Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Синдром Ааза є рідкісним розладом, що включає анемію і певні деформації суглобів і скелета.
Причини
Багато випадків синдрому Aase відбуваються без відомої причини і не передаються через сім'ї (успадковані). Проте, деякі випадки (45%) виявилися успадкованими. Це пов'язано зі зміною 1 з 9 генів, важливих для правильного отримання білка (гени роблять рибосомні білки).
Ця умова аналогічна алмазо-чорношлакової анемії, і дві умови не повинні бути розділені. Відсутній фрагмент на хромосомі 19 виявляється у деяких людей з анемією Алмаз-Блекфан.
Анемія при синдромі Ааз обумовлена поганим розвитком кісткового мозку, де формуються клітини крові.
Симптоми
Симптоми можуть включати:
- Відсутні або маленькі суглоби
- Вовча паща
- Зменшення складки шкіри на суглобах пальців
- Деформовані вуха
- Закрийте повіки
- Нездатність повністю розширити суглоби від народження (контрактурна деформація)
- Вузькі плечі
- Бліда шкіра
- Пальці тримісні
Іспити та тести
Лікар здійснюватиме фізичне обстеження. Тести, які можуть бути виконані, включають:
- Біопсія кісткового мозку
- Повний аналіз крові (CBC)
- Ехокардіограма
- Рентгенівські промені
Лікування
Лікування може включати переливання крові протягом першого року життя для лікування анемії.
Стероїдна медицина, названа преднізоном, також використовується для лікування анемії, пов'язаної з синдромом Aase. Проте його слід використовувати лише після перегляду переваг і ризиків у лікаря, який має досвід лікування анемій.
Трансплантація кісткового мозку може знадобитися, якщо інше лікування не вдається.
Outlook (прогноз)
Анемія має тенденцію до поліпшення з віком.
Можливі ускладнення
Ускладнення, пов'язані з анемією, включають:
- Втома
- Зниження кисню в крові
- Слабкість
Проблеми з серцем можуть призвести до різних ускладнень, залежно від конкретного дефекту.
Важкі випадки синдрому Aase були пов'язані з мертвонародженням або ранньою смертю.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується, якщо у вас є сімейний анамнез цього синдрому і бажаєте завагітніти.
Альтернативні назви
Синдром Aase-Smith; Гіпопластична анемія - трифалангові великі пальці, тип Aase-Smith
Список літератури
Клінтон С, Газда HT. Алмазно-чорношлакова анемія. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Галлахер П.Г. Еритроцит новонароджених та його розлади. У: Оркин Ш., Фішер Д.Е., Гінзбург Д., Погляд АТ, Люкс С.Е., Натан Д.Г., ред. Гематологія і онкологія дитинства і дитинства Натана і Оскі. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Дефект обличчя кінцівок як головна особливість. В: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Визнані Смітом структури людських вад. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: глава I.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.