Огляд синдрому Альпорта

Зміст

• Симптоми
• Причини
• Діагностика
• Лікування
• Слово з дуже добре

Синдром Альпорта - це спадкова хвороба, яка характеризується захворюваннями нирок, втратою слуху та проблемами зору. Синдром Альпорта викликає захворювання нирок, пошкоджуючи клубочки - крихітні фільтри у вашій нирці, яким дано фільтрувати кров. Синдром Альпорта впливає на колаген IV типу, який міститься у клубочках, внутрішньому вусі та очах, що робить їх нездатними виконувати свою функцію належним чином. У свою чергу, ваші нирки стають слабкими, і все менше відходів фільтрується з вашої крові. Це іноді призводить до термінальної стадії захворювання нирок (ESRD).

Хвороба вражає вуха, що призводить до втрати слуху в ранньому підлітковому або пізньому дитинстві. У людей із синдромом Альпорта також іноді виникають проблеми з очима, такі як кришталик аномальної форми, що може призвести до катаракти та / або короткозорості. Також іноді присутні білі плями, розкидані навколо сітківки, звані крапковою та плямистою ретинопатією. Однак загалом ці очні плями не призводять до сліпоти.

Ускладнення синдрому Альпорта частіше і важче у чоловіків, ніж у жінок. Кажуть, що синдром Альпорта діагностується у 1 з 5000 людей.

Симптоми

Основними симптомами синдрому Альпорта є також його основні ускладнення, а саме захворювання нирок, аномалії очей та втрата / проблеми зі слухом. Ці симптоми також мають тенденцію проявлятися на ранніх стадіях життя до офіційного діагнозу синдрому Альпорта.

Симптоми синдрому Альпорта

• Кров у сечі (гематурія). Це перший симптом у людини з синдромом Альпорта
• Білок в сечі (протеїнурія)
• Гіпертонія
• Набряки в стопах, щиколотках і області очей. Набряки також називають набряками.
• Пухлини гладких м’язів (лейоміоматоз)
• Випадкові аневризми

Причини

Синдром Альпорта спричинений мутацією генів COL4A3, COL4A4 та COL4A5. Ці гени відповідають за утворення частини колагену IV типу. Колаген - основний білок у вашому організмі, який відповідає за надання сили та підтримки сполучним тканинам.

Цей колаген IV типу надзвичайно важливий для роботи ваших клубочків, і мутації в цих генах роблять так, що колаген, що знаходиться в клубочках, є ненормальним. Це, в свою чергу, пошкоджує ваші нирки і робить їх не в змозі належним чином очистити кров.

Цей колаген міститься у ваших внутрішніх вухах, і його відхилення можуть призвести до сенсоневральної втрати слуху. Колаген типу IV також важливий для підтримки форми очної лінзи та нормального кольору сітківки, і саме її відхилення викликають очні ускладнення, пов’язані із синдромом Альпорта.

Синдром Альпорта успадковується трьома різними способами:

X-Link Pattern

Це найпоширеніший спосіб успадкування синдрому Альпорта, і близько 80 відсотків людей з цією хворобою мають цю форму. Це викликано мутаціями гена COL4A5. Що успадкування за '' Х-зв'язаним зразком "означає, що ген знаходиться в Х-хромосомі. Оскільки у чоловіків є лише одна Х-хромосома, однієї мутації гена в цій хромосомі достатньо, щоб викликати захворювання нирок та інші важкі симптоми стан у них.

Самки, навпаки, мають дві Х-хромосоми і, відповідно, дві копії гена, тому мутація гена лише в одній із хромосом зазвичай не може спричинити серйозних ускладнень синдрому Альпорта. Через це жінки, які мають Х-зчеплений синдром Альпорта, зазвичай відчувають лише кров у сечі, і їх іноді називають просто носіями. У них рідко виникають інші серйозні ускладнення хвороби, і навіть коли вони роблять це легше, ніж у чоловіків.

За Х-зв'язаною схемою успадкування батьки не можуть передати стан своїм синам, оскільки біологічно чоловіки не передають свої Х-хромосоми своїм дітям чоловічої статі. З іншого боку, кожна дитина має 50-відсотковий шанс успадкувати ген, якщо мати має дефектний ген на одній зі своїх Х-хромосом. У хлопчиків, які успадковують дефектний ген, зазвичай розвивається синдром Альпорта протягом усього життя.

Автосомно-домінантний візерунок

Це рідкісна форма успадкування, і вона виявляється лише приблизно в 5% випадків синдрому Альпорта. Люди з цією формою мають одну мутацію в генах COL4A3 або COL4A4, тобто лише один із батьків має аномальний ген і передав його далі. При цій формі синдрому Альпорта чоловіки та жінки відчувають подібні симптоми при однаковому рівні тяжкості.

Автосомно-рецесивний візерунок

Ця форма успадкування зустрічається приблизно в 15% випадків синдрому Альпорта. Дитина успадковує цей спосіб, коли обоє батьків є носіями, і кожен має копію аномального гена COL4A3 або COL4A4. При цьому також на чоловіків і жінок впливає однаково.

