Зміст
Синдром Бругада - це рідкісне спадкове порушення роботи електричної системи серця, яке може призвести до фібриляції шлуночків та раптової смерті у здорових молодих людей. На відміну від більшості інших станів, які спричиняють раптову смерть у молодих людей, аритмії, спричинені синдромом Бругада, зазвичай виникають під час сну, а не під час фізичних вправ.Виникнення
Більшість людей, яким діагностовано синдром Бругада, - це люди молодого та середнього віку, середній вік яких на момент постановки діагнозу становить 41 рік. Синдром Бругада спостерігається набагато частіше у чоловіків, ніж у жінок - у деяких дослідженнях поширеність серед чоловіків у дев'ять разів вища ніж у жінок. В США вважають, що синдром Бругада виникає приблизно у кожного з 10 000 людей. Однак він є більш поширеним - можливо, такий високий, як у кожного із 100 людей, що мають південно-східну Азію.
Єдиною серцевою патологією, виявленою при цьому синдромі, є електрична; серця людей із синдромом Бругада структурно нормальні.
Симптоми
Найбільш руйнівною проблемою, спричиненою синдромом Бругада, є раптова смерть під час сну. Однак у людей із синдромом Бругада можуть спостерігатися епізоди запаморочення, запаморочення або синкопе (втрата свідомості) до летальної події. Якщо ці нефатальні епізоди звернуть увагу лікаря, можна поставити діагноз та розпочати лікування, щоб запобігти наступній раптовій смерті.
Синдром Бругади визначено причиною таємничого "синдрому раптової незрозумілої нічної несподіваної смерті" або НУНД. Вперше SUNDS було описано кілька десятиліть тому як стан, що вражає молодих чоловіків у Південно-Східній Азії. З тих пір було визнано, що у цих молодих азіатських чоловіків синдром Бругада, який у цій частині світу є набагато більш поширеним, ніж у більшості інших місць.
Причини
Очевидно, синдром Бругада обумовлений однією або кількома генетичними аномаліями, які впливають на серцеві клітини, зокрема, в генах, які контролюють натрієвий канал. Він успадковується як аутосомно-домінантний ознака, але не кожен, хто має аномальний ген або гени, позначається однаково.
Електричний сигнал, який керує серцевим ритмом, генерується каналами в мембранах серцевих клітин, які дозволяють зарядженим частинкам (так званим іонам) протікати вперед і назад по мембрані. Потік іонів по цих каналах виробляє серцевий електричний сигнал. Одним з найважливіших каналів є натрієвий канал, який дозволяє натрію потрапляти в серцеві клітини. При синдромі Бругада натрієвий канал частково перекритий, так що електричний сигнал, що генерується серцем, змінюється. Ця зміна призводить до електричної нестабільності, яка за певних обставин може спричинити фібриляцію шлуночків.
Крім того, у людей із синдромом Бругада може спостерігатися форма дизавтономії - дисбаланс між симпатичним та парасимпатичним тонусом. Припускають, що нормальне підвищення парасимпатичного тонусу, яке відбувається під час сну, може бути перебільшеним у людей із синдромом Бругада, і що цей сильний парасимпатичний тонус може спровокувати нестабільні канали, щоб стати нестабільними, і спричинити раптову смерть.
Нещодавно була визнана сильна зв'язок між шизофренією та картиною ЕКГ Бругада.
Інші фактори, які можуть спровокувати летальну аритмію у людей із синдромом Бругада, включають лихоманку, вживання кокаїну та вживання різних ліків, особливо деяких антидепресантів.
Діагностика
Електрична аномалія, спричинена синдромом Бругада, може спричинити характерну картину на ЕКГ, таку картину, яка називається діаграмою Бругада. Цей шаблон складається з блоку розгалуження псевдоправого пучка, що супроводжується піднесенням сегментів ST у відведеннях V1 та V2.
Не всі з синдромом Бругада мають "типовий" характер Бругада на своїй ЕКГ, хоча у них, швидше за все, будуть інші незначні сугестивні зміни. Отже, якщо підозрюється синдром Бругада (оскільки, наприклад, сталася синкопа або член сім'ї раптово помер уві сні), будь-які відхилення від норми ЕКГ слід направляти до експерта з електрофізіології, щоб оцінити, чи може бути виявлена "нетипова" картина Бругада сьогодення.
Якщо на ЕКГ людини відображається картина Бругада, і якщо він або вона також мали епізоди незрозумілих сильних запаморочень або синкопе, пережив зупинку серця або має сімейну історію раптової смерті до 45 років, ризик раптової смерті є високим. Однак, якщо модель Бругада присутня і жоден з цих інших факторів ризику не спостерігався, ризик раптової смерті виявляється набагато меншим.
