Зміст
- Що таке альфа-таласемія?
- Що викликає альфа-таласемію?
- Хто ризикує альфа-таласемією?
- Які симптоми альфа-таласемії?
- Як діагностується альфа-таласемія?
- Як лікується альфа-таласемія?
- Життя з альфа-таласемією
- Ключові моменти щодо альфа-таласемії
Що таке альфа-таласемія?
Таласемія (thal-uh-SEE-mee-uh) - це захворювання крові, яке передається у спадок. Це означає, що він передається від одного або обох батьків через їх гени. Коли у вас таласемія, ваш організм виробляє менше гемоглобіну, ніж зазвичай. Гемоглобін - багатий залізом білок в еритроцитах. Він несе кисень до всіх частин тіла.
Існує 2 основних типи таласемії: альфа та бета. Для кожного типу впливають різні гени.
Таласемія може спричинити легку або важку анемію. Анемія виникає, коли у вашому організмі недостатньо еритроцитів або гемоглобіну. Тяжкість та тип анемії залежить від того, скільки генів уражено.
Що викликає альфа-таласемію?
Альфа-таласемія виникає, коли деякі або всі 4 гени, що утворюють гемоглобін (гени альфа-глобіну), відсутні або пошкоджені.
Існує 4 типи альфа-таласемії:
Альфа-таласемія безшумний носій. Один ген відсутній або пошкоджений, а інші 3 є нормальними. Аналізи крові, як правило, нормальні. Ваші еритроцити можуть бути меншими за норму. Бути мовчазним носієм означає, що у вас немає ознак захворювання, але ви можете передати пошкоджений ген своїй дитині. Це підтверджують тести ДНК.
Альфа-носій таласемії. Два гени відсутні. У вас може бути анемія легкого ступеня.
Хвороба гемоглобіну Н. Три гени відсутні. Це залишає лише 1 робочий ген. У вас може бути анемія середнього та важкого ступеня. Симптоми можуть посилюватися при підвищенні температури. Вони також можуть погіршитися, якщо ви потрапляєте під вплив певних ліків, хімічних речовин або інфекційних агентів. Часто потрібне переливання крові. У вас більше ризику народити дитину з альфа-таласемією.
Альфа-таласемія велика. Усі 4 гени відсутні. Це викликає сильну анемію. У більшості випадків дитина з таким захворюванням помре до народження.
Хто ризикує альфа-таласемією?
Це генетичне захворювання, успадковане від одного або обох батьків. Єдиним фактором ризику є наявність сімейної історії захворювання.
Які симптоми альфа-таласемії?
У різних людей будуть різні симптоми, залежно від того, який тип альфа-таласемії успадковується. Загальні симптоми для кожного типу можуть включати:
Тихий альфа-носій таласемії. Цей тип не має симптомів.
Альфа-носій таласемії. У вас може бути анемія легкого ступеня. У вас можуть відсутні симптоми. Або у вас можуть бути легкі симптоми, такі як легка втома або непереносимість фізичних навантажень.
Хвороба гемоглобіну Н. Цей тип викликає помірні та важкі симптоми. Сюди входять відсутність енергії (втома) та непереносимість фізичних вправ. У вас також може бути збільшена печінка або селезінка, жовтувата шкіра та виразки на ногах. У вас більше ризику народити дитину з найважчим типом, альфа-таласемією.
Альфа-таласемія велика. Немовлята цього типу зазвичай гинуть до народження.
Як діагностується альфа-таласемія?
Альфа-таласемія найчастіше зустрічається в таких частинах світу:
Африка
середній Схід
Індія
Південно-Східна Азія
Південний Китай
Середземноморський регіон
Наступні тести можуть допомогти визначити, чи є ви носієм, і можете передати розлад своїм дітям:
Загальний аналіз крові (CBC). Цей тест перевіряє розмір, кількість і зрілість різних клітин крові в заданому обсязі крові.
Електрофорез гемоглобіну з кількісним визначенням A2 та F. Лабораторний тест, який показує, який тип гемоглобіну присутній.
FEP (вільний еритроцит протопорфірин) та феритин. Цей тест проводиться для виключення залізодефіцитної анемії.
Всі ці тести можна зробити за допомогою однієї проби крові. У вагітної жінки дитині діагностують за допомогою CVS (відбір проб ворсин хоріона) або амніоцентезу. Для постановки діагнозу альфа-таласемії необхідний тест ДНК.
Як лікується альфа-таласемія?
Ваш медичний працівник визначить найкраще лікування для вас на основі:
Ваш вік, загальний стан здоров’я та історія хвороби
Як ти хворий
Наскільки добре ви можете поводитися з певними ліками, процедурами чи терапіями
Як довго триватиме стан
Ваша думка чи уподобання
Лікування може включати:
Добові дози фолієвої кислоти
Переливання крові (за необхідності)
Операція з видалення селезінки
Ліки для зменшення надлишку заліза в організмі (так звана хелатотерапія залізом)
Уникання деяких окислювачів при хворобі гемоглобіну Н
Життя з альфа-таласемією
Люди з альфа-таласемією можуть не мати симптомів. Або вони можуть мати багато симптомів. Якщо у вас немає симптомів, ви все одно можете звернутися до фахівця. Він може допомогти вам зрозуміти ризики передачі хвороби своїм дітям.
Якщо у вас є симптоми, працюйте зі своїм медичним працівником. Він може допомогти вам знайти найкраще лікування для зменшення симптомів анемії.
Ключові моменти щодо альфа-таласемії
Таласемія - це спадковий розлад крові. Це змушує організм виробляти менше гемоглобіну, ніж зазвичай.
Існує 4 різні типи альфа-таласемії.
Цей стан викликає легку та важку анемію, засновану на типі альфа-таласемії, яка передається у спадок.
Люди, які страждають цим захворюванням, можуть передати хворобу своїм дітям.
Лікування не існує. Лікування може зменшити симптоми.