Зміст
- Що таке муковісцидоз?
- Як МВ впливає на дихальну систему?
- Як МВ впливає на шлунково-кишкову систему (ШКТ)?
- Як МВ впливає на репродуктивну систему?
- Що викликає муковісцидоз?
- Хто має ризик розвитку муковісцидозу?
- Які симптоми муковісцидозу?
- Як діагностується муковісцидоз?
- Як лікується муковісцидоз?
- Які ускладнення муковісцидозу?
- Чи можна запобігти муковісцидоз?
- Життя з муковісцидозом
- Ключові моменти про муковісцидоз
Що таке муковісцидоз?
Муковісцидоз (муковісцидоз) - спадкове захворювання, що загрожує життю, і вражає багато органів. Це спричинює зміни в системі транспорту електролітів, змушуючи клітини поглинати занадто багато натрію та води. Для МВ характерні проблеми з залозами, які виділяють піт і слиз. Симптоми починаються в дитинстві. У середньому люди з МВ страждають від середини до кінця 30 років.
МВ впливає на різні системи органів у дітей та молодих людей, включаючи наступне:
Дихальна система
Травна система
Репродуктивна система
Деякі люди можуть переносити ген CF, не зазнаючи захворювання. Зазвичай вони не знають, що є перевізниками.
Як МВ впливає на дихальну систему?
Аномальна система транспорту електролітів при МВ викликає поглинання клітинами дихальної системи, особливо легенів, занадто великої кількості натрію та води. Це призводить до того, що звичайні тонкі виділення в легенях стають дуже густими і важко рухаються. Ці густі виділення підвищують ризик частих респіраторних інфекцій.
Повторні респіраторні інфекції призводять до прогресуючого пошкодження легенів і, зрештою, загибелі клітин у легенях.
Через високий рівень зараження в нижніх дихальних шляхах у людей, хворих на МВ, може розвинутися хронічний кашель, кров у мокроті та часто навіть розпалася легеня. Зазвичай кашель посилюється вранці або після активності.
Люди з МВ мають також симптоми верхніх дихальних шляхів. У деяких є носові поліпи, які потребують хірургічного видалення. Поліпи в носі - це невеликі виступи тканин із слизової оболонки носа, які можуть блокувати та дратувати носову порожнину. Люди з МВ також мають більш високий рівень інфекцій пазух.
Як МВ впливає на шлунково-кишкову систему (ШКТ)?
МВ в основному вражає підшлункову залозу. Підшлункова залоза виділяє речовини, які сприяють травленню та допомагають контролювати рівень цукру в крові.
Виділення з підшлункової залози також стають густими і можуть закупорити протоки підшлункової залози. Це може спричинити зменшення секреції ферментів із підшлункової залози, які зазвичай допомагають перетравлювати їжу. Людина з МВ має проблеми з засвоєнням білків, жирів та вітамінів A, D, E та K.
Проблеми з підшлунковою залозою можуть стати настільки серйозними, що деякі клітини підшлункової залози гинуть. З часом це може призвести до непереносимості глюкози та діабету, пов’язаного з муковісцидозом, - унікальним видом інсулінозалежного діабету.
Симптоми МВ, які можуть бути обумовлені ураженням шлунково-кишкового тракту, включають:
Об’ємний, жирний стілець
Випадання прямої кишки (стан, при якому нижній кінець кишки виходить із заднього проходу)
Затримка статевого дозрівання
Жир в калі
Біль у животі
Кривава діарея
Також може страждати печінка. У невеликої кількості людей може розвинутися захворювання печінки. Симптоми захворювання печінки включають:
Збільшена печінка
Набряклий живіт
Жовтий колір шкіри (жовтяниця)
Блювота кров’ю
Як МВ впливає на репродуктивну систему?
Більшість чоловіків з МВ мають закупорку сперматозоїда. Це називається вродженою двосторонньою відсутністю сім'явивідних протоків (CBAVD). Це відбувається внаслідок густих виділень, що закупорюють сім’явивідні протоки і не дають їм правильно розвиватися. Це спричинює безпліддя, оскільки сперма не може вийти з організму. Є кілька новіших методик, які дозволяють чоловікам, хворим на муковісцидоз, мати дітей. Про це слід поговорити зі своїм медичним працівником. У жінок також спостерігається збільшення густого цервікального слизу, що може призвести до зниження фертильності, хоча багато жінок з МВ мають можливість мати дітей.
