Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Хронічний синдром Х є генетичним станом, що включає зміни в частині Х-хромосоми. Це найбільш поширена форма успадкованої інтелектуальної недостатності у хлопчиків.
Причини
Синдром тендітного X викликаний зміною гена, який викликається FMR1. Невелика частина коду гена повторюється кілька разів в одній області Х-хромосоми. Чим більше повторів, тим більше ймовірність виникнення стану.
The FMR1 ген робить білок, необхідний для нормального функціонування мозку. Дефект гена змушує ваше тіло виробляти дуже мало білка, або взагалі нічого.
І хлопчики, і дівчатка можуть бути уражені, але через те, що у хлопчиків є тільки одна Х-хромосома, одна крихка X-розширення, ймовірно, вплине на них сильніше. Ви можете мати синдром ХХ, навіть якщо у Ваших батьків немає цього.
Сімейний анамнез синдрому тендітного X, проблем з розвитком або інтелектуальною недостатністю може не бути присутнім.
Симптоми
Проблеми з поведінкою, пов'язані з синдромом крихкого X, включають:
- Розлад спектру аутизму
- Затримка повзання, ходьби або скручування
- Рука ляскаючи або рука кусатися
- Гіперактивна або імпульсивна поведінка
- Інтелектуальна непрацездатність
- Затримка мови та мови
- Тенденція уникати контакту очей
Фізичні ознаки можуть включати:
- Плоскі ноги
- Гнучкі суглоби і низький м'язовий тонус
- Великий розмір тіла
- Великий лоб або вуха з видною щелепою
- Довге обличчя
- М'яка шкіра
Деякі з цих проблем є при народженні, а інші можуть розвиватися лише після статевого дозрівання.
Члени сім'ї, які мають менше повторів у FMR1 ген може не мати інтелектуальної недостатності. Жінки можуть мати передчасну менопаузу або утруднення вагітності. І чоловіки, і жінки можуть мати проблеми з тремтінням і поганою координацією.
Іспити та тести
У дітей є дуже мало зовнішніх ознак синдрому крихкого X. Деякі речі, які може запропонувати постачальник послуг охорони здоров'я, включають:
- Велика окружність голови у дітей
- Інтелектуальна непрацездатність
- Великі яєчка після початку статевого дозрівання
- Тонкі відмінності в особливостях обличчя
У жінок перевищення сором'язливості може бути єдиною ознакою порушення.
Генетичне тестування може діагностувати це захворювання.
Лікування
Не існує специфічного лікування синдрому тендітного Х. t Навпаки, навчання та освіта були розроблені для того, щоб допомогти дітям, які постраждали, на найвищому рівні. Проводяться клінічні випробування (www.clinicaltrials.gov) і розглядаються декілька можливих лікарських засобів для лікування крихкого синдрому Х.
Групи підтримки
Фонд «Національна крихка X»: fragilex.org
Outlook (прогноз)
Наскільки добре людина залежить від кількості інтелектуальної недостатності.
Можливі ускладнення
Ускладнення змінюються залежно від типу і тяжкості симптомів. Вони можуть включати:
- Періодичні інфекції вуха у дітей
- Консульський розлад
Хронічний синдром Х може бути причиною аутизму або пов'язаних з ним розладів, хоча не всі діти з синдромом крихкого X мають ці умови.
Профілактика
Генетичне консультування може бути корисним, якщо у вас є сімейний анамнез цього синдрому і плануєте завагітніти.
Альтернативні назви
Синдром Мартіна-Белла; Синдром маркерного X
Список літератури
Saul RA, JC Tarleton. FMR1пов'язані розлади. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Шапіро Б.К., Батшоу М.Л. Інтелектуальна непрацездатність. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 36.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.