Зміст
- Симптоми
- Фізичні характеристики
- Характеристика розвитку
- Поведінкові характеристики
- Неврологічні характеристики
- Причини
- Діагностика
- Лікування
У той час, як діти з синдромом Ангельмана матимуть відмінні риси та симптоми, стан, як правило, розпізнається лише тоді, коли дитині виповниться шість-12 місяців. Оскільки захворювання є настільки рідкісним, синдром Ангельмана часто неправильно діагностується як аутизм або церебральний параліч.
Хоча лікування синдрому Ангельмана не існує, протисудомні препарати, фізіотерапія, ерготерапія, а також мовна та мовна терапія можуть значно покращити якість життя. Постраждалі можуть жити нормальним життям, але незмінно потребуватимуть догляду протягом усього життя.
Симптоми
Синдром Ангельмана був названий на честь британського педіатра Гаррі Ангельмана, який в 1965 році описав стан на основі його характерних симптомів. Ці характеристики можна класифікувати як фізичні, розвиваючі, поведінкові та неврологічні.
Фізичні характеристики
Те саме, що синдром Дауна можна розпізнати за специфічними аномаліями голови та обличчя, синдром Ангельмана характеризується непропорційно малим колом голови. Симптом зазвичай спостерігається не під час народження, а лише у міру розвитку дитини, під час в цей час голова не росте в парі з рештою тіла.
Це призводить до мікроцефалії, стану, при якому мозок аномально малий. На відміну від деяких форм мікроцефалії, які виявляються при народженні (наприклад, новонароджені, вроджені інфіковані вірусом Зіка), такі, що викликані синдромом Ангельмана, розпізнаються лише у віці від одного до двох років.
Окрім розміру голови, іншими характерними симптомами можуть бути:
- Брахіцефалія (плоска потилиця)
- Телекант (широко розставлені очі)
- Двосторонні епікантові складки (помітні шкірні складки на верхньому і нижньому столітті)
- Косоокість (схрещені очі)
- Макростомія (широкий рот)
- Широко розставлені зуби
- Конічні пальці з широкими великими пальцями
- Гладкі долоні з аномальними складками
- Гіпопігментація шкіри, волосся або очей (відсутність кольору)
Синдром Ангельмана не пов'язаний ні з аномальним статурою, розміром кінцівок, ні з статевим розвитком. Статеве дозрівання та фертильність як у чоловіків, так і у жінок не впливають. Менструації та сперматогенез (розвиток сперматозоїдів у період статевого дозрівання) відбуваються більш-менш одночасно з іншими дітьми.
У міру дорослішання дітей із синдромом Ангельмана може ставати очевидним прогресуюче латеральне викривлення хребта (сколіоз). У деяких дорослих також розвивається макрогнатія (аномальне збільшення щелепи) та кератоконус (опуклість рогівки).
Ожиріння також часто зустрічається, особливо у дорослих жінок.
Характеристика розвитку
Синдром Ангельмана характеризується важкою вадою розвитку та інтелектуального розвитку. Як і у випадку з фізичними симптомами розладу, ознаки розвитку можуть не помітитись, поки дитині не виповниться шість і дванадцять місяців і не відбудуться певні етапи, такі як повзання, лепет або воркування , не відображаються.
У міру дорослішання дитини порушення стануть більш очевидними. Хоча ступінь порушення може варіюватися, діти та дорослі з синдромом Ангельмана майже завжди матимуть важкі та глибокі інтелектуальні вади.
Хоча діагностичні значення для цього залишаються суперечливими, коефіцієнт інтелекту дорослих із синдромом Ангельмана, як правило, значно нижче 70 щодо когнітивних здібностей (мається на увазі здатність до розуміння та міркування). Взагалі кажучи, оцінки нижче 70 представляють певний ступінь вади навчання чи розвитку.
Подальшим ускладненням цих обмежень є майже повна відсутність мови та слів. Насправді більшість людей із синдромом Ангельмана розвиватимуть у своєму словниковому запасі більше п’яти - 10 слів (хоча, як це не парадоксально, вони залишатимуться надзвичайно сприйнятливими до невербальних форм спілкування).
Інші дефіцити розвитку та інтелекту включають:
- Важка інвалідність у навчанні, частково через погане утримання пам'яті та короткий проміжок уваги
- Порушення дрібної та грубої моторики в основному через неврологічні симптоми захворювання
Незважаючи на ці обмеження, синдром Ангельмана не є прогресуючим захворюванням. Отже, за умови постійної фізичної, професійної та комунікативної терапії люди з розладом можуть навчитися одягатися, їсти ножем та виделкою, реагувати на основні вказівки та виконувати домашні справи.
