Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Синдром Бассена-Корнцвейга - це рідкісне захворювання, яке передається через сім'ї. Людина не в змозі повністю поглинути харчові жири через кишечник.
Причини
Синдром Бассена-Корнцвейга викликаний дефектом гена, який наказує організму створювати ліпопротеїни (молекули жиру в поєднанні з білком). Дефект утрудняє організм правильно перетравлювати жир і необхідні вітаміни.
Симптоми
Симптоми включають:
- Баланс і труднощі координації
- Викривлення хребта
- Зменшення зору з часом погіршується
- Затримка розвитку
- Нездатність процвітати (зростати) у дитинстві
- М'язова слабкість
- Погана координація м'язів, яка зазвичай розвивається після 10 років
- Виступаючий живіт
- Невиразна мова
- Відхилення стільця, включаючи жирний стілець, який виглядає блідим кольором, пінистим стільчиком, та аномально неприємно пахнуть стільчиками
Іспити та тести
Можливе пошкодження сітківки ока (пігментний ретиніт).
Тести, які можуть бути зроблені, щоб допомогти діагностувати цю умову, включають:
- Аполіпопротеїн В аналіз крові
- Аналізи крові для пошуку вітамінної недостатності (жиророзчинні вітаміни A, D, E і K)
- "Бурр-клітинна" мальформація еритроцитів (акантоцитоз)
- Повний аналіз крові (CBC)
- Дослідження холестерину
- Електроміографія
- Очний іспит
- Швидкість провідності нерва
- Аналіз зразків калу
Генетичне тестування може бути доступним для мутацій в MTP ген.
Лікування
Лікування передбачає великі дози вітамінних добавок, що містять жиророзчинні вітаміни (вітамін А, вітамін D, вітамін Е, вітамін К).
Рекомендується також додати лінолеву кислоту.
Люди з цим станом повинні поговорити з дієтологом. Зміни в дієті необхідні для запобігання проблем зі шлунком. Це може включати обмеження споживання деяких видів жиру.
Добавки тригліцеридів середньої ланцюга приймаються під наглядом лікаря. Їх слід застосовувати з обережністю, оскільки вони можуть викликати пошкодження печінки.
Outlook (прогноз)
Наскільки добре людина залежить від кількості проблем мозку і нервової системи.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Сліпота
- Психічне погіршення
- Втрата функції периферичних нервів, некоординовані рухи (атаксия)
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у Вашого немовля або дитини є симптоми цього захворювання, зателефонуйте своєму постачальником. Генетичне консультування може допомогти сім'ям зрозуміти стан і ризики успадкування, і навчитися доглядати за людиною.
Профілактика
Високі дози жиророзчинних вітамінів можуть уповільнювати розвиток деяких проблем, таких як пошкодження сітківки та зниження зору.
Альтернативні назви
Абеталіпопротеїнемія; Акантоцитоз; Дефіцит аполіпопротеїну В
Список літератури
Бранський Д. Розлади мальабсорбції. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 338.
Kliegman RM, Stanton BF, Ст. JW, Schor NF. Дефекти в метаболізмі ліпідів. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 86.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.