Зміст
Синдром Беквіт-Відемана (BWS) - це вроджений стан, що впливає на ріст, а це означає, що у дитини буде стан при народженні. Він відомий як синдром заростання і може охоплювати кілька частин тіла. Немовлята, які страждають від СЗЗ, часто набагато більші за інших дітей їхнього віку.Як і у багатьох медичних синдромів, існує цілий спектр ознак та симптомів, які можуть бути у людини, і ступінь тяжкості синдрому може різнитися в залежності від людини. Наприклад, хоча деякі діти можуть мати декілька характерних рис BWS, інші діти можуть демонструвати лише одну або дві характерні риси.
Вперше BWS було зазначено в медичній літературі в 1960-х роках д-ром Дж. Брюсом Беквітом та д-ром Гансом-Рудольфом Відеманом. Перші знахідки про стан згадували кілька способів, як це могло вплинути на організм. Однак протягом багатьох років медичне співтовариство визнало, що БВС може залучати багато систем організму, і пацієнти також можуть виявляти різні фізичні якості.
Приблизно у кожного з кожних 13700 новонароджених дітей у всьому світі діагностують БВС, згідно з даними Genetics Home References, відділення Національної медичної бібліотеки США. Але статистика, що обчислює поширеність СЗЗ, може бути не зовсім точною. Люди, які мають незначні випадки захворювання, ніколи не можуть бути діагностовані. Крім того, BWS впливає як на чоловіків, так і на жінок в однаковій мірі.
Симптоми
BWS асоціюється з областю на хромосомах, відомою як 11p. Зарастання та інші фізичні особливості можуть розвинутися, коли в цій області відбуваються генетичні зміни. Оскільки існує ряд симптомів, які можуть розвинутися, це називається спектром заростання 11р.
Діти із СЗЗ можуть бути старшими за інших дітей їхнього віку, але ріст, як правило, зменшується приблизно у віці 8 років, а дорослі з СГЗ, ймовірно, мають середній зріст, повідомляє Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань (GARD).
Існує два симптоми, що загрожують життю, пов’язані з БВС. По-перше, у дітей із СЗЗ більший ризик розвитку злоякісних пухлин, включаючи рідкісний тип раку нирок, відомий як пухлина Вільмса, рак м’язових тканин або рак печінки. По-друге, у немовлят може розвиватися тривалий низький рівень цукру в крові або гіпоглікемія через наявність занадто великої кількості інсуліну. Раннє виявлення ознак та симптомів СЗЗ є ключовим фактором для того, щоб допомогти людям жити нормально. Симптоми включають:
- Аномально збільшений зріст і вага при народженні
- Заростання на одній стороні тіла, відоме як гемігіперплазія
- Заростання однієї частини тіла
- Збільшений язик
- Гіпоглікемія або низький рівень цукру в крові
- Гіперінсулінізм або занадто багато інсуліну
- Аномалії в черевній стінці, такі як грижа або омфалоцеле (стан, коли кишечник і органи розташовані поза животом)
- Великі органи черевної порожнини, такі як нирки та печінка
- Зміни нирок
- Виразні борозни або ямки в мочках вух або області за вухами
- Підвищений ризик раку, особливо в дитячому віці
Причини
BWS спричинений дефектами генів у хромосомі 11. Однак методи, за допомогою яких виникає дефект, є складними. Деякі ідеї щодо причин включають відхилення в експресії генів, зміни циклу метилювання, дисбаланс активних генів у хромосомі 11, генетичні мутації тощо. Приблизно 10 відсотків випадків СЗП передаються через сім'ї.
Оскільки генетичні фактори, що відповідають за розвиток СЗЗ, важко зрозуміти, можливо, вам буде корисно звернутися за допомогою до генетика, щоб відповісти на ваші запитання та занепокоєння.
Розуміння того, як успадковуються генетичні розладиДіагностика
Щоб діагностувати БВС, ваш лікар або медична команда шукатимуть відмінні риси стану. Часто новонароджені мають помітні характеристики, пов’язані з БВС, що дозволяє лікарю встановити клінічний діагноз на основі виявлених ознак та симптомів. Такі висновки, як відхилення в черевній стінці, ненормальне збільшення зросту та ваги та збільшення язика, є підказками, що свідчать про те, що у дитини може бути ССЗ.
Однак для підтвердження діагнозу лікареві, швидше за все, доведеться переглянути анамнез пацієнта, профіль симптомів, пройти фізичний огляд та переглянути відповідні лабораторні результати. Як правило, лікар рекомендує генетичне тестування, яке також може пояснити причину СГЗ у дитини. Крім того, генетичне тестування може допомогти визначити, чи передається БВС і як через членів сім'ї та чи існує ризик успадкування захворювання іншими дітьми.
У деяких випадках тестування може проводитися до народження дитини. Одним із прикладів методу тестування, який може виявляти ранні ознаки БВС, є УЗД під час вагітності. Цей метод візуалізації може мати такі особливості, як збільшені органи, великі розміри плода, збільшена плацента тощо. Якщо батьки хочуть отримати більш детальну інформацію, доступне додаткове пренатальне тестування.
Лікування
Як правило, лікування ССЗ включає поєднання лікування симптомів, хірургічних процедур та збереження пильності щодо можливості пухлинних утворень. Втручання включає:
- Моніторинг рівня цукру в крові у немовлят із підозрою на СГЗ
- Внутрішньовенне лікування або інші ліки, коли присутній низький рівень цукру в крові
- Хірургічний ремонт черевної стінки
- Хірургічне втручання для зменшення розміру язика, якщо воно заважає годуванню або диханню
- Планові скринінги пухлин за допомогою аналізів крові та УЗД черевної порожнини
- Якщо є пухлини, лікар направить вас до дитячого онколога
- Скринінг та лікування сколіозу, коли дитина має зарості на одній стороні тіла
- Звернення до відповідних спеціалістів при додатковому ураженні органів (наприклад, нирок, печінки або підшлункової залози)
- Терапевтичні втручання, такі як мовна, фізична чи трудотерапія, якщо порушені сила, рухливість, повсякденна діяльність або мова
- Лікування гемігіпертрофії за допомогою ортопедичної хірургії
- Скринінг на розвиток
Прогноз
Немовлята з БВС мають підвищений ризик смертності головним чином через ускладнення недоношених, гіпоглікемії, макроглосії та злоякісних пухлин. Хороша новина полягає в тому, що багато дітей із СЗП виростають здоровими дорослими, нормальним життям, і вони можуть мати здорових дітей.
Незважаючи на те, що дитина із ССЗ може мати більші риси, ніж їхні однолітки, темпи їх зростання зменшуються з віком, як і ризик розвитку раку. У підлітковому та підлітковому віці темпи зростання нормалізуються.
З часом багато фізичних характеристик стануть менш помітними, хоча можуть бути деякі особливості, які потребують хірургічного втручання для корекції.
Слово з дуже добре
Незважаючи на те, що прогноз для дітей із СЗН хороший, як батько, природно час від часу відчувати себе пригніченим. На щастя, існують такі організації, як Міжнародний дитячий фонд Беквіт-Відемана та Міжнародна група підтримки Беквіт Відеман (Великобританія), які надають ресурси та поради людям, які орієнтуються на цей стан здоров'я.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта
- Текст