Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Синдром Елліс-ван Кревельда - рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток.
Причини
Елліс-ван Кревельд передається через сім'ї (успадковані). Це викликано дефектами у 1 з 2 генів синдрому Елліс-ван Кревельда (EVC і EVC2). Ці гени розташовані поруч один з одним на одній хромосомі.
Тяжкість захворювання змінюється від людини до людини. Найвищий показник стану спостерігається серед населення амішів Старого Ордена округу Ланкастер, штат Пенсільванія. Це досить рідкісне явище в загальній популяції.
Симптоми
Симптоми можуть включати:
- Розщілини губи або піднебіння
- Епіспадія або непіднятий яєчок (крипторхізм)
- Додаткові пальці (полідактилія)
- Обмежений діапазон руху
- Проблеми з нігтями, включаючи відсутні або деформовані нігті
- Короткі руки і ноги, особливо передпліччя і гомілка
- Коротка висота, від 3,5 до 5 метрів (1 до 1,5 метрів)
- Розріджені, відсутні або тонко текстуровані волосся
- Аномалії зуба, такі як зубці кілочка, широкорозташовані зуби
- Зуби при народженні (натальні зуби)
- Затримка або відсутність зубів
Іспити та тести
Ознаки цього стану включають:
- Дефіцит гормону росту
- Дефекти серця, такі як дірка в серці (дефект передсердної перегородки), виникають приблизно в половині випадків
Тести включають:
- Рентген грудної клітки
- Ехокардіограма
- Генетичне тестування може бути проведено для мутацій в одному з двох генів EVC
- Скелетний рентген
- Ультразвук
- Аналіз сечі
Лікування
Лікування залежить від того, яка система організму страждає, і від тяжкості проблеми. Сам стан не піддається лікуванню, але багато з ускладнень можна лікувати.
Групи підтримки
Багато громад мають групи підтримки EVC. Якщо у Вашому районі є одна особа, зверніться до лікаря або до місцевої лікарні.
Outlook (прогноз)
Багато дітей з цим станом помирають у ранньому дитинстві. Найчастіше це пов'язано з невеликою дефектом грудей або серця. Мрія є поширеною.
Результат залежить від того, яка система організму бере участь і в якій мірі ця система тіла бере участь. Подібно до багатьох генетичних станів, що включають кістки або фізичну структуру, інтелект є нормальним.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Аномалії кісток
- Труднощі дихання
- Вроджена вада серця (ІХС), особливо дефект передсердної перегородки (ASD)
- Хвороба печінки
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вашої дитини є симптоми цього синдрому, зателефонуйте своєму постачальником. Якщо у вас є сімейний анамнез синдрому EVC і ваша дитина має якісь симптоми, відвідайте свого постачальника.
Генетичне консультування може допомогти сім'ям зрозуміти стан і догляд за людиною.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується майбутнім батькам з групи підвищеного ризику, або які мають сімейний анамнез синдрому EVC.
Альтернативні назви
Хондроектодермальна дисплазія; EVC
Зображення
Полідактилія - рука дитини
Хромосоми і ДНК
Список літератури
Horton WA, Hecht JT. Розлади, для яких дефекти погано вивчені або невідомі. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Остеохондродісплазії. В: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Визнані Смітом структури людських вад. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: глава K.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.