Атаксія

Зміст

• Що таке атаксія?
• Що викликає атаксію?
• Які симптоми атаксії?
• Як діагностується атаксія?
• Як лікується атаксія?
• Які ускладнення атаксії?
• Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?
• Ключові моменти щодо атаксії
• Наступні кроки

Що таке атаксія?

Атаксія означає без координації. Люди з атаксією втрачають контроль над м’язами на руках і ногах. Це може призвести до відсутності рівноваги, координації та проблем з ходьбою. Атаксія може впливати на пальці рук, рук, рук, ніг, тіла, мови та навіть рухів очей.

Симптом атаксії може бути викликаний багатьма речами, включаючи:

• Інсульт
• Розсіяний склероз
• Пухлини
• Алкоголізм
• Пошкодження нервів
• Порушення обміну речовин
• Нестача вітамінів

У цих випадках лікування стану, що спричинив атаксію, може покращити її.

Хоча термін атаксія зазвичай описує симптоми, він також описує групу специфічних дегенеративних захворювань центральної нервової системи, які називаються спадковою та спорадичною атаксією:

• Спадкові атаксії. Цей тип викликаний дефектом гена, з яким людина народжується. Спадкові атаксії - це дегенеративні розлади, які можуть прогресувати протягом ряду років. Наскільки важкою є інвалідність, залежить від типу атаксії, віку появи симптомів та інших факторів. Деякі типи спадкових атаксій починаються в дитинстві, тоді як інші починаються у зрілі роки.
• Спорадичні атаксії. Цей тип зазвичай починається у зрілому віці і не має відомої сімейної історії.

Що викликає атаксію?

Дефектний ген утворює аномальні білки, які викликають дегенерацію нервових клітин, що призводить до атаксії. У міру прогресування захворювання м’язи стають все менше і менше реагувати на команди мозку. Це призводить до погіршення рівноваги та координації.

Які симптоми атаксії?

Симптоми та час початку можуть різнитися залежно від типу атаксії. Як правило, найпоширеніші включають:

• Проблеми з рівновагою та координацією (постраждалі в першу чергу)
• Погана координація рук, рук і ніг
• Нечітке мовлення
• Широка хода (манера ходьби)
• Труднощі з письмом та прийомом їжі
• Повільні рухи очей

Симптоми атаксії можуть виглядати як інші стани або медичні проблеми. Завжди звертайтесь до лікаря для діагностики.

Як діагностується атаксія?

Поряд із ретельною історією хвороби, сімейною історією та повним неврологічним та фізичним обстеженням можна зробити такі тести:

• Лабораторні тести (включаючи дослідження крові та сечі)
• Генетичне тестування. Тести, проведені для визначення того, чи є у людини певні зміни генів (мутації) або зміни хромосом, які, як відомо, підвищують ризик для деяких спадкових станів
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ). Тест, який використовує великі магніти, радіочастотну енергію та комп’ютер для детального зображення органів та структур у тілі

Ці тести також можуть бути використані для виключення інших станів, які можуть спричинити атаксію. Деякі стани можуть спричинити раптовий розвиток атаксії, такі як травма голови, інсульт, крововилив у мозок, інфекції, вплив певних препаратів, а також якщо серце або дихання сповільнюються або зупиняються.

Деякі стани можуть спричинити появу атаксії поступово, наприклад, гіпотиреоз, зловживання алкоголем, певна нестача вітамінів, хронічний вплив певних препаратів, розсіяний склероз та інші розлади.

Як лікується атаксія?

Немає ліків від спадкової атаксії. І немає ліків для лікування конкретного симптому атаксії.

Якщо атаксія обумовлена ​​інсультом, низьким рівнем вітаміну або впливом токсичного препарату чи хімічної речовини, то лікування спрямоване на лікування цих специфічних станів.

Лікування відсутності координації чи дисбалансу здебільшого передбачає використання адаптивних пристроїв, що дозволяють людині зберігати якомога більшу незалежність. Ці пристрої можуть включати тростину, милиці, ходунки або інвалідне крісло. Фізична терапія, логопедія та ліки для полегшення таких симптомів, як тремор, скутість, депресія, спастичність та розлади сну, також можуть допомогти.

