Зміст
- Що таке гіпоплазія волосся хряща?
- Які симптоми гіпоплазії хрящового волосся?
- Інші ортопедичні стани, які впливають на осіб із гіпоплазією волосся хряща
- Діагностика гіпоплазії волосся хряща
- Лікування гіпоплазії волосся хряща
Що таке гіпоплазія волосся хряща?
Гіпоплазія волосся хряща - це генетичний розлад, який вражає метафізарну область довгої кістки - ширшу частину в кінці - викликаючи аномалії нижніх кінцівок. Захворювання є аутосомно-рецесивним розладом, тобто воно передається дитині обома батьками. Дефект спричинений проблемою сферичних або паличкоподібних частин клітини, званих мітохондріями.
Які симптоми гіпоплазії хрящового волосся?
Особи з гіпоплазією хрящового волосся мають:
Світле, тонке, рідкісне волосся
Ослаблені зв’язки в ліктях, викликаючи нестабільність
Схилення їх ніг (genu varum)
Можлива нестабільність шиї
Ризик зараження через зміну імунітету (що є захистом від інфекцій)
Ризик анемії, яка зменшується з віком
Високий ризик раку, який може зменшити тривалість життя
Медичне спостереження важливо для пацієнтів з цим видом дисплазії.
Інші ортопедичні стани, які впливають на осіб із гіпоплазією волосся хряща
Нестійкість шийки матки: спричинена недорозвиненням другого шийного хребця хребта.
Сколіоз
Кіфоз
Вивих стегна: приблизно у 3 відсотків пацієнтів з цим розладом
Зсув нижніх кінцівок
Передчасний артрит стегон і колін
Діагностика гіпоплазії волосся хряща
Буде зроблений повний фізичний огляд. Рентген шиї, хребта, тазу (стегон) та ніг буде призначений для діагностики гіпоплазії волосся хряща та / або супутніх захворювань, таких як сколіоз та кіфоз.
Лікування гіпоплазії волосся хряща
Існує кілька варіантів лікування симптомів гіпоплазії хрящового волосся на основі площі та тяжкості стану. Вони включають:
Злиття шийки матки з можливим розміщенням гало для нестабільності шийки матки
Задній злиток хребта або розміщення зростаючих паличок при сколіозі та кіфозі, якщо він прогресує
Традиційне лікування стегон, якщо є вивих
Остеотомії нижніх кінцівок (перестановка кісток), якщо є зміщення
Повна заміна суглобів колін і стегон, якщо є важкий артрит