Зміст
- Населення з ризиком для мутацій Connexin 26
- Тестування на мутації
- Інші пов'язані з цим питання охорони здоров'я
- Лікування
У кожного є дві копії цього гена, але якщо у кожного з народжених батьків є помилкова копія гена GJB2 / Connexin 26, дитина може народитися із втратою слуху. Іншими словами, це аутосомно-рецесивна мутація.
Населення з ризиком для мутацій Connexin 26
Мутації Connexin 26 найчастіше трапляються у єврейських популяціях Кавказу та Ашкеназі. Для кавказців існує тариф 1 на 30, а для євреїв ашкеназького походження - 1 на 20.
Тестування на мутації
Людей можна перевірити, чи не є вони носіями недосконалої версії гена. Також був ідентифікований інший ген, CX 30, який відповідає за деяку втрату слуху.Подібне тестування можна провести, щоб визначити, чи пов’язана втрата слуху у вже народженої дитини з Connexin 26. Тестування може проводитися за зразком крові мазок на щоці. На цей час для повернення результатів тестування потрібно близько 28 днів.
Генетичний консультант або генетик може найкраще проконсультувати вас щодо того, яке тестування є найбільш підходящим на основі сімейної історії, фізичного обстеження та типу втрати слуху.
Інші пов'язані з цим питання охорони здоров'я
Мутації Connexin 26 вважаються несиндромною причиною втрати слуху. Це означає, що жодні інші медичні проблеми не пов'язані з цією конкретною мутацією.
Лікування
Втрата слуху, пов’язана з мутаціями Connexin 26, як правило, знаходиться в середньому та глибокому діапазоні, але може бути певна мінливість. Раннє втручання має важливе значення для забезпечення звуку мозку, що розвивається, і воно досягається за допомогою слухових апаратів або кохлеарних імплантатів.
Сучасні дослідження розглядають можливість генної терапії зменшити кількість втрат слуху, спричинених мутаціями Connexin 26, або усунути її. Це тестування в основному проводилося на мишах і на багато років від практичних випробувань на людях. U