Трисомія 18

Зміст

• Причини
• Симптоми
• Іспити та тести
• Лікування
• Групи підтримки
• Outlook (прогноз)
• Можливі ускладнення
• Коли звертатися до медичного працівника
• Профілактика
• Альтернативні назви
• Зображення
• Список літератури
• Дата перегляду 8/6/2017

Трисомія 18 є генетичним розладом, в якому людина має третю копію матеріалу з хромосоми 18, замість звичайних 2 копій.

Причини

Трисомія 18 зустрічається у 1 з 6000 живонароджених. У дівчат у 3 рази частіше, ніж у хлопчиків.

Синдром виникає, коли є додатковий матеріал з хромосоми 18. Додатковий матеріал впливає на нормальний розвиток.

Симптоми

Симптоми можуть включати:

• Стиснуті руки
• Перехрещені ноги
• Ноги із закругленим дном (ніжні гойдалки)
• Низька вага при народженні
• Низько встановлені вуха
• Психічна затримка
• Погано розвинені нігті
• Мала голова (мікроцефалія)
• Маленька щелепа (мікрогнатія)
• Несподіваний яєчок
• Незвичайна форма грудної клітини (pectus carinatum)

Іспити та тести

При обстеженні під час вагітності може з'явитися незвичайно велика матка і надмірні навколоплідні рідини. При народженні дитини може бути надзвичайно невелика плацента. Фізичний огляд дитини може показувати незвичайні зразки відбитків пальців. Рентгенографія може показувати коротку грудну кістку.

Хромосомні дослідження показують трисомію 18. Аномалія хромосом може бути присутня в кожній клітині або присутня лише у певному відсотку клітин (так званий мозаїцизм). Дослідження можуть також показати частину хромосоми в деяких клітинах. Рідко частина хромосоми 18 приєднується до іншої хромосоми. Це називається транслокацією.

Інші ознаки включають:

• Отвір, розщеплення або розщелина в райдужній оболонці ока (колобома)
• Поділ між лівою і правою сторонами черевної м'язи (діастаз прямої)
• Пупкова грижа або пахові грижі

Часто зустрічаються ознаки вроджених вад серця, таких як:

• Дефект міжпередсердної перегородки (ASD)
• Патентний артеріальний проток (PDA)
• Дефект міжшлуночкової перегородки (VSD)

Тести можуть також показати проблеми з нирками, включаючи:

• Підкова нирки
• Гідронефроз
• Полікістозна нирка

Лікування

Не існує специфічних методів лікування трисомії 18. Які методи лікування залежать від індивідуального стану людини.

Групи підтримки

Групи підтримки включають:

• Організація підтримки трисомії 18, 13 та пов'язаних з нею розладів (SOFT): trisomy.org
• Фонд трисомії 18: www.trisomy18.org
• Надія на трисомію 13 і 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Outlook (прогноз)

Половина дітей з цим станом не виживає після першого тижня життя. Дев'ять з десяти дітей загинуть до 1 року. Деякі діти збереглися до підліткового віку, але мають серйозні медичні та розвиваючі проблеми.

Можливі ускладнення

Ускладнення залежать від конкретних дефектів і симптомів.

Коли звертатися до медичного працівника

Генетичне консультування може допомогти сім'ям зрозуміти стан, ризик успадкування і як піклуватися про людину.

Профілактика

Тести можна проводити під час вагітності, щоб з'ясувати, чи є у дитини цей синдром.

Генетичне консультування рекомендується для батьків, які мають дитини з цим синдромом і які хочуть мати більше дітей.

Альтернативні назви

Синдром Едвардса

Зображення

• 

  
  Синдактили

Список літератури

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 81.

Мадан-Хетапал С., Арнольд Г. Генетичні порушення і дисморфні умови. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli та Davis 'Атлас дитячої фізичної діагностики. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.

Дата перегляду 8/6/2017

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare.Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.