Зміст
Синдром Драве - рідкісне захворювання, яке характеризується судомами та проблемами розвитку. Судоми починаються до 1 року. Когнітивні, поведінкові та фізичні проблеми починаються приблизно у віці 2 або 3 років. Синдром Драве - це стан на все життя.Захворювання пов’язане з генетичним дефектом гена SCN1A, хоча воно може виникнути і без генетичного дефекту. Він діагностується на основі клінічних ознак та симптомів дитини, а діагноз може бути підтверджений діагностичним тестуванням.
Судоми, спричинені синдромом Драве, особливо важко контролювати. Протисудомні методи лікування, які зазвичай використовуються для більшості судомних розладів, зазвичай не ефективні для зменшення судом, що виникають при синдромі Драве, але дослідження тривають, і нові стратегії та варіанти стали доступними.
Симптоми
Судоми є найранішим симптомом синдрому Драве. Проблеми в розвитку, а також напади, як правило, загострюються в міру дорослішання дитини.
Симптоми синдрому Драве включають:
- Судоми: Судоми часто пов'язані з лихоманкою, хоча вони можуть протікати і без лихоманки. Існує кілька типів судом, які зазвичай трапляються при синдромі Дравета, включаючи міоклонічні напади, тоніко-клонічні напади та несудомні напади. Також для розладу характерні тривалі судоми та епілептичний статус. Насправді перший напад може бути особливо тривалим.
- Тригери судом: У людей із синдромом Драве може спостерігатися світлочутливість до судом, що, як правило, спричинює напади у відповідь на яскраве або блимаюче світло. Крім того, людина, яка страждає синдромом Древе, може мати схильність до судом у відповідь на зміну температури тіла.
- Атаксія (проблеми з рівновагою): Труднощі з координацією та ходьбою, відомі як атаксія, починаються в дитинстві і тривають у підлітковому та зрілому віці.
- Рухові порушення: Люди, які живуть із синдромом Драве, описуються як такі, що при ходьбі мають зігнуте положення. Часто присутній низький м’язовий тонус, який може проявлятися як м’язова слабкість.
- Когнітивні порушення: У дітей можуть розвиватися мовленнєві та когнітивні проблеми, які тривають протягом усього життя. З синдромом Драве може існувати ряд когнітивних здібностей, і деякі люди з цим захворюванням мають вищу здатність до навчання, ніж інші.
- Проблеми поведінки: Діти та дорослі, які живуть із синдромом Драве, можуть проявляти дратівливість, агресивність або поведінку, схожу на аутизм.
- Інфекції: Люди з синдромом Древе схильні до інфекцій.
- Порушення потовиділення та регулювання температури: У людей із синдромом Драве можуть спостерігатися зміни у вегетативній нервовій системі, особливо спричинені зниженим потовиділенням та надмірно високою або низькою температурою тіла.
- Проблеми з кістками: Синдром Дравет асоціюється з неміцними кістками та схильністю до переломів кісток.
- Порушення серцевого ритму: Приблизно у третини людей, які живуть із синдромом Древе, спостерігається нерегулярне серцебиття, таке як прискорений пульс, повільний пульс або інша нерегулярність, така як тривалий інтервал QT.
Прогноз
Синдром Дравет - це стан протягом усього життя, і симптоми не покращуються. Існує підвищений ризик ранньої смерті, часто пов'язаний з травмами внаслідок судом. Люди з синдромом Древе також частіше переживають раптову несподівану смерть при епілепсії (SUDEP), стан, при якому настає несподівана смерть, як правило, під час сну.
Причини
Вважається, що синдром Драве викликаний дефектом функції натрієвих каналів і описується як форма каналопатії. Натрієві канали регулюють роботу мозку та нервів.Дефект функції натрієвих каналів може спричинити цілий ряд проблем, включаючи нестабільну мозкову діяльність, що проявляється як судоми та дефект зв'язку між клітинами мозку, що виявляється як порушення розвитку.
