Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Трисомія 13 (також називається синдромом Патау) є генетичним порушенням, при якому у людини є 3 копії генетичного матеріалу з хромосоми 13, замість звичайних 2 копій. Рідко додатковий матеріал може бути приєднаний до іншої хромосоми (транслокації).
Причини
Трисомія 13 виникає, коли додаткові ДНК з хромосоми 13 з'являється в деяких або всіх клітинах організму.
- Трисомія 13: наявність додаткової (третьої) хромосоми 13 у всіх клітинах.
- Мозаїчна трисомія: наявність додаткової хромосоми 13 в деяких клітинах.
- Часткова трисомія: наявність у клітинах частини додаткової хромосоми 13.
Додатковий матеріал перешкоджає нормальному розвитку.
Трисомія 13 зустрічається приблизно у 1 з кожних 10000 новонароджених. Більшість випадків не передаються через сім'ї (успадковані). Натомість, події, що призводять до трисомії 13, відбуваються або в спермі, або в яйці, що утворює плід.
Симптоми
Симптоми включають:
- Розщілини губи або піднебіння
- Стиснуті руки (з зовнішніми пальцями поверх внутрішніх пальців)
- Тісні очі - очі можуть фактично зливатися в одне
- Знижується тонус м'язів
- Додаткові пальці рук або ніг (полідактилія)
- Грижі: пупкова грижа, пахові грижі
- Отвір, розщеплення або щілина в райдужці (колобома)
- Низько встановлені вуха
- Інтелектуальна недостатність, важка
- Дефекти шкіри голови (відсутність шкіри)
- Вилучення
- Одиночна долонна складка
- Аномалії скелета (кінцівки)
- Маленькі очі
- Мала голова (мікроцефалія)
- Мала нижня щелепа (мікрогнатія)
- Невипав яєчко (крипторхізм)
Іспити та тести
Немовля може мати єдину пупкову артерію при народженні. Часто зустрічаються ознаки вроджених вад серця, таких як:
- Аномальне розміщення серця до правого боку грудної клітки замість лівого
- Дефект міжпередсердної перегородки
- Патентний артеріальний проток
- Дефект міжшлуночкової перегородки
Шлунково-кишкові рентгенівські знімки або ультразвукове дослідження можуть показувати обертання внутрішніх органів.
МРТ або КТ сканування голови можуть виявити проблеми зі структурою мозку. Проблема називається голопросенцефалією. Це об'єднання двох сторін мозку.
Дослідження хромосом показують трисомію 13, мозаїцизм трисомії 13 або часткову трисомію.
Лікування
Не існує специфічного лікування трисомії 13. Лікування варіюється від дитини до дитини і залежить від конкретних симптомів.
Групи підтримки
Групи підтримки трисомії 13 включають:
- Організація підтримки трисомії 18, 13 та пов'язаних з нею розладів (SOFT): trisomy.org
- Надія на трисомію 13 і 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (прогноз)
Більше 90% дітей з трисомією 13 гинуть протягом першого року.
Можливі ускладнення
Ускладнення починаються майже відразу. Більшість немовлят з трисомією 13 мають вроджені вади серця.
Ускладнення можуть включати:
- Утруднене дихання або відсутність дихання (апное)
- Глухота
- Проблеми годування
- Серцева недостатність
- Вилучення
- Проблеми зір
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікареві, якщо у вас є дитина з трисомією 13, і ви плануєте мати ще одну дитину. Генетичне консультування може допомогти сім'ям зрозуміти стан, ризик успадкування його і як піклуватися про людину.
Профілактика
Трисомію 13 можна діагностувати до народження амніоцентезом з вивченням хромосом амніотичних клітин.
Батьки дітей з трисомією 13, що викликаються транслокацією, повинні мати генетичне тестування та консультування. Це може допомогти їм уникнути наявності іншої дитини з такою умовою.
Альтернативні назви
Синдром Патау
Зображення
Полідактилія - рука дитини
Синдактили
Список літератури
Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Shor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 81.
Мадан-Хетапал С., Арнольд Г. Генетичні порушення і дисморфні умови. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli та Davis 'Атлас дитячої фізичної діагностики. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.