Що викликає муковісцидоз?
Муковісцидоз (МВ) - генетичне захворювання. Це означає, що МВ передається у спадок.
Мутації гена, який називається геном CFTR (трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу), викликають CF. Мутація CFTR викликає зміни в системі транспорту електролітів клітини організму. Електроліти - це речовини в крові, які мають вирішальне значення для функціонування клітин. Основний результат цих змін транспортної системи спостерігається у виділеннях організму, таких як слиз і піт.
Ген CFTR досить великий і складний. У цьому гені є багато різних мутацій, пов’язаних з МВ.
Людина народиться з МВ лише у тому випадку, якщо 2 гени CF передаються у спадок - один від матері та один від батька.
Хто має ризик розвитку муковісцидозу?
Муковісцидоз (МВ) передається у спадок, і людина з МВ має обох батьків, передавши їм змінений ген. Народження дитини з муковисцидозом часто є повною несподіванкою для сім'ї, оскільки в більшості випадків сімейної історії МВ не існує.
Які симптоми муковісцидозу?
Усі штати США вимагають тестування новонароджених на муковісцидоз (МВ). Це означає, що батьки можуть знати, чи є у їхньої дитини хвороба, і можуть вживати заходів обережності та стежити за ранніми ознаками проблем.
Нижче наведено найпоширеніші симптоми МВ. Однак люди можуть відчувати симптоми по-різному, і ступінь вираженості симптомів також може бути різною. Симптоми можуть включати:
Густий слиз, що закупорює певні органи, такі як легені, підшлункова залоза та кишечник. Це може спричинити недоїдання, поганий ріст, часті респіраторні інфекції, проблеми з диханням та хронічні захворювання легенів.
Багато інших медичних проблем також можуть вказувати на муковісцидоз. До них належать:
Гайморит
Поліпи носа
Клубування пальців рук і ніг. Це означає потовщення кінчиків пальців рук і ніг через меншу кількість кисню в крові.
Колапс легені часто через сильний кашель
Кашель крові
Збільшення правої сторони серця внаслідок підвищення тиску в легенях (Cor pulmonale)
Біль у животі
Надлишок газів у кишечнику
Випадання прямої кишки. У цьому стані нижній кінець кишечника виходить із заднього проходу.
Хвороба печінки
Діабет
Панкреатит або запалення підшлункової залози, що викликає сильний біль у животі
Камені в жовчному міхурі
Вроджена двостороння відсутність сім’явивідної протоки (CBAVD) у чоловіків. Це спричиняє закупорку сперматозоїда.
Симптоми МВ відрізняються у кожної людини. Немовлята, народжені з МВ, зазвичай виявляють симптоми до 2 років. Однак деякі діти можуть проявляти симптоми лише пізніше в житті. Наступні ознаки є підозрілими щодо МВ, і немовлят, які мають ці ознаки, можуть бути додатково перевірені на МВ:
Діарея, яка не проходить
Випорожнення з неприємним запахом
Жирний стілець
Часті хрипи
Часті пневмонії або інші легеневі інфекції
Постійний кашель
Шкіра, яка на смак нагадує сіль
Поганий ріст, незважаючи на хороший апетит
Симптоми МВ можуть нагадувати інші стани або медичні проблеми. Зверніться до лікаря для діагностики.
Як діагностується муковісцидоз?
Більшість випадків муковісцидозу (МВ) виявляються під час скринінгу новонароджених. На додаток до повної історії хвороби та фізичного обстеження, тести на МВ включають тест на піт для вимірювання кількості присутніх хлориду натрію (солі). Кількість натрію та хлориду, що перевищує норму, припускає CF. Інші тести залежать від того, яка система організму уражена, і можуть включати:
Рентгенографія, УЗД та КТ грудної клітки
Аналізи крові
Тести функції легенів
Культури мокротиння
Тести на стілець
Для немовлят, які не виділяють достатньо поту, можуть бути використані аналізи крові.
Як лікується муковісцидоз?
Ліки від МВ не існує. Цілі лікування полягають у полегшенні симптомів, запобіганні та лікуванні ускладнень та уповільненні прогресу захворювання.
