Зміст
Вроджена нечутливість до болю та ангідрозу (CIPA) - рідкісне спадкове захворювання, яке призводить до того, що уражені особи не можуть відчувати біль і не можуть пітніти (ангідроз). Його також називають спадковою сенсорною та вегетативною нейропатією IV типу (HSAN IV).Ця назва є дуже описовою, оскільки визначає кілька важливих характеристик захворювання. Захворювання є спадковим, це означає, що воно протікає у сім’ях. Сенсорна нейропатія означає, що це нервова хвороба, яка особливо вражає нерви, які контролюють відчуття. Вегетативні нерви - це нерви, які контролюють функції виживання організму. CIPA, або HSAN IV, особливо впливає на вегетативні нерви, які контролюють піт.
Симптоми
Хвороба CIPA спостерігається при народженні і робить людей нездатними відчувати біль або температуру, а також не може потіти.
Відсутність болю:Більшість людей, які мають CIPA, не скаржаться на відсутність болю або відсутність поту. Натомість діти з CIPA спочатку зазнають травм або опіків, не плачучи, не скаржачись і навіть не помічаючи. Батьки можуть помітити, що дитина з CIPA - це просто м'яка дитина, а не помічає проблеми. Через деякий час батьки можуть почати дивуватися, чому дитина не реагує на біль, і лікар дитини, швидше за все, проведе деякі діагностичні тести на захворювання нервів. Діти з CIPA зазвичай отримують неодноразові травми або опіки, оскільки вони не уникають хворобливої діяльності. І у них навіть можуть виникнути інфіковані рани, оскільки вони не інстинктивно захищають свої рани від подальшого болю. Іноді дітей з CIPA потрібно медично обстежити на предмет надмірних травм. Коли медична команда спостерігає незвично спокійну поведінку перед болем, це може підказати оцінку сенсорної нейропатії.
Ангідроз (відсутність потовиділення):Гідроз означає пітливість. Ангідроз означає відсутність потовиділення. Зазвичай піт на поверхні шкіри допомагає охолодити тіло, коли нам стає занадто жарко від фізичних вправ або від високої температури. Діти (і дорослі) з CIPA страждають від наслідків ангідрозу, таких як надмірно висока температура, оскільки їм не вистачає захисту від охолодження, який може забезпечити потовиділення.
Діагностика
Існують не прості рентгенологічні тести або аналізи крові, які можуть ідентифікувати CIPA. Деякі люди, які мають CIPA, мають аномально слаборозвинені нерви та відсутність потових залоз під час біопсії.
Найбільш остаточним діагностичним тестом на CIPA є генетичний тест, який можна зробити перед народженням або в дитинстві або в зрілому віці. Існує відома генетична аномалія, яка ідентифікує CIPA, і вона називається людським геном TRKA (NTRKI), розташований в хромосомі 1 (1q21-q22). Генетичний тест ДНК може виявити аномалію цього гена, підтверджуючи діагноз CIPA .
Основні причини
CIPA - це спадкове захворювання. Це аутосомно-рецесивний, що означає, що будь-яка людина, яка має CIPA, повинна успадкувати ген від обох батьків.Зазвичай батьки ураженої дитини несуть ген, але не мають захворювання, якщо вони успадкували ген лише від одного з батьків.
Аномальний ген, відповідальний за CIPA, людський TRKA (NTRK1) - це ген, який спрямовує організм на розвиток зрілих нервів. Він спеціально сприяє росту нервів, кодуючи рецептор, званий тирозинкіназою (RTK,), який автофосфорилюється у відповідь на фактор росту нервів (NGF).
Коли цей ген дефектний, як серед тих, хто має CIPA, сенсорні нерви та деякі вегетативні нерви розвиваються не повністю, і, отже, сенсорні нерви не можуть нормально функціонувати, щоб сприймати повідомлення про біль і температуру, а тіло не може виробляти піт. U
Лікування
На даний момент немає доступного лікування, яке могло б вилікувати хворобу CIPA або замінити відсутність відчуття болю або функції потовиділення.
Діти із захворюванням повинні навчитися намагатися запобігати травмам та ретельно стежити за травмами, щоб уникнути зараження. Батьки та інші дорослі, які доглядають за дітьми з CIPA, також повинні залишатися пильними, оскільки діти, природно, можуть захотіти спробувати нові речі, не до кінця розуміючи потенційне значення фізичних травм.
Очікування
Якщо вам або коханій людині поставили діагноз CIPA, ви можете жити здоровим та продуктивним життям з гарною медичною допомогою та коригуванням способу життя. Знання того, що це генетичне захворювання, є важливим фактором, коли йдеться про планування сім’ї.
CIPA є рідкісним розладом, і часто пошук груп підтримки для вирішення унікальних проблем зі здоров'ям може допомогти з точки зору отримання соціальної підтримки та вивчення практичних порад, що полегшують життя з CIPA.