Зміст
- Що таке ахондроплазія?
- Фактори ризику ахондроплазії
- Симптоми ахондроплазії
- Діагностика ахондроплазії
- Неврологічні проблеми при ахондроплазії
- Лікування ахондроплазії
Що таке ахондроплазія?
Ахондроплазія - це генетичний стан, що впливає на білок в організмі, який називається рецептором фактора росту фібробластів. При ахондроплазії цей білок починає ненормально функціонувати, уповільнюючи ріст кістки в хрящі ростової пластинки. Це призводить до коротших кісток, кісток аномальної форми та нижчого зросту; зріст дорослих у людей з ахондроплазією становить від 42 до 56 дюймів.
Крім того, від 20 до 50 відсотків дітей, народжених із цим захворюванням, зазнають неврологічних порушень.
Фактори ризику ахондроплазії
Генетичний дефект може передаватися від батьків до дитини. Однак приблизно у 80 відсотках випадків ахондроплазія виникає в результаті спонтанної мутації (раптового генетичного дефекту), що виникає у ембріона, що розвивається.
Симптоми ахондроплазії
Нижче наведено найпоширеніші симптоми ахондроплазії; однак кожна дитина може переживати такий стан по-різному:
- Укорочені руки та ноги, при цьому надпліччя та стегна більше уражені, ніж передпліччя та гомілки
- Великий розмір голови з помітним чолом і сплощеним носовим містком
- Переповнені або неправильно вирівняні зуби
- Вигнутий нижній відділ хребта, стан, який також називають лордозом (або відхиленням назад), що може призвести до кіфозу або розвитку невеликого горба біля плечей, який зазвичай проходить після того, як дитина починає ходити
- Невеликі хребцеві канали, які можуть призвести до здавлення спинного мозку в підлітковому віці
- Схилені гомілки
- Плоскостопість, коротка і широка
- Додатковий простір між середнім і безіменним пальцями (його також називають рукою тризуба)
- Поганий м’язовий тонус і вільні суглоби
- Часті інфекції середнього вуха, які можуть призвести до втрати слуху
- Відстрочені етапи розвитку - наприклад, ходьба може відбуватися у віці від 18 до 24 місяців замість приблизно 12 місяців
Симптоми ахондроплазії можуть нагадувати інші проблеми або захворювання. Завжди звертайтесь до лікаря для встановлення діагнозу.
Діагностика ахондроплазії
Ахондроплазію можна діагностувати до народження за допомогою УЗД плода або після народження шляхом повного анамнезу та фізичного обстеження.
Тестування ДНК тепер доступне до народження для підтвердження результатів УЗД плода для батьків, які мають підвищений ризик народження дитини з ахондроплазією.
Неврологічні проблеми при ахондроплазії
Неврологічні порушення спричинені компресією, яка створюється в міру того, як діти ростуть швидше, ніж їх кістки. Затриманий ріст кісток біля основи черепа та хребта може спричинити стиснення спинного та головного мозку.
Це може стискати ключові структури нервової системи, такі як стовбур головного мозку, спинний мозок, корінці спинномозкових нервів та простір ліквору (ліквору). Зрештою, це може призвести до неврологічного дефіциту, включаючи:
Цервікомедулярна мієлопатія
Компресія в великому отворі - кістковому отворі біля основи черепа, через який стовбур мозку та спинний мозок виходять з черепа - може призвести до того, що стовбур мозку у дитини «перегинається», в результаті чого:
- Дуже жваві рефлекси
- Оніміння
- Слабкість
- Підвищена дратівливість
- Погане харчування
- Труднощі при ходьбі
- Втрата контролю кишечника та сечового міхура
- Апное сну (періоди під час сну, коли дитина перестає дихати)
Стиснення стовбура мозку може в кінцевому підсумку призвести до смерті, якщо його не лікувати, тому батьки та лікарі дітей з ахондроплазією повинні стежити за цими симптомами.
Якщо щось із цього трапляється, вашу дитину повинен відвідати дитячий невролог, дитячий нейрохірург або дитячий ортопед, який може порекомендувати провести МРТ голови, шиї або хребта вашої дитини.
Гідроцефалія
Коли звуження біля основи хребта заважає ліквору вільно протікати навколо стовбура мозку або всередину та поза черепом, ліквор збирається у шлуночки (проміжки в мозку). Отриманий стан - гідроцефалія. У немовлят найбільш очевидним симптомом гідроцефалії є швидко збільшується окружність голови. Додаткові симптоми включають:
- Головні болі
- Дратівливість
- Млявість
- Блювота
Оскільки збільшена голова є нормальним явищем у дітей з ахондроплазією, педіатри можуть використовувати спеціальну діаграму зростання окружності голови, щоб розрізнити нормальний ріст та можливу гідроцефалію.
Мієлопатія спинного мозку
Іноді хребці у дітей із ахондроплазією ростуть недостатньо, щоб забезпечити достатній простір для виходу та входу в спинний мозок нервів для проходження та виходу з кісткового хребта.
Якщо стиснений лише один нервовий корінь, діти можуть відчувати біль, оніміння або слабкість у певній руці чи нозі. Можливо, вони віддають перевагу використовувати одну руку над іншою дуже рано як діти, або скаржиться на біль у спині чи ураженій руці.
У більш важких випадках може бути стиснутий весь спинний мозок, що спричинить слабкість і оніміння у всьому тілі під защемленням спинного мозку, а також втрату контролю над кишечником і сечовим міхуром.
Лікування ахондроплазії
Протягом перших двох років життя немовлят слід ретельно спостерігати, а потім спостерігати кожні один-два роки, щоб оцінити наявність ускладнень.
Надаючи допомогу дітям із ахондроплазією, лікарі періодично робитимуть рентген, щоб контролювати положення хребта та нижніх кінцівок. МРТ головного мозку та хребта допомагає лікарям виявити розвиток спинномозкового стенозу, а КТ іноді замовляють для візуалізації хребців у хребті.
Лікування стенозу хребта може включати декомпресію та зрощення. Лікування відхилення нижніх кінцівок може включати хірургічне втручання для корекції кінцівок.
Якщо виявлено небезпечно стиснуту область великого отвору або хребта, хірург може видалити кістку та зв’язки з проблемної області, щоб зробити більше місця для структур мозку та хребта.
Структурна цілісність шиї та хребетного стовпа при цих процедурах не порушується, і пацієнти, як правило, справляються дуже добре. Оскільки діти продовжують рости, їм може знадобитися додаткова декомпресія. Хірургічна декомпресія є найбільш успішною при швидкому проведенні, оскільки проблеми з компресією можуть стати постійними протягом місяців або років, якщо їх не лікувати.
Дитині з ахондроплазією, у якої розвинулася гідроцефалія, може знадобитися шлуночно-очеревинний шунт. У цьому випадку дитячий нейрохірург може полегшити накопичення ліквору в шлуночках мозку дитини, помістивши під шкіру довгу тонку трубку. Один кінець поміщають у шлуночок, а другий - у живіт, дозволяючи ліквору в контрольованому темпі витікати з голови дитини туди, де його можна швидко та безпечно всмоктувати в кров.
Своєчасне виявлення та сучасні медичні втручання для дітей з ахондроплазією можуть оптимізувати їх шанс на ціле та щасливе життя.