Зміст
Синдром Cri du Chat (французька "котячий крик") - це рідкісне хромосомне розлад, спричинене відсутніми або видаленими частинами хромосоми 5. Немовлята, які народилися з синдромом, часто мають крик, що звучить як кішка, отже, стан ім'я. Оскільки стан виникає через відсутність частин короткого плеча (p) хромосоми 5, Cri du Chat також відомий як 5p- (5p мінус) синдром.Симптоми
Основні фізичні характеристики та симптоми синдрому Cri du Chat обумовлені відсутністю або видаленням генів у малому плечі (p) хромосоми 5. Дослідники підозрюють, що специфічний набір симптомів, пов’язаних з Cri du Chat, та тяжкість цих симптомів, пов'язаний з розміром і місцем видалення або відсутньої частини хромосоми.
Як і інші хромосомні розлади, симптоми та тяжкість стану різняться залежно від людини. Однак є кілька ключових проявів стану, які помітні з народження. Ці особливості включають:
- Низька вага при народженні
- Поганий смоктальний рефлекс
- Повільний ріст або неможливість процвітати
- Високий, м'який крик, схожий на кота
- Низький тонус м’язів
Хоча вони можуть мати не всі функції, багато новонароджених із Cri du Chat мають різні фізичні характеристики, зокрема:
- Маленька голова (мікроцефалія) і щелепа
- Аномально кругле обличчя
- Неправильний прикус зубів
- Широко посаджені, косі донизу очі
- Додаткові шкірні складки навколо очей
- Вуха низько поставлені
- "Павутиння" пальців рук і ніг (синдактилія)
- Розщеплення губи або розщеплення піднебіння
По мірі дорослішання дітей із цим захворюванням вони можуть почати проявляти і відчувати цілий спектр симптомів, пов’язаних із Cri du Chat, а також іншими розладами, які часто зустрічаються у людей з діагнозом захворювання, зокрема:
- Моторні, когнітивні та мовленнєві затримки
- Помірна та важка інтелектуальна вада
- Психомоторна інвалідність
- Судоми
- Аутизмоподібна поведінка, така як махання руками, розгойдування та чутливість до шуму
- Сколіоз
- Вроджені вади серця (близько 15–20 відсотків пацієнтів)
- Грижі
- Проблеми поведінки, такі як істерики та поганий контроль уваги / імпульсів
- Ходьба з повільною, обережною ходою або необхідністю засобів мобільності, включаючи інвалідні візки
- Самодеструктивна поведінка, як удари головою та збирання шкіри
- Повторні інфекції (особливо респіраторні, вушні та шлунково-кишкові)
- Короткозорість
- Запор
- Порушення нирок або сечовипускання
- Передчасне посивіння волосся
- Проблеми зі сном
- Питання навчання туалету
Причини
Вперше синдром Cri du Chat був описаний у 1963 році французьким педіатром на ім’я Жером Лежен. Лежен найбільш відомий тим, що виявив генетичні основи трисомії 21 (синдром Дауна).
Вважається, що розлад дуже рідкісний - лише 50-60 немовлят народжуються з Cri du Chat у США щороку. Цей стан, як правило, вражає жінок частіше, ніж чоловіків, і діагностується у людей різного етнічного походження.
Хоча Cri du Chat пов’язаний з генами, це не обов’язково успадковується стан. Більшість випадків трапляються de novo (або спонтанно) під час ембріонального розвитку. Дослідники не впевнені, чому трапляються ці видалення. Батьки дитини, яка народилася з Cri du Chat через мимовільне видалення, матимуть нормальні хромосоми. Тому, якщо у них народиться інша дитина в майбутньому, малоймовірно, що ще одна дитина також народиться з таким захворюванням.
У деяких випадках стан виникає через те, що гени переносяться з однієї хромосоми в іншу. Це призводить до перебудови генетичного матеріалу. Транслокації між хромосомами можуть відбуватися спонтанно або передаватися від батьків, які є носіями ураженого гена.
Дослідники підозрюють, що у людей із Cri du Chat, які страждають серйозними вадами інтелекту, можуть бути видалені певні гени CTNND2. Потрібні додаткові дослідження щодо потенційного зв’язку між симптомами захворювання та конкретними генами, але оскільки більше дізнається про взаємозв’язок, цілком ймовірно, що причину буде краще зрозуміти. Розуміння того, чому відбувається видалення гена, буде важливою частиною спрямування діагностики та лікування на покращення життя людей із Cri du Chat.
