Зміст
- Основи хромосом
- Трисомія 16
- Трисомія 16 Мозаїцизм
- 16p13.3 синдром делеції (16p-)
- Дублювання 16p11.2 (16p +)
- Мінус 16 Q (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Синдром видалення
- 16p11.2 Дублювання
- Інші розлади
Зміни в структурі або кількості копій хромосоми можуть спричинити проблеми зі здоров’ям та розвитком.
Основи хромосом
Хромосоми - це структури, що містять ваші гени, що містять інструкції, що направляють розвиток та функціонування організму. Існує 46 хромосом, які зустрічаються в 23 парах і містять тисячі генів. У кожній парі одна передається у спадок від матері, а друга - від батька.
Хоча кожен повинен мати 46 хромосом у кожній клітині тіла, хромосоми можуть бути відсутніми або продубльованими, що призводить до відсутності або зайвих генів. Ці відхилення можуть спричинити проблеми зі здоров’ям та розвитком. Наступні хромосомні стани пов'язані з хромосомою 16.
Трисомія 16
У трисомії 16, замість нормальної пари, є три копії хромосоми 16. За оцінками, трисомія 16 зустрічається більш ніж у 1 відсотку вагітностей, що робить її найпоширенішою трисомією у людей.
На жаль, це також робить трисомію 16 найпоширенішою хромосомною причиною викиднів, оскільки стан несумісний із життям.
Трисомія 16 Мозаїцизм
Іноді може бути три копії хромосоми 16, але не у всіх клітинах тіла (деякі мають звичайні дві копії). Це називається мозаїцизмом. Симптомами тризомії 16 є:
- Поганий ріст плода під час вагітності
- Вроджені вади серця, такі як дефект міжшлуночкової перегородки (16 відсотків осіб) або дефект міжпередсердної перегородки (10 відсотків осіб)
- Незвичайні риси обличчя
- Недорозвинені легені або проблеми з дихальними шляхами
- Аномалії опорно-рухового апарату
- Отвір уретри занадто низький (гіпоспадія) у 7,6 відсотка хлопців
Також підвищений ризик передчасних пологів для немовлят із тризамічним мозаїцизмом 16.
16p13.3 синдром делеції (16p-)
При цьому розладі частина короткого (р) плеча хромосоми 16 відсутня. Повідомлялося про видалення 16р13,3 серед осіб з туберкульозним склерозом, синдромом Рубштейна-Тайбі та альфа-таласемією.
Дублювання 16p11.2 (16p +)
Дублювання деякого або всього короткого (p) плеча хромосоми 16 може спричинити:
- Поганий ріст плода під час вагітності та немовляти після народження
- Маленький круглий череп
- Мізерні вії та брови
- Кругле плоске обличчя
- Видима верхня щелепа з малою нижньою щелепою
- Круглі низько поставлені вуха з деформаціями
- Аномалії великого пальця
- Важкі психічні порушення.
Мінус 16 Q (16q-)
При цьому розладі частина довгого (q) плеча хромосоми 16 відсутня. Деякі люди з 16q- можуть мати серйозні порушення росту та розвитку, а також аномалії обличчя, голови, внутрішніх органів та опорно-рухового апарату.
16 Q Plus (16q +)
Дублювання деякого або всього довгого (q) плеча хромосоми 16 може спричинити такі симптоми:
- Поганий ріст
- Психічні порушення
- Асиметрична голова
- Високе чоло з коротким виступаючим або дзьобовим носом і тонкою верхньою губою
- Суглобові аномалії
- Сечостатеві аномалії.
16p11.2 Синдром видалення
Це видалення сегмента короткого плеча хромосоми приблизно з 25 генами, що впливає на одну з пари 16 хромосоми в кожній клітині. Особи, народжені з цим синдромом, часто мають затримку розвитку, інтелектуальні вади та розлад аутистичного спектра.
Однак у деяких немає симптомів. Вони можуть передати цей розлад своїм дітям, які мають більш серйозні наслідки.
16p11.2 Дублювання
Це копіювання того самого сегмента 11.2 і може мати подібні симптоми, як і видалення. Однак у більшості осіб з дублюванням симптоми відсутні.
Як і при синдромі делеції, вони можуть передати аномальну хромосому своїм дітям, які можуть виявити більш серйозні наслідки.
Інші розлади
Існує багато інших комбінацій делецій або дублювань частин хромосоми 16.
Потрібно провести більше досліджень щодо всіх порушень хромосоми 16, щоб краще зрозуміти їх повне значення для осіб, які ними страждають.