Зміст
Синдром Коффіна-Сіріса - рідкісний генетичний стан, який вражає ряд систем організму. Серед спектру симптомів, що його характеризують, є інвалідність у розвитку, фізичні відхилення мізинкових пальців ніг і пальців, а також характерні, "грубі" риси обличчя, серед інших. Немовлята та діти з таким захворюванням часто стикаються з частими респіраторними інфекціями та проблемами дихання і часто не набирають вагу належним чином. У літературі зафіксовано лише близько 140 випадків синдрому Коффіна-Сіріса.Симптоми
Цей стан викликає цілий ряд симптомів, багато з яких легко помітити і спостерігати. Найпоширеніші з них включають:
- Інтелектуальна вада: Люди з цим захворюванням можуть мати легкі та значні інтелектуальні вади; це може спричинити порушення роботи пам'яті, спілкування та навчання.
- Затримка рухових навичок: Немовлята та малюки можуть спостерігати від легких до серйозних затримок у розвитку таких навичок, як ходьба або сидіння.
- Нерозвиненість пальців рук і ніг: П’ятий або «мізинець» пальці на ногах і пальцях можуть бути недорозвиненими.
- Відсутність нігтів на пальцях рук і ніг: Ці пальці рук і ніг можуть не мати нігтів.
- Затримка мовлення: Розвиток мовленнєвих здібностей може затримуватися у осіб із синдромом Коффіна-Сіріса.
- Відмінні риси обличчя: Сюди входять широкий ніс, густіші вії та брови, густі губи, ширший рот і плоский носовий місток. Очі також можуть виглядати ненормально.
- Додатковий ріст волосся: На обличчі та тілі у людей із синдромом Коффіна-Сіріса може бути зайве волосся на обличчі та інших частинах тіла.
- Рідкісне волосся на шкірі голови: Ще одна відмітна риса стану - рідкісні волосся на шкірі голови.
Крім того, ця умова іноді призводить до інших проблем:
- Маленький розмір голови: Також відома як мікроцефалія, значна кількість людей із синдромом Коффіна-Сіріса має порівняно меншу голову, ніж середня.
- Часті респіраторні інфекції: Немовлята з таким станом відчувають часті респіраторні інфекції та утруднення дихання.
- Труднощі годування: У грудному віці годування може стати дуже складним.
- Неспроможність досягти процвітання: Пов’язано з вищесказаним, немовлята та малюки можуть не набирати вагу або правильно рости під час важливих зв’язків.
- Короткий зріст: Люди з таким захворюванням часто нижчі у зрості.
- Низький м’язовий тон: Синдром Коффіна-Сіріса також асоціюється з "гіпотонією" або недостатньо розвиненою мускулатурою.
- Сипучі суглоби: При такому стані також можуть виникнути аномально пухкі суглоби.
- Аномалії серця: У цих випадках спостерігались структурні деформації серця та великих судин.
- Аномалії мозку: У багатьох випадках цей синдром спричиняє меншу або відсутність області мозку мозочка.
- Аномальні нирки: Нирки у хворих на синдром Коффіна-Сіріса можуть бути «позаматковими», тобто вони знаходяться не в звичному місці.
Тяжкість стану дуже різниться, і деякі симптоми набагато частіше, ніж інші.
Причини
Синдром Коффіна-Сіріса виникає через аномалії та мутацію будь-якого з наступних генів: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 або SMARCE1. Схема успадкування слідує за аутосомно-домінантною схемою; це означає, що він походить від гена, який не визначає стать, і однієї помилки в кодуванні достатньо, щоб викликати проблему. Будучи генетичним, стан успадковується, хоча здебільшого це захворювання найчастіше спостерігається вперше у сім’ї через мутацію.
Діагностика
Діагностика синдрому Коффіна-Сіріса відбувається після народження, коли лікарі помічають аномалії п'ятого пальця на нозі, а також аномалії обличчя. Такі деформації, як правило, стають все більш вираженими із старінням, і критерії діагностики все ще розвиваються через рідкість захворювання. Когнітивні проблеми та проблеми розвитку, ендемічні для цієї хвороби, є клінічно значущими ознаками її прогресування.
Особливо, якщо відзначається генетичний анамнез синдрому Коффіна-Сіріса, лікарі можуть також вибрати молекулярне тестування плоду до народження. Це передбачає використання ультразвуку - процес ультрасонографії - для оцінки порушень роботи нирок або серця. В якості альтернативи для формування клітин плоду можна взяти проби та протестувати їх через 10-12 тижнів вагітності. Цей вид генетичного обстеження стає дедалі доступнішим у спеціалізованих лабораторіях.
Після первинного діагнозу лікарі можуть також вимагати подальшої оцінки. У цих випадках магнітно-резонансна томографія (МРТ) може бути використана для виявлення відхилень у роботі головного мозку. Нарешті, ехокардіограми - різновид МРТ - можуть бути використані для виявлення анатомічних відмінностей у серці та центральних венах.
Лікування
Оскільки ця хвороба має таку різноманітність симптомів, лікування залежить від конкретних проявів у конкретної людини. Часто для ефективного управління станом необхідна координація між медичними працівниками з декількох спеціальностей. Педіатрам, можливо, доведеться співпрацювати з ортопедами (тими, хто лікує розлади в кістках, суглобах і м’язах), кардіологами (спеціалістами з серця), а також фізіотерапевтами та генетиками.
Хірургічне втручання може допомогти у випадках, коли є значні аномалії обличчя, кінцівок або органів. Це вузькоспеціалізовані процедури - конкретна процедура дуже залежить від тяжкості випадку, але вони можуть бути корисними для прийняття деяких фізичних проявів синдрому Коффіна-Сіріса. Для респіраторних проблем, які часто супроводжують цей стан, можуть знадобитися шунтування або інші оперативні втручання.
Результати цієї хвороби покращуються при ранньому втручанні. Завдяки фізичній терапії, спеціальній освіті, логопедії, а також соціальним службам, малюки та діти з таким захворюванням можуть краще реалізувати свій потенціал. За умови правильної мережі підтримки та допомоги можна взяти до уваги синдром Коффіна-Сіріса.
Впоратися
Звичайно, батьки дітей із синдромом Коффіна-Сіріса, не кажучи вже про самих дітей, стикаються зі значними проблемами. Поряд із фізичними недугами та наслідками, соціальний стигматизм також може збільшити тягар цього стану. Групи консультування та підтримки можуть бути корисними для вирішення цих проблем.
Слово з дуже добре
Діагноз синдрому Коффіна-Сіріса, безумовно, важко поставити, але важливо пам’ятати, що допомога є. За допомогою відповідної медичної команди прогноз, безумовно, може покращитися, а симптоми можна впоратись. У міру того, як медичний заклад дізнається про це більше - і особливо в міру того, як такі процедури, як генетичне тестування, стають все більш досконалими - ситуація лише покращиться. Дослідження тривають, і з кожним відкриттям, з усіма вдосконаленими процедурами та підходами майбутнє для хворих на цей стан стає світлішим.