Поведінкові характеристики
Мабуть, найбільш вражаючою характеристикою синдрому Ангельмана є щастя. Це унікальна поведінкова особливість, при якій постраждалий дорослий чи дитина часто сміятиметься та посміхатиметься, зберігаючи підвищений стан бадьорості та збудливості (часто типовим маханням руками або маханням руками ).
Діти з синдромом Ангельмана часто будуть гіперактивними та мають надзвичайно короткий проміжок уваги. Сміх або посмішка часто будуть тривалими, нічим не спровокованими, а часом і недоречними. Незважаючи на свої фізичні та інтелектуальні обмеження, постраждалі діти, як правило, мають безмежну допитливість і можуть здаватися в постійному русі.
Нерегулярний сон також є загальним явищем, як правило, за один раз не більше чотирьох-п’яти годин сну. Хронічний недосип може ще більше посилити основну гіперактивність.
Інші ознаки поведінки включають:
- Підштовхування мови або стирчить язик
- Слинотеча
- Надмірне жування або рухи ротом
- Ненормальне захоплення водою
По мірі того, як дитина дорослішає, деякі з цих форм поведінки почнуть помірнівати. З наближенням дорослого віку гіперактивність та поганий режим сну часто можуть вщухнути або повністю зникнути.
Неврологічні характеристики
Синдром Ангельмана класифікується як нейрогенетичний розлад, що означає, що основна генетична причина викликає порушення функцій центральної та периферичної нервової системи. Це може призвести до ряду симптомів, які прямо чи опосередковано впливають на рух та інші фізіологічні функції.
Ранні ознаки синдрому Ангельмана, як правило, включають проблеми з рівновагою та рухом, пов’язані з атаксією (нездатність координувати м’язові рухи). В результаті рухи часто бувають різкими і супроводжуються дрібним тремтінням в руках і ногах. Діти часто матимуть жорстку ходу і ходитимуть із піднятими ліктями та зігнутими зап’ястями. Приблизно в 10 відсотках випадків дитина не зможе ходити без допомоги.
З часом підвищений тонус м’язів на руках і ногах у поєднанні зі зниженням м’язового тонусу в тулубі призведе до гіперрефлексії (перебільшених або повторюваних рефлекторних реакцій).
Інший характерний неврологічний симптом - судоми. Вони, як правило, з’являються вперше, коли дитині виповнилося два-три роки. На відміну від інших форм епілепсії, типи нападів можуть сильно відрізнятися у ураженої особи і можуть включати тоніко-клонічні, міоклонічні та відсутність судом.
Діти, які страждають на напади, пов'язані з Ангельманом, завжди матимуть ненормальні показники на електроенцефалограмі (ЕЕГ), приладі, який вимірює електричну активність мозку.
Серед непрямих симптомів синдрому Ангельмана у немовлят часто спостерігається погане годування через їх нездатність координувати м’язи, необхідні для ковтання або смоктання. Проблема може зберігатися і в дорослому віці, що призводить до симптомів розладу шлунково-стравохідного рефлюксу (ГЕРХ), оскільки відтік їжі та кислот (рефлюкс) зі шлунка в стравохід.
Причини
Синдром Ангельмана викликаний помилкою гена, розташованого в хромосомі 15, відомого як ген лігази убіквітину E3A (UBE3A).
Хромосоми, які присутні в ядрі кожної клітини людини, несуть генетичну інформацію для кожної особини. Клітини людини зазвичай мають 46 хромосом, включаючи 22 пари (нумеровані від 1 до 22) і дві додаткові статеві хромосоми (позначені як X і Y). Коли дитина зачата, кожен з батьків вносить половину (або 23) хромосом, поєднання яких визначатиме унікальні особливості дитини.
З синдромом Ангельмана ген UBE3A унікальний тим, що в мозку активний лише матеріальний внесок; батьки - ні. Таким чином, якщо материнський ген відсутній або пошкоджений, у мозку не буде робочої копії гена UBE3A. Якщо це трапиться, незмінно виникатиме синдром Ангельмана.
Приблизно в 70 відсотках випадків хромосомна помилка призведе до повного видалення 15-ї хромосоми, включаючи ген UBE3A. Ця помилка виглядає випадковою і може вплинути на будь-яку вагітність, незалежно від того, є в анамнезі синдром Ангельмана чи ні.
Решта випадків включала або мутацію гена UBE3A, транслокацію (зміну положення) UBE3A та іншого гена, або успадкування двох батьківських UBE3A. У випадках мутації UBE3A матері з синдромом Ангельмана мають 50-відсотковий шанс передати мутацію своїй дитині.
