Що таке муковісцидоз?

Зміст

• Симптоми муковісцидозу
• Причини
• Діагностика
• Лікування
• Впоратися

Муковісцидоз (муковісцидоз) - спадковий розлад, що загрожує життю, що пошкоджує легені та травний тракт. Це викликано дефектним геном, який запускає вироблення згущеного слизу, який закупорює дихальні шляхи та блокує секрецію травних ферментів.

Симптоми прогресуючі та часто важкі, і вони можуть включати проблеми з диханням, періодичні інфекції легенів, поганий ріст, чоловіче безпліддя та хронічне запалення підшлункової залози, печінки, нирок та серця.

МВ можна діагностувати за допомогою аналізів крові, генетичного скринінгу та процедури, відомої як тест на хлорид поту.

Хоча лікування CF не існує, існують методи лікування, які можуть покращити як тривалість, так і якість життя людини.

Сюди входять методи очищення дихальних шляхів, інгаляційні антибіотики, розріджувачі слизу, ферменти підшлункової залози, висококалорійна дієта та ліки нового покоління, відомі як модулятори CFTR. У важких випадках може знадобитися трансплантація легенів.

Симптоми муковісцидозу

Як генетичний розлад, муковісцидоз - це те, з чим ви народжуєтесь. Це може проявлятися, а може і не мати симптомів під час народження, і часто можуть пройти місяці або навіть роки, перш ніж з’являться будь-які ознаки хвороби. На той час легені та травний тракт, можливо, вже зазнали пошкоджень, які неможливо скасувати.

Найбільш поширені ранні ознаки та симптоми МВ включають:

• Закупорка першого стільця у дитини (меконій)
• Шкіра соленого смаку
• Хронічний кашель, хрипи або кольорова мокрота
• Рідкий, жирний і типово неприємний запах стільця
• Легенева інфекція, часто рецидивуюча
• Поганий ріст і неможливість процвітати

Якщо ці симптоми неможливо контролювати, стрес на легені (і неможливість набрати вагу) може мати кумулятивний ефект, впливаючи на кілька органів і збільшуючи ризик ускладнення захворювання.

Деякі з найбільш характерних ускладнень включають:

• Затримка статевого дозрівання
• Бронхоектатична хвороба (хронічне потовщення легеневих стінок)
• Втрата ваги
• Панкреатит (запалення підшлункової залози)
• Чоловіче безпліддя
• Легенева гіпертензія (високий кров'яний тиск у легенях)
• Камені в жовчному міхурі
• Муковісцидоз, пов’язаний з діабетом
• Cor pulmonale (правобічна серцева недостатність)
• Цироз (функціональне рубцювання печінки)

Оскільки МВ викликає прогресуюче пошкодження клітин і тканин, будь-яке пошкодження легенів та інших органів буде в основному незворотним. Смерть найчастіше є наслідком дихальної недостатності, а потім серцевої та печінкової недостатності.

Симптоми муковісцидозу

Причини

Муковісцидоз викликаний мутацією гена трансмембранного рецептора муковісцидозу (CFTR), який відповідає за вироблення білка CFTR. Це білок, необхідний організму для регулювання надходження солі та води в клітини та з них. . Якщо білок деформований або дефектний, це може спричинити зневоднення на поверхні клітини, що призведе до згущення навколишнього слизу.

МВ є аутосомно-рецесивним розладом, що означає, що вам потрібно успадкувати мутацію CFTR як від матері, так і від батька, щоб захворіти хворобою. Якщо ви успадкуєте лише один дефектний ген, у вас не буде CF, а натомість ви будете носієм мутованого гена.

Ви можете успадкувати хворобу, якщо кожен з ваших батьків має мутацію CFTR або сам CF. Якщо обидва батьки є перевізниками, у вас буде:

• 25 відсотків шансів мати МВ
• 50 відсотків шансів бути перевізником
• 25 відсотків шансів бути незахищеним

З іншого боку, якщо один з ваших батьків є перевізником, а інший має МВ, у вас є 50/50 шансів або мати МВ, або бути перевізником.

Муковісцидоз - одне з найпоширеніших генетичних захворювань, на яке страждає приблизно кожне кожне 2500 немовлят, народжених у США.

Найбільш поширений серед кавказців та латиноамериканців, рідше зустрічається у людей африканського або азіатського походження.

Фактори ризику муковісцидозу

Діагностика

Існує кілька тестів, що використовуються для діагностики муковісцидозу. Вони працюють або безпосередньо виявляючи мутацію CFTR, або побічно вимірюючи біологічні зміни, що відповідають захворюванню. Метод діагностики може змінюватися під час вагітності, коли дитина народжується, або в будь-який час після цього.

Керівництво для обговорення лікаря з муковісцидозу

Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.

Завантажте PDF

З двох стандартних тестів, які зазвичай використовуються для діагностики МВ:

• Випробування на хлорид поту, також відомий просто як тест на піт, вимірює кількість хлориду на шкірі. Оскільки МВ перешкоджає перенесенню солі до клітин і з них, в поті буде накопичуватися сіль.
• Генетичне тестування CFTR використовується для виявлення найпоширеніших мутацій мутації CFTR. Хоча існує понад 2000 мутацій CFTR, які, як відомо, викликають муковісцидоз, 23, включені до стандартної панелі, представляють найбільш вірогідних підозрюваних.