Розуміння того, як успадковуються генетичні розлади

Діагностика

Ваш лікар може спочатку запідозрити наявність у вас синдрому Альпорта на основі вашої сімейної історії. Симптоми, про які ви повідомляєте, також будуть вказувати на ймовірність захворювання на це захворювання. Для підтвердження ваш лікар може використовувати такі два типи діагностичних тестів:

• Біопсія нирок або шкіри: Під час цього тесту дуже маленький шматочок нирки або шкіри буде видалено та досліджено за допомогою мікроскопа. Ретельна мікроскопічна оцінка зразка може показати характерні знахідки Альпорта.
• Генетичний тест: Цей тест використовується для підтвердження того, чи є у вас ген, який може призвести до синдрому Альпорта. Він також використовується для визначення того, яким чином ви успадкували ген.

Рання діагностика синдрому Альпорта є обов’язковою. Це пояснюється тим, що ускладнення синдрому Альпорта зазвичай проявляються в дитинстві / на початку дорослого віку, і, не починаючи лікування вчасно, хвороба нирок може стати фатальною у ранньому дорослому віці.

Інші види тестування можуть бути важливими для виключення інших захворювань зі списку диференціального діагнозу, оцінки стану пацієнта або виникнення первинної підозри на Альпорт, однак це не діагностичні тести. До них належать:

• Аналіз сечі: Для перевірки вмісту вашої сечі на наявність червоних кров’яних тілець або білка буде використаний аналіз сечі.
• Тест eGFR: Це тестування функції нирок, і воно оцінює швидкість, з якою ваші клубочки фільтрують відходи. Цей показник є сильним маркером того, чи є у вас захворювання нирок. Аналізи крові, такі як тест на азот сечовини в крові (BUN) та рівень креатиніну допомагають визначити стан нирок.
• Тест на слух: Цей тест буде використаний, щоб визначити, чи не був якийсь вплив на ваш слух.
• Тести зору та очей: Це буде використано для того, щоб перевірити, чи не постраждав ваш зір, чи у вас катаракта. Вони також будуть використовуватися для перевірки будь-яких яскравих ознак синдрому Альпорта, таких як білі плями в оці та кришталик аномальної форми, які можуть вказувати на крапки та синдром плями.

Лікування

Універсального лікування синдрому Альпорта не існує, оскільки кожен із симптомів та ускладнень лікується індивідуально.

Захворювання нирок

Управління та уповільнення прогресування захворювання нирок є першим та основним фактором лікування синдрому Альпорта. Для цього ваш лікар може призначити:

• Інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ) або блокатори рецепторів ангіотензину для зниження артеріального тиску та потенційного зменшення білка в сечі та уповільнення прогресування вашої хвороби нирок
• Дієта з обмеженим споживанням солі
• Таблетки для води, також відомі як діуретики
• Дієта з низьким вмістом білка

Ваш лікар, швидше за все, порекомендує звернутися до дієтолога, який допоможе дотримуватися нових обмежень, зберігаючи при цьому здорову дієту.

Однак багато разів хвороба нирок переростає в термінальну стадію ниркової хвороби, для якої вам доведеться або пройти діаліз, або ж зробити трансплантацію нирки.

• Діаліз - це штучний процес виведення та фільтрації відходів з організму за допомогою машини. Апарат для діалізу в основному функціонує як замінник нирок.
• Трансплантація нирки передбачає хірургічну заміну дефектної нирки здоровою від донора.

Вам не обов’язково бути на діалізі, перш ніж можна буде пересадити нирку, і, зрештою, ваш лікар допоможе вам визначити, який варіант буде кращим для вас.

Як лікується ниркова хвороба

Гіпертонія

Лікар призначить відповідні таблетки / ліки, щоб допомогти тримати артеріальний тиск під контролем. Деякі з цих препаратів є інгібіторами АПФ, бета-блокаторами та блокаторами кальцієвих каналів. Вони допомагають зменшити ваші шанси на розвиток серцевих захворювань, а також уповільнюють розвиток вашої хвороби нирок.

Препарати, які зазвичай використовуються для лікування високого кров’яного тиску

Проблеми з очима

Лікар скерує вас до офтальмолога для вирішення проблем із зором, якщо такі є, спричинені аномалією форми кришталика. Це може мати форму зміни рецепта окулярів або ви перенесете операцію з приводу катаракти. Білі плями в очах жодним чином не впливають на зір, тому, як правило, на це не звертають уваги.

Втрата слуху

Якщо у вас розвивається втрата слуху через ваш синдром Альпорта, швидше за все, він буде постійним. На щастя, ви можете придбати слухові апарати, які дуже ефективно допомагають у цьому.

Загалом, вам також можуть допомогти зміни способу життя, такі як підтримка активності, повноцінне харчування та підтримка здорової ваги.

Слово з дуже добре

Якщо у вас діагностовано синдром Альпорта, вам слід детально обговорити варіанти лікування з лікарем, оскільки кожен окремий випадок різний за ступенем тяжкості та тим, які органи уражені. Дуже важливо звернутися до спеціаліста за допомогою до спеціалізованого лікаря, який має досвід лікування цієї незвичної хвороби. Ви також повинні спробувати провести оцінку вашої родини за допомогою генетичного консультування, щоб визначити, хто ще може бути в зоні ризику. Якщо ж у вас немає хвороби, але ви є носієм (або у вас є сімейна історія цього захворювання), перед створенням сім’ї вам слід пройти генетичне консультування. Це дозволить вам знати найкращі способи зменшити шанси передачі генетичної мутації своїм майбутнім дітям, якщо ви плануєте мати такі.