З огляду на це, близько 10 відсотків випадків не мають відомої причини.
Діагностика
Синдром Ангельмана діагностується в першу чергу за клінічною появою симптомів, що відповідають розладу. Серед особливостей, які клініцист шукатиме:
- Характерні аномалії голови або обличчя
- Щаслива вдача з частим сміхом або посмішкою
- Пропущені або відстрочені етапи розвитку, особливо відсутність мови
- Моторна дисфункція, включаючи атаксію, дрібне тремтіння, махання рукою та жорстку ходу
- Історія судом та аномальні показники ЕЕГ
Хоча генетичний тест може бути використаний для підтвердження мутації UBE3A та / або видалення або бездіяльності хромосоми 15, у 20 відсотках випадків не буде доказів генетичної причини.
Можуть знадобитися додаткові дослідження для диференціації синдрому Ангельмана від розладів із подібними характеристиками. Це включає аутизм, церебральний параліч або синдром Прадера-Віллі (генетичне захворювання, при якому делеція хромосоми 15 успадковується від батька).
Без винятку, рання діагностика дозволяє застосовувати терапевтичні варіанти, які можуть покращити життя і довгостроковий розвиток вашої дитини, якщо їх негайно розпочати.
Лікування
Не існує ліків від синдрому Ангельмана і немає способу змінити генетичний дефект. Лікування повністю зосереджене на лікуванні симптомів та підтримці здоров’я та самопочуття постраждалої дитини або дорослого.
Протисудомні препарати можуть бути корисними для контролю нападів, хоча стан може бути важко піддається лікуванню через велику різноманітність нападів, які може зазнати людина. Жоден протисудомний засіб не довів свою ефективність при лікуванні всіх типів судом. Поліпшення режиму сну, часто із застосуванням гормону сну мелатоніну, також може сприяти зменшенню судом.
Фізична терапія, поряд із підтримуючими брекетами на щиколотці, можуть допомогти дитині досягти функціональної рухливості. Це також допомагає підтримувати гнучкість суглобів та запобігати скутості. Ерготерапію можна використовувати для навчання самообслуговуванню, наприклад, одягатися (зазвичай одягом без блискавок, ґудзиків або шнурків), чистити зуби або самостійно ходити до туалету.
Вербальне спілкування може залишатися значним, довгостроковим випробуванням навіть у дорослому віці. Мовна та мовна терапія може допомогти остільки, оскільки вона підкреслює розпізнавання слів і може покращити якість вербальних та невербальних взаємодій.
ГЕРХ часто можна контролювати за допомогою дієти, антацидів та інгібіторів протонної помпи (ІПП). У важких випадках може знадобитися хірургічна операція, відома як фундоплікація, яка підтягує стравохідний сфінктер, через який їжа і кислота можуть повернутися з рефлюксом.
Проводиться дослідницьке дослідження, щоб з'ясувати, чи можуть деякі фармацевтичні агенти активувати нервові рецептори, які, як вважають, стоять за синдромом Ангельмана та іншими формами генетично індукованих інтелектуальних вад. Один з таких препаратів, відомий як OV101 (габоксадол), був швидко відстежений для досліджень Управлінням з контролю за продуктами та ліками США у грудні 2017 року.
Слово з дуже добре
Дізнатися, що у вашої дитини синдром Ангельмана, може стати травматичною подією, особливо оскільки діти з розладом незмінно потребуватимуть догляду протягом усього життя. З урахуванням цього, немає певного курсу розладу. Деякі люди можуть зазнати глибоких порушень, тоді як інші зможуть розвинути функціональні соціальні та комунікативні навички.
Характерним для всіх дітей із синдромом Ангельмана є загальний стан щастя та задоволення. Вони насолоджуються грою та людськими контактами та виявляють глибоке бажання до особистої взаємодії та прихильності.
Хоча деякі найбільш важкі симптоми можуть бути переважними, багато з них з часом стихають або можуть взагалі зникнути. З цією метою важливо знайти підтримку таких батьків, як ви, які виховували або виховували дитину з синдромом Ангельмана. Це може надати вам більше розуміння ваших поточних і майбутніх потреб, ніж будь-яка книга.
Мабуть, найкращий спосіб почати - зв’язатися з Комісією з питань сімейних ресурсів Фонду синдрому Енджелмена, яка може надати вам рекомендації щодо підтримки, фінансової допомоги, страхування та освіти. Благодійна організація, що базується в штаті Іллінойс, також організовує сімейні конференції щодруку, щоб підтримати сім'ї та опікунів, які живуть із цією хворобою.