Зміст
- Ознаки клідокраніальної дисплазії
- Що викликає клідокраніальну дисплазію?
- Діагностика клідокраніальної дисплазії
- Лікування клідокраніальної дисплазії
Клейдокраніальна дисплазія - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає зуби та кістки, такі як череп, обличчя, хребет, ключиці та ноги. Кістки у людей з ПЗЗ можуть бути сформовані інакше або можуть бути більш крихкими, ніж зазвичай, а деякі кістки, такі як ключиці, можуть бути відсутніми.
Назва "клідокраніальна дисплазія" походить від "клейдо", що відноситься до ключиць, і "черепної", що відноситься до черепа. Аномалії черепа та ключиці, поряд із аномаліями зубів, є основними ознаками ПЗЗ.
Ознаки клідокраніальної дисплазії
Знаки та симптоми ПЗС можуть впливати на багато різних кісток тіла, а в легких випадках вони можуть бути менш очевидними та важчими для діагностики.
Череп і обличчя
- Незакриття або відкладене закриття фонтанел, м’яких плям між черепними пластинками у немовлят (зазвичай черепні пластини в’яжуться разом, коли дитина дозріває до дитинства)
- Широкий, плоский або виступаючий лоб, іноді з вертикальною борозенкою вниз по центру
- Низький, широкий носовий місток
- Широко розставлені очі
- Маленька середня поверхня та нижня щелепа
- Високосводене тверде піднебіння або щілина піднебіння
- Маленькі або відсутні пазухи, що призводить до гаймориту
- Проблеми з вухами, включаючи вушні інфекції та інколи втрату слуху
Зуби
- Молочні зуби, які не виходять самі по собі
- Ударні дорослі зуби, які можуть бути вкладені в кістку і не можуть прорости самостійно.
- Надлишкові (зайві) зуби
- Переповнені зуби
- Неправильний прикус (зуби не стикаються належним чином при кусанні), під прикусом або відкритим прикусом
- Тонка емаль зубів, яка може зробити зуби більш схильними до карієсу (карієсу)
Інші райони
- Невисокий зріст
- Не повністю сформовані або відсутні ключиці (ключиці), похилі плечі
- Короткі пальці
- Вузька скриня
- Зайві або відсутні ребра
- Деформації в тазових кістках, які можуть ускладнити пологи
- Сколіоз (викривлення хребта)
- Genu valgum (стук коліна)
- Остеопенія (зниження щільності кісткової тканини)
- Апное сну
Що викликає клідокраніальну дисплазію?
Клейдокраніальна дисплазія розвивається, коли є проблема з геном RUNX2 - який відіграє певну роль у формуванні остеобластів, клітин, що створюють кістку в тілі, що розвивається - і в дозріванні хондроцитів, клітин, що виробляють хрящі.
Діагностика клідокраніальної дисплазії
ПЗЗ діагностується, коли основні ознаки захворювання виявляються під час клінічного обстеження та рентгенівського випромінювання. Генетичне тестування на мутацію гена RUNX2 також може допомогти діагностувати ПЗЗ.
Лікування клідокраніальної дисплазії
Лікування залежить від того, як синдром впливає на пацієнта. Люди з ПЗЗ можуть проходити численні ортопедичні, реконструктивні процедури для обличчя та стоматологічні процедури для поліпшення свого комфорту, функціонування та самопочуття. Рекомендовані методи лікування можуть включати:
- Для дітей реконструктивна хірургічна операція на кістках обличчя з метою переформування чола або вилиць
- Процедури спінального злиття для підтримки хребетного стовпа
- Операція на гомілці для корекції стукань колін (коліна, що згинаються всередину до центру тіла)
- Хірургічне усунення переломів через крихкі кістки
- Видалення дрібних ключиць, які можуть вплинути на плечове сплетення та спричинити біль у руці або проблеми з нервами
- Вушні трубки для лікування вушних інфекцій
- Захисний шолом під час занять спортом для захисту відкритих ділянок черепа
- Добавки кальцію та вітаміну D для зміцнення кісток
Лікування стоматологічних проблем, спричинених клідокраніальною дисплазією
Ортодонтія та хірургія ротової порожнини можуть вирішити зайві або уражені зуби. Першим кроком є ретельна оцінка кожного зуба з подальшим видаленням зайвих зубів. Щоб зберегти життєздатність зубів, практикуючі можуть видаляти тканини ясен і направляти зростання цих зубів у рот брекетами. Для швидшого результату деякі пацієнти віддають перевагу імплантатам, мостам або протезам. Іноді для виправлення прикусу необхідна операція на щелепі.