Зміст
- Як виконується тест
- Як підготуватися до тесту
- Як відчувати себе тест
- Чому проводиться тест
- Нормальні результати
- Що означають аномальні результати
- Ризики
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 15/11/2018
Каріотипування - це тест для дослідження хромосом у зразку клітин. Цей тест може допомогти визначити генетичні проблеми як причину розладу або захворювання.
Як виконується тест
Тест можна проводити практично на будь-якій тканині, включаючи:
- Амніотична рідина
- Кров
- Кістковий мозок
- Тканина з органу, що розвивається під час вагітності, щоб годувати зростаючого дитини (плаценти)
Для тестування навколоплідних вод проводять амніоцентез.
Для взяття проби кісткового мозку необхідна біопсія кісткового мозку.
Зразок поміщають в спеціальну тарілку або пробірку і дозволяють рости в лабораторії. Клітини згодом беруть з нового зразка і фарбують. Спеціаліст лабораторії використовує мікроскоп для дослідження розміру, форми та кількості хромосом у зразку клітин. Зафарбований зразок фотографується, щоб показати розташування хромосом. Це називається каріотипом.
Деякі проблеми можуть бути виявлені через кількість або розташування хромосом. Хромосоми містять тисячі генів, що зберігаються в ДНК, основний генетичний матеріал.
Як підготуватися до тесту
Дотримуйтесь інструкцій лікаря, як готуватися до тесту.
Як відчувати себе тест
Те, як буде відчуватися тест, залежить від того, чи має процедура вибірка кров (венепункція), амніоцентез або біопсія кісткового мозку.
Чому проводиться тест
Цей тест може:
- Підраховують кількість хромосом
- Шукайте структурні зміни в хромосомах
Цей тест можна виконати:
- На пару, яка має історію викидня
- Обстежити будь-яку дитину або дитину, яка має незвичайні особливості або затримки розвитку
Можна зробити аналіз кісткового мозку або крові для виявлення хромосоми Філадельфії, яка зустрічається у 85% людей з хронічною мієлогенною лейкемією (ХМЛ).
Тест на амніотичну рідину проводиться для перевірки розвитку дитини на проблеми хромосом.
Ваш постачальник може замовити інші тести, які поєднуються з каріотипом:
- Microarray: Дивиться на невеликі зміни в хромосомах
- Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH): шукає невеликі помилки, такі як видалення в хромосомах
Нормальні результати
Звичайні результати:
- Самки: 44 аутосоми і 2 статеві хромосоми (XX), записані як 46, XX
- Самці: 44 аутосоми і 2 статеві хромосоми (XY), записані як 46, XY
Що означають аномальні результати
Аномальні результати можуть бути викликані генетичним синдромом або станом, наприклад:
- Синдром Дауна
- Синдром Клайнфельтера
- Філадельфійська хромосома
- Трисомія 18
- Синдром Тернера
Хіміотерапія може викликати розриви хромосом, які впливають на нормальні результати каріотипування.
Ризики
Ризики пов'язані з процедурою, що використовується для отримання зразка.
У деяких випадках може виникнути проблема з клітинами, що ростуть у лабораторному посуді. Каріотипні тести слід повторити, щоб підтвердити, що аномальна хромосомна проблема насправді знаходиться в тілі людини.
Альтернативні назви
Аналіз хромосом
Зображення
Каріотипування
Список літератури
Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 81.
Stein CK. Застосування цитогенетики в сучасній патології. У: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клінічна діагностика та управління Генрі за допомогою лабораторних методів. 23-е изд. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier; 2017: глава 69.
Дата рецензії 15/11/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.