До людей із синдромом Бругада, які мають високий ризик раптової смерті, слід ставитися агресивно. Але у тих, у кого на ЕКГ є картина Брудади, але відсутні інші фактори ризику, рішення про те, наскільки агресивним бути, є не настільки чітким.
Електрофізіологічне тестування було використано, щоб допомогти у прийнятті цього більш складного рішення щодо лікування, з’ясувавши ризик раптової смерті людини. Здатність електрофізіологічних досліджень точно оцінити, що ризик набагато менше, ніж досконалий. Тим не менше, основні професійні товариства в даний час підтримують проведення цього тесту у людей, у яких на ЕКГ є картина Бругада без додаткових факторів ризику.
Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз синдрому Бругада, але зазвичай не є корисним для оцінки ризику раптової смерті пацієнта. Крім того, генетичне тестування при синдромі Бругада є досить складним і часто не дає однозначних відповідей. Тому більшість експертів не рекомендують проводити планові генетичні дослідження людям із цим захворюванням.
Оскільки синдром Бругада - це генетичний розлад, який часто передається у спадок, нинішні рекомендації вимагають обстеження всіх родичів першого ступеня будь-кого, у кого діагностовано цей стан. Скринінг повинен складатися з обстеження ЕКГ та ретельного збору анамнезу на предмет виявлення епізодів синкопе або сильної запаморочення.
Лікування
Єдиним перевіреним методом запобігання раптової смерті при синдромі Бругада є введення імплантованого дефібрилятора. Загалом слід уникати прийому антиаритмічних препаратів. Через те, як ці препарати діють на канали в мембранах серцевих клітин, вони не тільки не зменшують ризик фібриляції шлуночків при синдромі Бругада, але й можуть насправді збільшити цей ризик.
Чи повинен хтось із синдромом Бругада отримувати імплантований дефібрилятор, залежить від того, чи буде, нарешті, ризик раптової смерті високим чи низьким. Якщо ризик високий (на основі симптомів або електрофізіологічних досліджень), слід рекомендувати дефібрилятор. Але імплантовані дефібрилятори дорогі і мають свої власні ускладнення, тому, якщо ризик раптової смерті вважається низьким, ці пристрої в даний час не рекомендуються.
Рекомендації щодо вправ
Кожного разу, коли у молодої людини діагностують стан серця, який може спричинити раптову смерть, необхідно поставити питання про те, чи безпечно виконувати фізичні вправи. Це пов’язано з тим, що більшість аритмій, які спричиняють раптову смерть у молодих людей, частіше виникають під час фізичних навантажень.
Натомість у синдромі Бругада набагато частіше смертельні аритмії виникають під час сну, ніж під час фізичних вправ. Тим не менш, передбачається (мало або немає об'єктивних доказів), що сильні навантаження можуть представляти ризик, що перевищує норму у людей з таким станом. З цієї причини синдром Бругада включений до офіційних рекомендацій, сформованих експертними комісіями, які враховували рекомендації щодо фізичних вправ у молодих спортсменів із серцевими захворюваннями.
Спочатку вказівки щодо фізичних вправ із синдромом Бругада були досить обмежувальними. На 36-й конференції Бетесди 2005 року щодо рекомендацій щодо участі у змаганнях спортсменів із серцево-судинними патологіями рекомендовано людям із синдромом Бругада взагалі уникати фізичних вправ високої інтенсивності.
Однак згодом це абсолютне обмеження було визнано занадто суворим. Враховуючи той факт, що аритмії, що спостерігаються при синдромі Бругада, як правило, не виникають під час фізичних вправ, ці рекомендації були лібералізовані в 2015 році згідно з новими рекомендаціями Американської кардіологічної асоціації та Американського коледжу кардіологів.
Згідно з останніми рекомендаціями 2015 року, якщо у молодих спортсменів із синдромом Бругада не було симптомів, пов’язаних із фізичними вправами, для них розумно брати участь у змагальних видах спорту, якщо:
- Вони, їхні лікарі та батьки або опікуни розуміють потенційні ризики та погодились вжити необхідних запобіжних заходів.
- Автоматичний зовнішній дефібрилятор (AED) є звичайною частиною їхнього особистого спортивного обладнання.
- Працівники команди можуть та хочуть використовувати AED та виконувати СЛР, якщо це необхідно.
Слово з дуже добре
Синдром Бругада - рідкісний генетичний стан, який спричиняє раптову смерть, як правило, під час сну у здорових молодих людей. Фокус полягає в тому, щоб діагностувати цей стан до того, як відбудеться незворотна подія. Це вимагає від лікарів настороженості - особливо у тих, хто страждав на синкопу чи незрозумілі епізоди запаморочення - до тонких результатів ЕКГ, які спостерігаються при синдромі Бругада.
Люди, у яких діагностовано синдром Бругада, майже завжди можуть уникнути летального результату за допомогою відповідного лікування, і вони можуть розраховувати на нормальне життя.