Лікування, як правило, зосереджується на наступних 2 областях:
Управління проблемами легенів
Це може включати:
Фізіотерапія
Регулярні вправи для розрідження слизу, стимулювання кашлю та поліпшення загального фізичного стану
Ліки для розрідження слизу та сприяння диханню
Антибіотики для лікування інфекцій
Протизапальні ліки
Управління проблемами травлення
Це може включати:
Здорова дієта з високим вмістом калорій
Ферменти підшлункової залози для сприяння травленню
Вітамінні добавки
Лікування кишкових закупорок
Дві нові терапії нещодавно були затверджені спеціально для лікування захворювань легенів при МВ. Поговоріть зі своїм медичним працівником, щоб визначити, чи ці ліки підходять саме вам.
Трансплантація легенів може бути вибором для людей із термінальною стадією захворювання легенів. Тип трансплантації - це зазвичай трансплантація серця-легені або подвійна трансплантація легенів. Не кожен є кандидатом на трансплантацію легенів. Обговоріть це зі своїм медичним працівником.
Які ускладнення муковісцидозу?
МВ має деякі серйозні ускладнення, зокрема:
Легеневі інфекції та інші серйозні проблеми з легенями, які не зникають або повертаються
Запалення підшлункової залози (панкреатит), яке не зникає або повертається
Цироз або захворювання печінки
Нестача вітамінів
Неспроможність досягти процвітання. Це означає, що дитина не росте і не розвивається, як слід.
Безпліддя у чоловіків
Діабет, пов’язаний з муковісцидозом (CFRD)
Шлунково-стравохідна рефлюксна хвороба (ГЕРХ). При цьому захворюванні вміст шлунка піднімається вгору в стравохід і може завдати серйозної шкоди.
Трансплантація органів може знадобитися людям з термінальною стадією захворювання.
Чи можна запобігти муковісцидоз?
Муковісцидоз (МВ) викликаний успадкованою мутацією (зміною) гена. Тестування на ген CF рекомендується кожному, хто має члена сім'ї із захворюванням або чий партнер є відомим носієм CF або страждає CF.
Тест на ген CF може бути проведений на невеликій пробі крові або на мазку щоки. Це щітка, яка натирається всередині щоки, щоб отримати клітини для тестування. Як правило, лабораторії тестують на найпоширеніші мутації генів CF.
Є багато людей з МВ, мутацій яких не виявлено. Іншими словами, всі генетичні помилки, що спричиняють МВ, не виявлені. Оскільки не всі мутації відомі, людина все ще може бути носієм МВ, навіть якщо мутації не було виявлено в результаті тестування.
Є обмеження тестування на МВ. Але, якщо обоє батьків мають ген CF, у них є вибір:
Уникайте вагітності
Виберіть пренатальну діагностику (плід можна перевірити на наявність МВ у 10-12 тижнів та 15-20 тижнів вагітності)
Перервати вагітність
Підготуйтеся до народження дитини з МВ
Проведіть раннє лікування дитини з МВ
Життя з муковісцидозом
На додаток до звичайних щеплень, важливими для зменшення ймовірності зараження є звичайні вакцини проти грипу, вакцина проти пневмонії та інші відповідні вакцини.
Для запобігання інфекціям легенів можуть бути рекомендовані довготривалі супресивні інгаляційні антибіотики.
Для допомоги в травленні можуть знадобитися ліки.
Можуть бути рекомендовані вітамінні та мінеральні добавки.
Ключові моменти про муковісцидоз
Муковісцидоз (муковісцидоз) - спадкове захворювання, що загрожує життю, і вражає багато органів. Це спричинює зміни в системі транспорту електролітів, що змушує клітини поглинати занадто багато натрію та води.
Для МВ характерні проблеми в залозах, які виробляють піт і слиз.
Людина народиться з МВ лише в тому випадку, якщо 2 гени CF передаються у спадок - один від матері та другий від батька.
Усі штати США вимагають тестування новонароджених на муковісцидоз (МВ). Так діагностується більшість випадків.
МВ викликає густий слиз, який закупорює певні органи, такі як легені, підшлункова залоза та кишечник. Це може спричинити недоїдання, поганий ріст, часті респіраторні інфекції, проблеми з диханням та хронічні захворювання легенів.
Ліки від МВ не існує. Цілі лікування полягають у полегшенні симптомів, запобіганні та лікуванні ускладнень та уповільнення прогресу захворювання.
МВ може спричинити багато різних проблем та довгострокові ускладнення.
Немає способу запобігти МВ.
Люди, хворих на МВ, тісно співпрацюватимуть з медичною командою для управління симптомами та збереження якомога здоровішого стану.