Проводяться дослідження з питань дегенерації мозочка та спинномозочкового мозку, включаючи роботи, спрямовані на пошук причин (причин) атаксій та способів їх лікування, лікування та остаточного запобігання.

Які ускладнення атаксії?

Прогресування різних типів атаксії може змінюватися залежно від конкретного синдрому. У найгіршому випадку у людини може виникнути непосильна ригідність, проблеми з диханням або задуха, що може призвести до смерті. Деякі з найскладніших симптомів вимагають лікування за допомогою пристроїв постійного позитивного тиску в дихальних шляхах (CPAP), трахеостомії або живильної трубки.

Падіння або прив'язка до стільця чи ліжка може призвести до інших ускладнень, що загрожують життю, таких як травми, пролежні, інфекція та згустки крові. Деменція, поведінкові проблеми та депресія можуть впливати на дотримання та догляд. Інші ускладнення атаксії можуть включати:

• Запаморочення
• Спастичність
• Ригідність
• Тремор
• Біль
• Втома
• Низький кров'яний тиск при сидінні або стоянні
• Порушення функції кишечника або сечового міхура
• Статева дисфункція

Багато речей можна зробити для покращення якості життя людини, що страждає атаксією.

Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?

Симптоми та час початку можуть різнитися залежно від типу атаксії. Кожна людина може відчувати симптоми по-різному. Зверніться до свого постачальника, якщо у вас є якісь із наведених нижче симптомів:

• Проблеми з рівновагою та координацією
• Відсутність координації в руках, руках або ногах
• Нечітке мовлення
• Широка хода (манера ходьби)
• Труднощі з письмом та прийомом їжі
• Повільні рухи очей

Симптоми атаксії можуть виглядати як інші стани або медичні проблеми. Завжди звертайтесь до лікаря для діагностики.

Ключові моменти щодо атаксії

• Люди з діагнозом атаксія втрачають контроль над м’язами на руках і ногах, що може призвести до відсутності рівноваги, координації та проблем з ходьбою.
• Атаксія може впливати на пальці рук, рук, рук, ніг, тіла, мови та навіть рухів очей.
• Зазвичай найпоширеніші симптоми атаксії перераховані нижче:
  • В першу чергу це позначається на рівновазі та координації
  • Погана координація рук, рук і ніг
  • Нечітке мовлення
  • Широка хода (манера ходьби)
  • Труднощі з письмом та прийомом їжі
  • Повільні рухи очей
• Деякі травми або хвороби можуть призвести до того, що атаксія з’явиться раптово, наприклад, травма голови, інсульт, крововилив у мозок, інфекції, вплив певних препаратів, або якщо дихання або серце зупиняються.
• Деякі стани можуть спричинити появу атаксії поступово, наприклад, гіпотиреоз, зловживання алкоголем, певна нестача вітамінів, хронічний вплив певних ліків, розсіяний склероз та інші розлади.

Наступні кроки

Поради, які допоможуть вам отримати максимальну користь від відвідування лікаря:

• Знайте причину свого візиту та те, що ви хочете статися.
• Перед вашим візитом запишіть запитання, на які потрібно відповісти.
• Візьміть із собою когось, хто допоможе вам задавати питання та пам’ятатиме, що вам говорить ваш постачальник.
• Під час візиту запишіть назву нового діагнозу та будь-яких нових ліків, методів лікування або тестів. Також запишіть будь-які нові вказівки, надані вам постачальником.
• Дізнайтеся, чому призначається новий препарат або лікування, і як це допоможе вам. Також знайте, які побічні ефекти.
• Запитайте, чи можна лікувати ваш стан іншими способами.
• Знайте, чому рекомендується тест або процедура та що можуть означати результати.
• Знайте, чого очікувати, якщо ви не приймаєте ліки або не здаєте аналіз чи процедуру.
• Якщо у вас є подальша зустріч, запишіть дату, час та мету цього візиту.
• Знайте, як ви можете зв’язатися зі своїм постачальником, якщо у вас є запитання.