Під час вагітності генетичний тест CFTR може бути використаний для тестування рідин, отриманих шляхом амніоцентезу, або клітин, вилучених шляхом відбору проб ворсин хоріона (CVS).

Скринінг новонароджених також зазвичай використовується для діагностики МВ, і сьогодні він введений у всіх 50 штатах та окрузі Колумбія. Що це означає, буде відрізнятися залежно від того, де в США ви проживаєте. Якщо результати скринінгу новонароджених позитивні, для підтвердження діагнозу застосовується тест на піт.

Як діагностується муковісцидоз

Лікування

Хоча лікування кістозного фіброзу не існує, досягнення в лікуванні продовжили тривалість життя тих, хто живе з цією хворобою.

Метою лікування МВ є чотири рази: запобігання інфекціям, збереження функції легенів, нормалізація травлення та уповільнення прогресування захворювання.

Серед терапевтичних засобів, що застосовуються для лікування МВ, є:

• Методи очищення дихальних шляхів (ACT) проводяться для витіснення і виведення накопиченої слизу з легенів. Прийоми включають неприємний кашель, перкусію грудної клітки або коливання стінок грудної клітки.
• Дієта з високим вмістом жирів і калорій використовується для компенсації порушення всмоктування жирів, білків та поживних речовин у кишечнику.
• Добавки ферментів підшлункової залози використовуються для посилення травних ферментів, які підшлункова залоза не може виробляти через надмірне накопичення слизу.
• Антибіотики приймаються щодня для профілактики бактеріальних інфекцій легенів.
• Муколітики-препарати, що використовуються для розрідження слизу до початку АКТ-можуть використовуватися.
• Модулятори CFTR - це новий клас препаратів, який може виправити певні дефекти білка CFTR та відновити їх регуляторну функцію.
• Киснева терапія може застосовуватися під час гострих епізодів, коли ваше дихання сильно порушено.
• Ентеральне харчування, також відоме як годування через зонд, може застосовуватися, якщо ви не можете витримати вагу за допомогою звичайного харчування.
• Трансплантація легенів розглядається, коли ваші легені більше не можуть підтримувати виживання без механічної вентиляції легенів.

Як лікується муковісцидоз

Впоратися

У 1938 році, коли муковісцидоз вперше класифікували як хворобу, діти рідко жили після першого року життя. До 1980-х років можна було розраховувати жити від 20 до 25 років. Сьогодні картина повністю змінилася з людьми, які живуть близько 40-х і навіть 50-х років, якщо лікування розпочати рано і дотримуватися його.

Це не означає, що МВ є менш серйозним, ніж коли-небудь раніше. Це подія, що змінює життя, вимагає старанності та послідовності, щоб не лише впоратися із хворобою, але й жити за найвищим можливим рівнем життя.

З цією метою вам потрібно нормалізувати МВ у своєму житті, встановивши процедури та практики, щоб уникнути злетів і падінь, які можуть спричинити стрес та збільшити інвалідність. Серед міркувань вам слід:

• Керуйте своїм харчуванням. Людям з МВ часто потрібно вдвічі більше калорій на день, ніж іншим людям.
• Регулярно виконуйте вправи. Тренувальні заходи в ідеалі повинні включати мінімум 20-30 хвилин аеробних навантажень тричі на тиждень. Знайдіть щось приємне, чим можете займатись протягом усього життя.
• Зберігати добре зволоженою. Це дозволяє підтримувати нормальну роботу легенів і кишечника. Залежно від вашого віку, ви повинні пити не менше шести-восьми високих склянок води на день.
• Правильно виконайте зазор дихальних шляхів. У міру того, як змінюються ваші потреби у здоров’ї, можуть змінюватися і ті види інструментів, які вам потрібні. Поговоріть зі своїм пульмонологом або фізіотерапевтом, якщо ви не досягаєте потрібних результатів.
• Шукати підтримки. Окрім друзів та сім'ї, ви можете зв'язатися з найближчим розділом Фонду муковісцидозу (CFF), щоб підключитися до мережі підтримки у вашому районі.
• Зверніться за фінансовою допомогою. CFF пропонує послуги, які допомагають сім'ям краще справлятися з високою вартістю лікування CF.

Слово з дуже добре

Хоча скринінги новонароджених різко збільшили частоту діагнозів МВ у немовлят, понад 25 відсотків діагнозів ставлять лише в дитинстві, підлітковому віці та ранньому дорослому віці.

Це проблематично, оскільки рання діагностика та лікування можуть запобігти багатьом найважчим ускладненням МВ перед тим, як нанести серйозні пошкодження. Хоча лікування не може зупинити або повернути хворобу назад, воно може забезпечити ще багато років без хвороб.

З цією метою важливо знати ранні симптоми МВ та поговорити зі своїм лікарем, якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини є захворювання. Це особливо актуально для держав, які проводять скринінг лише за допомогою аналізів крові за ІРТ, що може призвести до того, що у 5 відсотків дітей спостерігається або затримка діагнозу, або хибнонегативний результат, згідно з дослідженнями Університету Вісконсинської школи медицини та громадського здоров'я .

Яких симптомів ви можете очікувати при муковісцидозі?