Зміст
- Хвороба центрального ядра
- Багатоядерна хвороба
- Немалінова міопатія
- Міотубулярна (центрально-ядерна) міопатія
Виявити такі проблеми можливо навіть до народження. Рухи плода можуть бути зменшені або відсутні, якщо м’язи дитини не розвиваються нормально. Після народження дитини батьки можуть помітити знижену здатність годуватись. Іноді ознаки є ще більш драматичними, оскільки новонароджений може бути занадто слабким, щоб дихати, і може мати поганий м’язовий тонус (дитина може здатися «гнучкою»). Взагалі, дитина може нормально рухати очима.
Хвороба центрального ядра
Хвороба центрального ядра називається так, оскільки при розгляді м’язів під мікроскопом існують чітко визначені області, в яких відсутні нормальні клітинні компоненти, такі як мітохондрії або саркоплазматичний ретикулум.
Захворювання виникає внаслідок мутації гена рецептора ріанодину (RYR1). Хоча хвороба успадковується автосомно-домінантно, що зазвичай означало б, що симптоми також були б у батьків, ген, як правило, не повністю виражений - навіть якщо хтось має активну форму мутації, іноді їх симптоми виражені слабо.
Хвороба центрального ядра також може впливати на дітей у подальшому житті, що призводить до затримки моторного розвитку. Наприклад, дитина може не ходити, поки їй не виповниться 3 або 4 роки. Іноді початок може наступити навіть пізніше, у зрілому віці, хоча, в цьому випадку, симптоми, як правило, слабші. Іноді вони стають очевидними лише після прийому знеболюючого препарату, який викликає важку реакцію у людей з цим розладом.
Багатоядерна хвороба
Багатоядерна хвороба також спричиняє зниження м’язового тонусу і зазвичай стає симптоматичною, коли хтось перебуває в дитинстві або ранньому дитинстві. Такі рухові моменти, як ходьба, можуть затримуватися, і коли дитина все-таки ходить, може здатися, що вона хитається і може часто падати. Іноді слабкість може перешкоджати можливості дитини нормально дихати, особливо вночі. Свою назву розлад отримав через наявність у м’язових волокнах невеликих ділянок зменшених мітохондрій. На відміну від хвороби центрального ядра, ці регіони не поширюються на всю довжину волокна.
Немалінова міопатія
Немалінова міопатія, як правило, успадковується аутосомно-домінантно, хоча існує аутосомно-рецесивна форма, яка спричиняє появу симптомів у дитинстві. Було задіяно кілька генів, включаючи ген небуліну (NEM2), альфа-діючий ген (ACTA1) або ген тропоміозину (TPM2).
Немалінова міопатія може виникати по-різному. Найважча форма - у новонароджених. Пологи дитини, як правило, важкі, і дитина буде здаватися синьою при народженні через утруднене дихання. Через слабкість дитина, як правило, погано годує і не дуже спонтанно рухається. Оскільки дитина може бути занадто слабкою, щоб кашляти і захищати легені, серйозні легеневі інфекції призводять до високої ранньої смертності.
Проміжна форма немалінової міопатії призводить до слабкості м’язів стегна у немовлят. Рухові віхи затримуються, і багато дітей з цим розладом до 10 років будуть прив’язані до інвалідного візка. На відміну від інших міопатій, м’язи обличчя можуть сильно постраждати.
Існують також більш легкі форми немалінової міопатії, які викликають менш сильну слабкість у грудному віці, дитинстві або навіть у зрілому віці. У найлегшій з цих форм руховий розвиток може бути нормальним, хоча певна слабкість з’являється пізніше в житті.
Діагноз немалінової міопатії, як правило, спочатку ставиться при біопсії м’язів. У м’язових волокнах з’являються невеликі палички, які називаються немаліновими тілами.
Міотубулярна (центрально-ядерна) міопатія
Міотубулярна міопатія успадковується різними способами. Найбільш поширеним є рецесивний зразок, зчеплений з Х, що означає, що найчастіше він з’являється у хлопчиків, чия мати носила ген, але не мала симптомів. Цей тип міотубулярної міопатії зазвичай починає викликати проблеми внутрішньоутробно. Рухи плода зменшуються, а пологи утруднені. Голова може бути збільшена. Після народження м’язовий тонус дитини низький, і тому вони здаються гнучкими. Вони можуть бути занадто слабкими, щоб повністю відкрити очі. Можливо, їм доведеться допомогти в механічній вентиляції, щоб вижити. Знову ж таки, існують і менш важкі варіації цього захворювання.