Генетика
Близько 80 відсотків людей, які страждають синдромом Древе, мають дефект у хромосомі 2 у гені SCN1A, кодує натрієві канали. Цей дефект виникає за спадковою ознакою, і мутація також може вперше виникнути у ураженої дитини.
Діагностика
Синдром Драве діагностується на підставі клінічної оцінки лікаря. Діагностичні дослідження можуть підтвердити діагноз, але вони не підтверджують і не виключають його. За даними Фонду синдрому Древе, клінічні характеристики синдрому Драве включають принаймні чотири з наступних п’яти характеристик:
- Нормальний когнітивний та руховий розвиток до першого нападу
- Два або більше судом до 1 року
- Поєднання міоклонічних, геміклонічних або генералізованих тоніко-клонічних нападів
- Два або більше судом, що тривають довше 10 хвилин
- Відсутність поліпшень при стандартному протисудомному лікуванні та продовження судом після дворічного віку
Діагностичні тести
- Електроенцефалограма (ЕЕГ): ЕЕГ зазвичай є нормальним явищем, коли у людини, що страждає синдромом Древе, не спостерігається судом, особливо у дуже маленьких дітей. ЕЕГ покаже відхилення, що відповідають судомній активності під час нападу. У більш пізньому дитинстві та протягом підліткового та дорослого віку ЕЕГ також може виявляти характер сповільнення між судомами.
- МРТ головного мозку: Як правило, МРТ головного мозку людини з синдромом Дравета має бути нормальним. Він може виявляти атрофію (витончення) гіпокампу або всього мозку в дорослому віці.
- Генетичне тестування: Генетичне тестування дозволяє виявити мутацію SCN1A, яка найчастіше присутня серед людей із синдромом Драве. Це було відзначено мозаїчним малюнком, що означає, що людина може мати деякі клітини з мутацією, а деякі без неї.
Лікування
Існує цілий ряд різних проблем, які може розраховувати людина з синдромом Драве, і всі вони важко піддаються лікуванню. Лікування фізичних, когнітивних та поведінкових проблем синдрому Драве індивідуалізоване і може включати фізичну терапію, логопедичну та поведінкову терапію.
Судоми нелегко контролювати. Як правило, протисудомні засоби, що застосовуються при синдромі Драве, включають комбінацію вальпроату, клобазаму, стирипентолу, топірамату, леветирацетаму та бромідів. Кетогенна дієта та стимуляція блукаючого нерва також розглядаються для лікування нападів.
Каннабідіол
У червні 2018 року Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) затвердило Epidiolex (каннабідіол) для лікування синдрому Древе, а також іншого синдрому епілепсії, синдрому Lennox Gastaut. Раніше дослідження показали, що у дітей із синдромом Драве частота нападів при застосуванні Епідіолексу зменшувалась і вони могли переносити ліки.
Ліки, що погіршують синдром дравет
До стандартних протисудомних засобів, які, як вважають, впливають на натрієві канали, належать карбамазепін, оксарбазепін, фенітоїн та ламотриджин. Вони можуть погіршити, а не покращити судоми при синдромі Драве.
Слово з дуже добре
Якщо у вашої дитини діагностовано синдром Древе, це може спричинити складну ситуацію. Ваша дитина потребуватиме пильного керівництва та догляду протягом усього свого життя. Багато симптомів синдрому Древе можуть частково покращитися при належному лікуванні. Можливо, доведеться змінити стратегії лікування у міру того, як ваш син чи дочка фізично зростатимуть, а їх стан покращуватиметься або погіршуватиметься з віком.
Як і у багатьох рідкісних хвороб, почуття замкнутості та невідомості, чого чекати, може бути вражаючим. Деяким сім'ям корисно спілкуватися з іншими, які, можливо, стикаються з тими ж проблемами через групи підтримки та групи захисту пацієнтів.