультом.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Серцевий напад (інфаркт міокарда)
- Інсульт
Коли звертатися до медичного працівника
Зверніться до свого постачальника, якщо ваша дитина не зростає або розвивається нормально.
Альтернативні назви
Синдром прогерії Хатчинсона-Гілфорда; HGPS
Зображення
Блокування коронарних артерій
Список літератури
Гордон Л.Б. Синдром прогерії Гатчинсона-Гілфорда. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 90.
Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллінз Ф.С. Синдром прогерії Гатчинсона-Гілфорда. Джин Відгуки. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.