Зміст
Хвороба Баттена - надзвичайно рідкісне і смертельне захворювання, яке вражає нервову систему. У більшості дітей симптоми починають проявлятися у віці від п’яти до десяти років, коли раніше здорова дитина може почати проявляти ознаки судом або проблем із зором. У багатьох випадках ранні ознаки дуже тонкі, такі як незграбність, порушення навчання та погіршення зору. Більшість людей із хворобою Баттена помирають у підлітковому віці або на початку двадцятих років.Хвороба Баттена є найпоширенішим з нейрональних цероїдних ліпофусцинозів (НЦЛ). Спочатку хвороба Баттена вважалася неповнолітнім НКЛ, проте в останні роки педіатри використовували хворобу Баттена для опису більшості випадків НКЛ.
Хвороба Баттена зустрічається вкрай рідко. За оцінками, це вражає 1 із кожних 50 000 народжень у США. Хоча випадки трапляються у всьому світі, хвороба Баттена частіше зустрічається в частинах північної Європи, таких як Швеція чи Фінляндія.
Хвороба Баттена - це аутосомно-рецесивний розлад, що означає, що воно виникає у дитини лише в тому випадку, якщо обидва батьки носять гени захворювання. Якщо у дитини є лише один із батьків з геном, ця дитина вважається носієм і може передавати ген власній дитині, викликаючи хворобу Баттена, якщо його партнер також несе ген.
Симптоми
У міру прогресування порушення відбувається втрата м’язового контролю, важкі тканини мозку, атрофія мозкових тканин, прогресуюча втрата зору та рання деменція.
Діагностика
Оскільки найперші ознаки хвороби Баттена, як правило, включають зір, хвороба Баттена часто вперше підозрюється під час планового огляду очей. Однак його неможливо діагностувати лише за допомогою очного огляду.
Хвороба Баттена діагностується на основі симптомів, які відчуває дитина. Батьки або педіатр дитини можуть помітити, що у дитини почалися проблеми із зором або судоми. Можуть бути проведені спеціальні електрофізіологічні дослідження очей, такі як візуальна реакція або електроретинограма (ЕРГ).
Крім того, можуть бути проведені такі діагностичні тести, як електроенцефалограма (ЕЕГ, для виявлення судомної активності) та магнітно-резонансна томографія (МРТ, для виявлення змін у мозку). Зразок шкіри або тканини (так звана біопсія) може бути досліджений під мікроскопом для виявлення скупчення ліпофусцинів.
Лікування
Спеціального лікування поки що немає, щоб вилікувати або уповільнити прогресування хвороби Баттена, однак існують методи лікування, щоб впоратись із симптомами та зробити дитину більш комфортною. Судоми можна контролювати за допомогою протисудомних препаратів, а інші медичні проблеми можна лікувати за необхідності.
Фізична та ерготерапія може допомогти пацієнту якомога довше тримати фізичне функціонування перед атрофією м’язів. Деякі дослідження показали ранні дані про те, що дози вітаміну С та Е можуть допомогти уповільнити хворобу, хоча жодне лікування не змогло зупинити її від летального результату. Нещодавно FDA схвалила ліки під назвою cerliponase alfa (Brineura), які пропонуються для певного типу хвороби Баттена. Брінеура здатна уповільнити втрату здатності ходити у деяких дітей. Зовсім недавно препарат антисмисловий олігонуклеотид (міласен) вважається першим спеціальним лікуванням генетичного захворювання.
Групи підтримки, такі як Асоціація підтримки та досліджень хвороб Баттена, надають підтримку та інформацію про лікування та дослідження. Зустріч з іншими сім'ями, які пережили те саме або переживають ті ж стадії, може стати чудовою підтримкою під час боротьби з хворобою Баттена. Медичні дослідження продовжують вивчати розлад, щоб, сподіваємось, визначити ефективні методи лікування в майбутньому.