Зміст
Синдром котячого ока (CES, також відомий як синдром Шміда – Фракаро) - це стан, спричинений хромосомною аномалією, і названий на честь котячої форми ока, яку він викликає. CES є результатом генетичного дефекту в 22-й хромосомі, що спричинює додатковий фрагмент хромосоми.Захворюваність на синдром котячого ока
Синдром котячого ока вражає як чоловіків, так і жінок, і, за оцінками, він зустрічається у кожного з 50 000 до одного з 150 000 осіб. Якщо у вас ХЕП, ви, швидше за все, єдиний у вашій родині, який страждає на це захворювання, оскільки це хромосомні аномалії, як на противагу гену.
Симптоми
Якщо у вас або вашої дитини є ХЕП, у вас можуть виникнути широкий спектр симптомів. Приблизно від 80 до 99% людей із синдромом котячого ока мають такі три загальні симптоми:
- Невеликі нарости шкіри (мітки) зовнішніх вух
- Западини на шкірі (ямках) зовнішніх вух
- Відсутність або закупорка заднього проходу (анальна атрезія)
Інші, більш поширені, симптоми синдрому Шміда – Фраккаро включають:
- Відсутність тканини з кольорової частини одного або обох очей (колобома райдужки)
- Вроджені вади серця
- Аномалії ребра
- Косі отвори між верхньою і нижньою повікою
- Дефекти сечовивідних шляхів або нирок
- Невисокий зріст
- Вовча паща
- Широко розставлені очі
- Інтелектуальна вада
Є й інші менш поширені вроджені вади, які також були відзначені як частина захворювання.
Причини
За даними Національної організації з рідкісних розладів (NORD), точна причина синдрому котячого ока не зовсім зрозуміла. У деяких випадках хромосомні відхилення виникають випадково через помилку в тому, як діляться репродуктивні клітини батьків. У цих випадках у вашого батька є нормальні хромосоми. В інших випадках, здається, це результат збалансованої транслокації одного з ваших батьків.
Транслокації відбуваються, коли частини певних хромосом обриваються і переставляються, що призводить до переміщення генетичного матеріалу та зміненого набору хромосом. Якщо хромосомна перебудова збалансована - це означає, що вона складається з рівномірного обміну генетичним матеріалом, без генетичної інформації, зайвої або відсутньої - це, як правило, нешкідливо для носія.
Дуже рідко, але у носіїв збалансованої транслокації може бути невеликий ризик передачі хромосомної аномалії своїм дітям.
В інших рідкісних випадках у батьків постраждалої дитини може бути маркерна хромосома в деяких клітинах тіла, а в деяких випадках виявляти певні, можливо, легкі особливості розладу. Докази вказують на те, що ця хромосомна аномалія може передаватися через кілька поколінь у деяких сім'ях; однак, як зазначалося вище, вираз асоційованих ознак може бути змінним. Як результат, можуть бути ідентифіковані лише ті, хто має кілька чи важких ознак.
Хромосомний аналіз та генетичне консультування можуть бути рекомендовані батькам ураженої дитини, щоб допомогти підтвердити або виключити наявність певних відхилень, що стосуються 22-ї хромосоми, та оцінити ризик рецидиву.
Діагностика та лікування
Якщо у вас синдром котячого ока, це означає, що ви народилися з ним. Як правило, ваш лікар діагностує вас або вашу дитину на підставі ваших симптомів. Генетичне тестування, таке як каріотип, може підтвердити наявність специфічного генетичного дефекту в 22-трикратній хромосомі або в чотири рази частин хромосоми, що асоціюється з ХЕП.
Те, як лікується ХЕП, базується на симптомах, які є у вас або вашої дитини. Деяким дітям може знадобитися хірургічне втручання для усунення вроджених вад розвитку заднього проходу або серця. Більшість людей із синдромом котячого ока мають середню тривалість життя, якщо вони не мають фізичних проблем, що загрожують життю, таких як важка вада серця.