Діагностика
Більшість випадків Cri du Chat можна діагностувати при народженні в рамках ретельного обстеження новонароджених. Ключові фізичні особливості захворювання, особливо мікроцефалія, можна легко визначити у новонароджених. Інші супутні симптоми, такі як «котячий крик» дитини, низький м’язовий тонус та поганий смоктальний рефлекс, також виявляються незабаром після народження.
Кілька різних типів генетичного тестування, включаючи каріотипування, флуоресценцію in situ гібридизацію (FISH) та аналіз мікрочипів хромосом, можуть бути використані для пошуку делецій у 5-й хромосомі, які є діагностикою Cri du Chat.
Лікар може також призначити більш вузькоспеціалізовані тести, щоб визначити, чи були видалення спонтанними чи з боку ураженого гена батьків. Якщо це останнє, є тести, які дозволяють визначити, у кого з батьків є транслокований ген.
Збільшення доступності більш спеціалізованих методів генетичного тестування дозволило діагностувати деякі випадки Cri du Chat перед пренатальним періодом.
Скринінг новонароджених на генетичні розладиЛікування
Серйозність Cri du Chat існує на спектрі. Досвід діагностики та лікування захворювання та його симптомів буде унікальним для кожної людини, яка його має. Сім'ї, у яких є діти з Cri du Chat, часто залучають допомогу багатьох різних типів медичних працівників, включаючи суміжних медичних працівників, соціальних працівників та освітян. Після народження дитини за допомогою Cri du Chat батьків зазвичай направляють на генетичну консультацію.
Оскільки Cri du Chat часто діагностується при народженні або незабаром після цього, сім’ї можуть негайно розпочати створення команди підтримки. Раннє втручання допомагає сім'ям розробляти стратегії управління як фізичними, так і емоційними відмінностями дітей із особою Cri du Chat порівняно з їхніми однолітками.
Більшість дітей, яким діагностовано Cri du Chat, починають певну терапію до свого першого дня народження. Це часто включає поєднання фізичної, професійної та логопедичної терапії. Якщо у пацієнта пов’язаний стан здоров’я, наприклад, вроджена вада серця, їм, крім звичайного догляду, також будуть потрібні більш спеціалізовані медичні послуги.
Можливо, батькам доведеться шукати спільноти та академічні ресурси, щоб допомогти дітям із Cri du Chat адаптуватися до школи. Спеціальні освітні програми - один із варіантів, залежно від типу та обсягу навчання дитини та / або фізичних вад, а також врахування її соціальних та поведінкових потреб. Деякі сім’ї вирішують відвідувати додому дітей із програмою Cri du Chat або зараховувати їх до спеціально розроблених шкіл чи програм.
На тривалість життя пацієнтів із Cri du Chat стан не впливає безпосередньо, хоча ускладнення від його особливостей, такі як розвиток аспіраційної пневмонії, якщо вони схильні до респіраторних проблем, можуть становити ризик. У багатьох задокументованих випадках діти з Cri du Chat жили далеко до середнього віку та пізніше. Однак люди, які мають Cri du Chat, не завжди можуть жити самостійно. Багато дорослих із цим захворюванням потребуватимуть допоміжних медичних, соціальних служб, ведення справ та професійних послуг.
Альтернативна та додаткова терапія також може бути корисною для пацієнтів із Cri du Chat, особливо у дитинстві та підлітковому віці. Показано, що ігрова терапія, ароматерапія, музична терапія та терапія за участю тварин приносять користь дітям із Cri du Chat.
5 найпопулярніших альтернативних ліків, що використовуються сьогодніДітям, які мають більш важкі вади, потрібні зонди для годування (парентеральне харчування), а тим, хто займається серйозною поведінкою, яка заподіює собі шкоду, може знадобитися додатковий догляд. Домашні медичні сестри, побутові будинки та заклади для догляду також є варіантом для сімей, яким потрібна допомога, щоб допомогти своїй дитині жити повноцінним, безпечним, щасливим та здоровим життям.
Слово з дуже добре
Симптоми Cri du Chat існують у цілому спектрі та можуть включати важкі інтелектуальні та фізичні вади, затримки мови чи рухових функцій, а також проблеми з поведінкою або інші захворювання, такі як вроджені вади серця або сколіоз. Ускладнення, пов’язані із захворюванням, або ті, що часто зустрічаються з ним, можуть спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям, але важливо пам’ятати, що більшість людей із Cri du Chat живуть далеко до середнього віку та пізніше.